Entrevista > Dr. Luis Miguel Aras y Antonio Villalón
Desde AQUÍ Medios de Comunicación nos introducimos en el síndrome de Dravet (SD), enfermedad rara también llamada epilepsia mioclónica de la infancia.
El Dr. Luis Miguel Aras es CEO en ApoyoDravet, entidad declarada de utilidad pública el 30 de abril de 2019
¿Qué es el síndrome de Dravet?
Es una enfermedad neurológica que cursa principalmente con crisis epilépticas no controladas, retraso mental y alteraciones conductuales graves, y un índice de mortalidad cercano al 16 %.
«El SD se produce en casi un 80 % de los casos por mutaciones en el gen SCN1A» Dr. Aras
¿Qué causa esta enfermedad?
Es una enfermedad rara que está determinada en casi un 80 % de los casos por mutaciones en el gen SCN1A, gen que codifica la subunidad alfa 1 del canal de sodio nav 1.1.
¿Y qué grados, fases, etc. tiene?
El SD debuta en menores de un año previamente asintomáticos. En esta primera etapa, se suele acompañar de crisis tónico-clónicas o tónicas de duración prolongada. Hacia los dos años de edad, se suelen ver de forma más evidente los retrasos cognitivos, las alteraciones conductuales y los trazados electroencefalográficos alterados.
¿Cómo se diagnostica?
La edad de comienzo, el tipo y la frecuencia de las crisis epilépticas marcan la sospecha clínica a edad temprana. Luego se confirma con un test genético.
¿Es hereditario?
La mayoría de los afectados lo son por una mutación de novo, que ocurren por primera vez. En un porcentaje bajo, alguno de los padres puede tener la mutación genética.
«Fijarse en las características clínicas de las crisis puede ayudar a sospecharlo y solicitar el test genético para confirmar el SD» Dr. Aras
¿Por qué tres de cada cuatro pacientes no disponen de diagnóstico?
El diagnóstico del SD se basa en la sospecha clínica y la confirmación de certeza se hace con el diagnóstico genético. Al ser su debut con crisis epilépticas, se puede parecer a otros síndromes epilépticos dificultando el diagnóstico y retardándolo.
Fijarse en las características clínicas de las crisis puede ayudar a sospecharlo y solicitar el test genético para confirmarlo.
¿Qué consecuencias tiene el no diagnóstico?
El SD afecta a la función de unas canales de sodio neuronales; una de las familias de fármacos más usados en la epilepsia infantil son los bloqueantes de sodio. Esta familia va bien en muchos de esos casos, pero van mal en el SD. No tener una sospecha correcta puede hacer que se utilicen dichos fármacos, empeorando el curso de la enfermedad.
«Es vital que los afectados reciban atención y estímulos para paliar sus déficits cognitivos» Dr. Aras
¿Cómo se trata, individualmente o multidisciplinariamente?
Casi todos los afectados necesitan combinaciones de varios antiepilépticos para disminuir la frecuencia de las crisis epilépticas y evitar las crisis prolongadas. Es importante también que los afectados reciban atención y estímulos para paliar sus déficits cognitivos.
Asimismo, los SD sufren problemas importantes en la cognición, en la conducta, en el lenguaje, aprendizaje, marcha, metabolismo y otras afectaciones corporales que hacen que en su manejo asistencial deban intervenir otros profesionales, además de los neurólogos y neuropediatras.
¿Qué ensayos clínicos, avances y tratamientos hay?
En este último año se han desarrollado algunos fármacos con mejor eficacia, pero alguno de ellos todavía están en fase de ensayo. En los próximos meses se sumarán nuevos ensayos dentro de la línea que llamamos terapia génica.
Todavía necesitamos más conocimiento y más investigación en el campo. ApoyoDravet impulsa once proyectos de investigación que esperemos vayan dando sus frutos.
«Dentro de sus limitaciones, se aconseja que las personas Dravet desarrollen la mayor autonomía posible» Dr. Aras
¿Qué tipo de vida puede hacer una persona Dravet?
Muchos de estos afectados están clasificados con grados de dependencia altos y necesitan ayudas parciales o totales para desarrollar las actividades básicas diarias; debido a ello, tienen limitaciones en su vida.
Dentro de sus limitaciones se les aconseja que desarrollen la mayor autonomía que puedan, participando de una vida lo más normal posible.
¿Los tratamientos y terapias se pueden financiar desde las administraciones públicas?
Al estar instaurado el sistema público en este país, los costes de medicamentos y asistencia médica son inferiores a los de otros países sin esa cobertura. Aun así, un afectado de SD genera unos costes económicos elevados para las familias.
¿Cómo se desarrolla la vida diaria de los familiares y/o cuidadores?
Los cuidadores familiares están sometidos a altos niveles de estrés, ya que es una patología que requiere supervisión 24 horas al día y que en ocasiones presentan situaciones de emergencias. La ausencia de terapias eficaces en el momento actual no contribuye a mejores estados emocionales de familias y cuidadores.
Por otra parte, las personas SD son muy cariñosas, con gran deseo de disfrutar la vida y que reparten muchos valores positivos a quienes les rodean.
Antonio Villalón vive en Huelva y es padre de Paloma, afectada por el síndrome de Dravet (SD)
¿Qué síntomas la notasteis a vuestra hija?
Pues antes del año tuvo su primera crisis, con estatus, fue bastante prolongada y muy dura.
«En el hospital de Huelva no aceptaron hacer la prueba genética a mi hija por motivos económicos» A. Villalón
¿Cómo se la diagnosticaron? ¿Dónde y cuándo?
La diagnosticaron epilepsia febril, posteriormente febril plus. Llegó un momento en el que ya nos cansamos de dar explicaciones de todo lo que la notábamos a la niña, sobre todo mi esposa; por intuición, insistía e insistía y no se conformaba con los diagnósticos de los neuropediatras que vieron a Paloma, hasta que conseguimos una visita para valorar a mi hija en Sevilla con el Dr. Madruga, que fue quien recomendó la prueba genética para aclarar qué enfermedad podría tener.
Con ese informe, fuimos a su neurólogo a Huelva, pero desde el hospital denegaron la misma por falta de medios económicos, aunque finalmente conseguimos que se la hicieran.
¿Qué resultados arrojó el test genético?
Que Paloma tenía una mutación en el gen SCN1A y SD. Dentro de los niños diagnosticados no es de los que están más afectados, por el número de crisis que tiene… Y también por que no han llegado a tratarla con ninguno de los medicamentos que están contraindicados para el Dravet.
¿En qué hospital tratan a Paloma? ¿Es público o privado?
Actualmente pasa revisiones anuales en Huelva en el Hospital Juan Ramón Jiménez, que es público. Para el control de los niveles, crisis, etc. es controlada por la Dra. Sánchez Carpintero, neuropediatra especializada en el SD, en la Clínica Universitaria de Navarra.
¿Qué terapias sigue Paloma?
Tiene los apoyos correspondientes en el colegio, va una vez a la semana a un centro de estimulación en Huelva, donde es atendida por una psicóloga, y asiste también a un equipo de terapia en un centro cerca de casa.
¿Y qué tal es vuestra vida?
Pues intentamos compaginar el trabajo con las terapias de Paloma, además de otras actividades extraescolares que tienen ella y su hermana mayor, junto con las revisiones médicas, etc. Se hace un poco complicado a veces, pero lo vamos llevando lo mejor que podemos entre mi mujer y yo.
«Es una suerte tremenda para Paloma y para nosotros saber que cuenta con un círculo de familia y amigos que conocen la enfermedad y cómo lidiar con las crisis» A. Villalón
¿Cómo es el día a día de Paloma?
Paloma es una niña muy alegre y cariñosa con todo el mundo. Aún es pequeña, pero tiene una gran fortaleza y un gran corazón, y lo más importante, tiene un círculo de familiares y amigos que la quieren y cuidan de ella, son conocedores de su enfermedad y de cómo actuar, siendo un apoyo tanto para ella como para nosotros.
¿Qué os preocupa más como padres?
Sobre todo el futuro, por la incertidumbre de la enfermedad y de como se desarrollará en ella, ya que no tiene un patrón exacto en los afectados por el SD. Pero también con esperanza e ilusión, porque es una niña muy constante, trabajadora y luchadora, lo que la está permitiendo avanzar en su escolarización y aprendizaje.
Sobre el síndrome de Dravet
– La incidencia del síndrome de Dravet es de una de cada 20.000-40.000 niños.
– Es una enfermedad rara, y se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años.
– A medida que los afectados crecen, van apareciendo otros tipos diferentes de crisis como las mioclonías, las ausencias atípicas y las parciales complejas.
– Las terapias de estimulación precoz, cognitivas y controles conductuales presentan coberturas muy diversas según la comunidad autónoma, en algún de ellas con escasa disponibilidad.
– El retraso en el diagnostico puede también acarrear el retraso en la implantación de terapias de estimulación del desarrollo, así como un incremento de las pruebas diagnósticas y como consecuencia los ingresos hospitalarios y las consultas médicas.
