Entrevista > Belén Chavero / Trabajadora social de AHUCE
AQUÍ Medios de Comunicación se suma a la celebración del Día Internacional del Discapacitado adentrándose en la realidad de todas aquellas personas que sufren la osteogénesis imperfecta, conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.
Para ello, hablamos con Belén Chavero, trabajadora social de la Asociación Española de Huesos de Cristal (AHUCE), que trabaja día a día con un colectivo al que su enfermedad dificulta, y mucho, sus quehaceres.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
Es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras o poco frecuentes.
«Se trata de una enfermedad crónica e incurable en la actualidad»
¿En qué consiste?
En la formación inadecuada de los huesos debido a una mutación genética que altera la forma y rigidez de los mismos. Es una patología crónica e incurable en la actualidad.
«Los síntomas no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos»
¿Cuáles son sus características?
La principal característica de las personas con esta enfermedad es la fragilidad ósea, que suele implicar un mayor número de fracturas. Otras características son la pérdida de audición, el dolor, dientes imperfectos, etc. Estos signos son variables, no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos.
¿Cuál es su prevalencia en España?
La prevalencia está entre una de cada 10.000 y una de cada 15.000 personas.
¿A qué personas afecta?
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que está presente en personas de todas las razas, independientemente de su sexo.
¿Y por qué se produce?
Es una patología genética que afecta a nuestra síntesis de colágeno tipo I. Se produce por una mutación en alguno de los genes implicados en el metabolismo de esta molécula.
¿Cómo se diagnostica?
Es frecuente que el diagnóstico se haga en base a los rasgos clínicos que se presentan, además de un estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico.
¿Cómo se desarrolla la enfermedad a lo largo de la vida de un afectado?
La fragilidad de los huesos conlleva fracturas, deformidad ósea, falta de fuerza, baja estatura y dolor.
¿De qué forma se intenta mejorar la calidad de vida de las personas con osteogénesis imperfecta?
Con medicamentos que actúan sobre la osteogénesis, con cirugía o con fisioterapia. La ejercitación y la correcta movilidad son claves en los procesos de recuperación a los que el afectado se suele enfrentar. También con terapia psicológica, que implica tanto al afectado como a su entorno.
¿Y fuera del ámbito de la salud?
Hay que tener una perspectiva global y muy amplia de lo que esta patología puede significar para quién la tiene. El tratamiento de es multidisciplinar, tanto en lo sanitario como en lo social, y no debe ser de otra forma si se quiere conseguir la máxima efectividad en sus resultados.
¿Las terapias son financiadas?
En España tenemos la fortuna de contar con especialistas en las especialidades referidas para la osteogénesis imperfecta. El Sistema Nacional de Salud cubre en buena parte la cuestión médica, aunque hay aspectos muy mejorables.
¿Por qué?
Al ser una patología de baja prevalencia, el número de especialistas con experiencia es muy reducido. La necesidad de algunos pacientes por conseguir mejores tratamientos y diagnósticos se incrementa por una cuestión geográfica.
Nuestro sistema de salud pone, en ocasiones, demasiadas trabas administrativas a la hora de conceder traslados a centros hospitalarios, que para algunos de estos afectados son cruciales.
«La investigación es algo en lo que se invierte poco o nada en España»
Desde el punto de vista médico y científico, ¿existe, por pequeña que sea, la esperanza de que algún día se pueda hacer desaparecer este trastorno?
La esperanza nunca hay que perderla. La cuestión es aún lejana y la investigación es el futuro para conseguirlo. Pero la investigación es algo en lo que se invierte poco o nada, sobre todo en este país.
¿El síndrome de los cristales tiene algo que ver con esta enfermedad?
No. Esa patología causa vértigos y fuertes mareos. Es poco conocida, de poca gravedad, congénita y hereditaria. Genera un déficit en la elaboración de colágeno, una proteína cuya función es mantener unidas las diferentes estructuras del organismo.
¿Cuándo se fundó su asociación? ¿Con cuántos miembros cuentan?
Esta asociación se formó en diciembre de 1994 y fue declarada de utilidad pública en septiembre de 2012. Está formada por personas con osteogénesis imperfecta, familiares, profesionales y simpatizantes. En la actualidad hay 410 personas asociadas a AHUCE.
Huesos de cristal
Otras manifestaciones de la osteogénesis imperfecta: deformidades óseas, hiperlaxitud o debilidad muscular.
Aunque se desconoce el número exacto de personas con esta enfermedad en España, se estima que puede haber entre 3.000 y 4.000.
La Fundación AHUCE trabaja buscando financiación, que tiene que llegar por otras vías, para poder invertir en estudios de investigación y lograr pequeños avances.
