Entrevista > Dr. Javier Bachiller, adjunto del Servicio de Reumatología del Hospital Ramón y Cajal (Madrid) y Sonia Las Heras, madre de un niño con FOP
El Dr. Javier Bachiller Corral es reumatólogo en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y uno de los mayores expertos en Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una enfermedad rara con un bajísimo índice de casos en España.
En la actualidad, sólo existen 25 personas diagnosticadas en nuestro país, lo que, como suele ocurrir en estos casos, deja a los afectados en una situación muy complicada por la falta de conocimiento sobre su dolencia.
¿Qué es la Fibrodisplasia Osificante Progresiva?
Es una enfermedad genética que provoca la osificación de los músculos, tendones y ligamentos de nuestro organismo.
Esto implica que los pacientes nacen con un esqueleto y musculatura aparentemente normales, pero progresivamente sus músculos se van convirtiendo en huesos que se unen entre sí formando un segundo esqueleto, lo que provoca la inmovilización de todas sus articulaciones.
¿Por qué se produce?
La FOP se debe a la presencia de una mutación genética en una zona muy concreta de los genes. Esta mutación puede ser espontanea o heredada de los padres, si alguno de ellos ya tuviese la enfermedad. La mutación genética provoca que una proteína se altere, activando permanentemente el mecanismo de formación de hueso.
¿A qué edad se manifiesta?
Ya es apreciable en el nacimiento, con el ‘hallus valgus’ (conocido como juanete) en el dedo gordo de ambos pies. El niño puede hacer una vida normal, pero más adelante, entre los 4 y 8 años, suelen aparecer los primeros brotes de inflamación y formación de huesos.
«El apodo de ‘hombre de piedra’ se da por la aparición en los músculos de bultos pétreos» Dr. Bachiller
¿Qué síntomas tiene?
Aparición en los músculos de bultos que se hacen duros, pétreos. De ahí, el nombre de ‘hombre de piedra’. También por una progresiva pérdida de movimiento en todas las articulaciones.
¿Cuánto tiempo suele transcurrir desde que aparecen síntomas hasta que se diagnostica?
Lamentablemente, pasa mucho tiempo. Con frecuencia años, a pesar de que la enfermedad tiene unos rasgos muy característicos. En los últimos años, gracias al mejor conocimiento y a la generalización de la información médica, el tiempo hasta el diagnostico se ha reducido bastante.
¿Qué secuelas y limitaciones conlleva?
La osificación de los músculos y tendones provoca la formación de masas rígidas que impiden el normal crecimiento del niño, así como la inmovilización de todas las articulaciones.
¿Y qué ocurre cuando los afectados van envejeciendo?
Es frecuente que, a partir de la tercera década de vida, tengan una gran discapacidad, con imposibilidad para andar y para hacer actividades básicas. Con frecuencia, precisan ayuda para todo y pierden la movilidad casi completa de brazos y piernas.
¿Es hereditaria o congénita?
Es una enfermedad congénita, es decir, se nace con ella. Además, es genética debido a un error en un gen, y hereditaria ya que la mutación se puede pasar de padres a hijos.
¿Cuál es su prevalencia en España?
Aproximadamente, un caso por cada 1.600.000 personas. En España hay 25 enfermos con FOP.
¿Cómo se combate a día de hoy?
En primer lugar, diagnosticándola pronto y evitando traumatismos, caídas, inyecciones intramusculares y cirugías que pueden desencadenar brotes. En cuanto a fármacos, hasta hace dos años solo disponíamos de un tratamiento sintomático.
¿Hay ensayos clínicos o terapias que arrojen resultados esperanzadores a medio-largo plazo?
Sí. Actualmente disponemos de dos fármacos en investigación que estamos administrando dentro de un ensayo clínico y que tienen resultados prometedores. Además, se han desarrollado otras cinco nuevas moléculas, todavía en fases iniciales de investigación.
¿Qué hace falta en cuestiones de patologías raras?
Como médico, creo que es necesario más visibilidad social de las enfermedades raras, mayor formación y capacitación médica, y mayores recursos para la investigación.
«En España hay 25 enfermos con FOP» Dr. Bachiller
Caso concreto
Sonia Las Heras es una de las pocas personas que convive a diario con la enfermedad en España. Su hijo, Alejandro, de 13 años, es uno de esos 25 casos diagnosticados en este país. Tras un primer diagnóstico erróneo, Las Heras se tuvo que enfrentar a la angustia de tener que pelear contra una enfermedad sobre la que apenas recibía información.
«A mi hijo le detectaron la FOP después de una caída a los 9 meses de edad» S. Las Heras
¿Cuándo le detectaron la enfermedad a tu hijo? ¿Qué pasó?
Después de una caída a los nueve meses de edad. Se le puso el cuello rígido y le apareció una inflamación enorme en cuello y la cabeza. Se lo diagnosticaron siete meses después de la caída y después de deambular por varios hospitales.
¿Dónde se la diagnosticaron?
Después de que nos dieran un diagnóstico equivocado y nefasto, de fallecimiento inminente, decidimos ir a la sanidad privada y escogimos Navarra. Allí nos dieron el diagnóstico correcto.
¿Qué sentisteis en ese momento?
Principalmente, desorientación y desolación. Te encuentras en una situación donde nadie puede ni sabe ayudarte. Y tú no sabes qué hacer, dónde ir… Es horrible.
¿Cuáles son las terapias sigue Alejandro?
Ahora mismo no sigue ninguna. Cuando era pequeño iba a la piscina.
¿Tu hijo ha podido seguir una educación normal?
Estudia en un instituto público con la imprescindible ayuda de un monitor para todo lo que es actividad motriz. Su capacidad intelectual es perfecta.
¿Qué es lo que más le gusta a tu hijo?
Los videojuegos, como a cualquier niño de su edad. Y la lectura de aventuras.
¿Cómo es la relación con su hermano?
Iván es dos años mayor que Alejandro. Es todo amor con su hermano, nos ayuda muchísimo con él. Lo acompaña al baño, le pone el desayuno o la merienda si no estamos ni su padre ni yo…
¿Nunca ha tenido celos del hermano?
Sí. En esa época de aprender a andar teníamos que estar muy pendientes de él. Iván hacía dibujos donde él estaba desplazado de la familia. Sin duda, los niños que tienen hermanos con diferentes patologías, maduran mucho más rápido que los demás.
¿Cómo es el día a día de tu hijo?
Es normal. En épocas de cole, se levanta a las siete. A las 8:10 horas viene el monitor a recogerlo y lo trae a las 14:45 y después tiene almuerzo, extraescolares de inglés y francés, merienda, tareas, estudio, cena, dientes y a dormir.
¿Qué grado de discapacidad tiene Alejandro?
Dependiente total para las cosas más básicas como ir al baño, asearse, vestirse y, a veces, comer.
¿Participaríais, o participáis, en algún ensayo clínico o terapia experimental?
Sí. Ahora mismo estamos en un ensayo clínico dirigido por Clementina. Todo por parar la enfermedad, siempre y cuando sea seguro para Alejandro, por supuesto.
