En el mes de las Enfermedades Raras, AQUÍ se adentra en la dolorosa Epidermis Bullosa. La Epidermólisis Bullosa (EB) o enfermedad de Piel de Mariposa es una enfermedad genética que provoca una extrema fragilidad de la piel y mucosas, originándose ampollas en la inmensa mayoría.
Su prevalencia es baja, incluyéndose dentro del grupo de las enfermedades raras (con una frecuencia menor a un caso por 2.000 personas). Su prevalencia estimada es de diez personas afectadas por cada millón de habitantes, lo que quiere decir que -según datos de 2016- en España viven aproximadamente 500 personas con EB.
«En España viven aproximadamente 500 personas con EB»
Herencia y tipos
Los patrones de herencia de la Piel de Mariposa son autosómica recesiva o dominante. Las formas dominantes son habitualmente leves y las formas recesivas son más severas. A día de hoy, existen unos 30 subtipos dentro de tres grupos y, según a qué nivel, existe el defecto proteico que origina la fragilidad del epitelio.
Son simples, si el defecto se produce en la capa basal de la epidermis; junturales, con el defecto en la unión dermoepidérmica y distróficas, defecto en la dermis. Además, existe un cuarto grupo conocido como Síndrome de Kindler, que puede afectar indistintamente a cualquiera de los niveles mencionados anteriormente.
«Hay que evitar que los bebés con EB hagan algo tan simple como frotarse una pierna con la otra»
Desarrollo de la enfermedad
La extrema fragilidad de la piel de los afectados se hace evidente ya desde recién nacidos, precisando una correcta prevención de las ampollas, evitando incluso mínimos traumatismos “como que se frote una pierna con la otra”.
Las curas locales de la piel (con sus heridas) suelen asociarse a dolor intenso al despegarse los apósitos y aplicarse los nuevos. En la mayoría de los hospitales, durante los primeros días de vida pueden realizarse bajo sedación. Sin embargo, una vez que el bebé está en casa, el dolor es mucho más difícil de controlar cuando los padres realizan las curas.
«La intervención precoz es fundamental»
La intervención precoz es fundamental, puesto que de ésta dependerá la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes.
«La EB condiciona mucho la vida de la persona afectada y sus familias»
Consecuencias de la EB
La dificultad para afrontar y adaptarse a la EB se debe fundamentalmente al desconcierto que produce la falta de conocimiento, así como el aislamiento y falta de contacto con otras personas afectada, influyendo en las relaciones con su entorno.
Dada la necesidad de organizar estrictamente cada día (las curas diarias pueden llegar a durar hasta tres y cuatro horas) la participación en las actividades propuestas se ve limitada por la falta de tiempo o por el cansancio que se deriva de la propia cura.
En ocasiones, la aparición de nuevas heridas puede hacer cambiar los planes planteados, haciendo que tanto la persona con EB como su familia se aíslen por la culpabilidad que esto les genera. La EB, por tanto, es una enfermedad con unos efectos que condicionan mucho la vida de la persona afectada y sus familias.
Sexualidad
La sexualidad está presente en todas las personas, convivan o no con la EB. Sin embargo, es habitual encontrar silencios cuando se habla de ella y más aún cuando una enfermedad de baja prevalencia, como la Epidermólisis Bullosa, está presente.
Todas las personas, convivan o no con la EB, están dotadas para poder disfrutar de manera satisfactoria su sexualidad, su placer. Pero, para ello, es necesario favorecer el autoconocimiento de las propias necesidades, deseos y objetivos.
En un mundo donde la apariencia es tan importante, las relaciones sexuales se convierten en una complicación común. La baja autoestima provoca inseguridad, vergüenza y miedo al rechazo de las demás personas, influyendo notablemente en la actitud frente a las relaciones íntimas.
Terapias en la actualidad
Actualmente no existen terapias curativas para la Epidermólisis bullosa (EB). Solamente se dispone de tratamientos para paliar los síntomas de la enfermedad. Los pacientes se enfrentan a diario a largas curas de las ampollas y heridas que les van saliendo de manera espontánea o debidas al más leve roce.
Además de necesitar un material de cura muy específico (y caro), también deben hidratarse mucho la piel, así como evitar la exposición al sol, ya que algunos tipos de EB predispone a desarrollar un tipo de cáncer de piel muy agresivo.
«El material de curas diarias puede llegar a costar 2.000 euros al mes»
Accesibilidad de los tratamientos
El material de cura necesario para las curas diarias de las personas con EB puede llegar a costar más de 2.000 euros al mes. Un coste extremadamente elevado, que es muy difícil o imposible de asumir para las familias.
En este sentido, uno de los logros más importantes de la ONG marbellí DEBRA fue conseguir un acuerdo interterritorial, para que todas las personas con EB pudieran acceder a dicho material de cura de forma gratuita, ya que quedó cubierto por la Seguridad Social.
Ensayos clínicos y avances
Hay varios grupos de investigación a nivel estatal e internacional dedicados al estudio de la enfermedad y desarrollando posibles terapias para combatir la EB. Aunque en los últimos años se han diseñado y hecho ensayos clínicos con varios tipos de terapia (génica, celular, proteica, etc.) las personas con EB aún no cuentan con una terapia curativa. Ahora mismo, hay a nivel mundial unos 80 ensayos clínicos en marcha para personas con Piel de Mariposa.
Juan Antonio López tiene 35 años, vive en Sevilla y nos cuenta su experiencia. ¿Qué síntomas le notaron y cuándo le diagnosticaron la enfermedad?
Nací con los codos y los talones sin piel a causa del roce del parto. Me la diagnosticaron rápidamente. Al segundo o tercer día, ya sospechaban lo que era. En aquel momento no me hicieron ninguna prueba; me hicieron una biopsia posteriormente.
«El sexo es complicado con una enfermedad que específicamente te hace daño el roce y la fricción directa» J. A. López
¿Cómo es el día a día en la actualidad y cómo afecta la enfermedad al sexo?
Intento llevar una vida activa y que la EB no domine por completo mí día a día. Actualmente estoy trabajando y también tengo tiempo para salir y dar una vuelta con mis amigos. Respecto al sexo imagínate cómo puede afectar una enfermedad que específicamente te hace daño en el roce y la fricción directa.
¿Qué terapias sigue, participaría o participa en ensayos clínicos?
La enfermedad afecta en amplio espectro. Tengo que acudir a consultas desde dermatología y hematología, hasta endocrinos, oftalmólogos y nefrología. No participo en ningún ensayo porque no tengo hecho el estudio genético.
¿Qué formación académica tiene? ¿Cómo se divierte diariamente?
He cursado estudios superiores como programador informático y otros cursos como administrativo y contabilidad. Toda la educación obligatoria la he recibido en casa, en atención domiciliaria. Respecto al día a día cuando puedo tener tiempo de ocio me gusta salir a comer e ir al cine. También me gusta leer sobre nuevas tecnologías y videojuegos.
¿Tiene alguna ayuda, subvención o apoyo de cualquier tipo por parte del gobierno o de cualquier entidad pública o privada?
Al estar activo y trabajando no puedo tener la condición de pensionista. Recibo el importe económico de la ley de Dependencia.
¿Cómo se imagina el futuro?
Plantearse un futuro a medio o largo plazo es difícil con esta enfermedad. Creo que sería una quimera. Me gusta vivir el día a día y afrontar y planear la vida según va surgiendo, para bien o para mal.
Ángel Daniel Olivares tiene 9 años y vive en México. De cómo se afronta y del día a día hablamos con su madre. ¿Cuándo se la diagnosticaron? ¿Cómo reaccionaron su marido y usted?
Al nacer se le infló una ampolla en su bracito derecho y de inmediato le hicieron una biopsia de piel. No sabíamos qué decir, estábamos en shock, no entendíamos qué era lo que pasaba; entraban y salían, hasta que llegó la trabajadora social con una multitud de doctores para darme la noticia.
¿Cómo es el día a día en la actualidad? ¿Cuál es la forma de divertirse y qué es lo que más le gusta?
El día a día es muy difícil para mí hijo. Tiene que quedarse solo en casa, ya que mamá y papá tenemos que trabajar y hasta la noche no podemos estar con él. La forma de divertirse es jugando con el móvil; tiene mucho movimiento en sus manos gracias a esto. Y también juega mucho armando rompecabezas, con juguetes y espadas, le encantan las series de zombies y montar su bicicleta.
¿Sigue alguna terapia? ¿Participaría o participa en ensayos clínicos?
Las terapias son alopática y recreativa. No quiero que experimenten con él ya que si de por sí es dura su vida, experimentando sería más.
¿Tiene alguna ayuda, subvención o apoyo de cualquier tipo por parte del gobierno o de cualquier entidad pública o privada?
Sí. Recibe apoyo en donaciones por parte del grupo Son mis Alas.
¿Cómo se imagina o qué espera del futuro?
Verlo feliz, así como es día a día, a pesar de las numerosas lesiones que llega a tener; verlo con una sonrisa alegra nuestros días. Espero que disfrute de su vida, y que crezca siendo un niño feliz.
Zoé Hernández Vidal, de 2 años y 9 meses, vive en Ciudad de México. Su madre nos cuenta cómo afronta la enfermedad. ¿Qué síntomas le notaron y cuándo?
Tenía lesiones en la pierna derecha el día de su nacimiento.
¿Cómo se la diagnosticaron? Es decir, ¿qué pruebas le hicieron?
Hasta el momento no le han hecho prueba alguna. La atendieron en genética y dermatología y ahí la dieron el diagnóstico de epidermolisis bullosa distrifoca.
¿Cómo es el día a día en la actualidad? ¿Qué educación recibe?
Todos los días padece de dolor por las lesiones que llegan a aparecer o las que no han curado. En su mayoría, en las manos, piernas, y boca. El momento del baño es el más molesto, por las curaciones y la temperatura del agua.
También tiene un movimiento singular al caminar por la venda de la pierna que la impide doblar la rodilla, y eso también la ha traído algunas caídas e inseguridad al caminar o correr. Hasta el momento, ha podido comer todos los alimentos, pero su boca tiene afectaciones.
En la actualidad está asistiendo a un centro de educación inicial.
¿Y cómo son las relaciones personales y su forma de diversión?
Hasta el momento, ha tenido buena relación con sus compañeros de la escuela; saben de su enfermedad y la cuidan. A ella la gusta leer cuentos, juega con sus juguetes y la gusta ver vídeos infantiles en Youtube. También la gusta Peppa Pig.
¿Tiene algún tipo de ayuda económica? ¿Participaría o participa en ensayos clínicos?
Ayuda ninguna. Respecto a los ensayos sí participaríamos. Sería una ayuda para la medicina y los investigadores de esta enfermedad.
¿Cómo se imagina el futuro?
Me imagino a mi hija con una vida de lo más normal posible, y que pudiera recibir ayuda médica para aminorar las afecciones y el dolor que le genera la enfermedad. ¿Esperar? Que haya avances en la ciencia para ayudar a todas las personas que padecen Epidermolisis Bullosa.
