Entrevista > Juan Ángel Carrilero / Afectado por la enfermedad rara Charcot-Marie-Tooth (La Roda -Albacete-, 38 años)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se ha hecho famosa por el controvertido tema de la eutanasia, que tanto pidió una afectada residente en la Comunidad Valenciana. Hoy nos adentramos en ella con Juan Ángel Carrilero, casado y licenciado en Derecho. Desde enero de 2018 trabaja en su propio despacho.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las llamadas neuropatías hereditarias. Fue descrita en 1886 por Charcot y Marie en Francia y por Tooth en Inglaterra; los tres científicos identificaron con detalle una nueva forma de atrofia muscular progresiva que denominaron ‘atrofia muscular peroneal’.
¿Cuántos tipos hay?
El tipo 1 es el más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. Hay debilidad y atrofia de los músculos inferiores y una velocidad de condición nerviosa disminuida. Los nervios periféricos son gruesos y pueden ser palpados. El tipo 2 es menos común y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. Hay debilidad y atrofia muscular en los músculos inferiores.
Luego hay un tipo Intermedio autosómica dominante, un tipo 4 que es un grupo de neuropatías en que hay anormalidades en el axón y en la capa de mielina y se distingue de las otras formas de la enfermedad porque tiene herencia autosómica recesiva, y el ligado al cromosoma X, heredado. Que es caracterizada por una neuropatía moderada o severa que afecta el movimiento y a los nervios sensoriales. Solo afecta a los varones.
«Te das cuenta de quién es amigo de verdad cuando te diagnostican una enfermedad»
¿Cuál es su prevalencia y afectación?
Se estima una prevalencia de 15 a 20 casos por 100.000 habitantes y afecta a ambos sexos, con una ligera preferencia por los varones. Se da en la infancia y la adolescencia, y en algunos casos en adultos.
¿Qué síntomas tiene y qué la causa?
Torpeza para correr, dificultad para ponerse de talones y músculos del pie atrofiados. Más tarde se extiende a los músculos de las piernas y a las manos. Es una alteración genética.
¿Cómo se diagnostica?
Se elabora un árbol genealógico -para determinar si hay antecedentes en la familia del paciente-, un examen clínico y un estudio electrofisiológico -para tipificar alteraciones motoras y sensitivas-.
«En la actualidad no hay cura para la CMT»
¿Tiene cura?
Desgraciadamente, en la actualidad no hay cura para la CMT.
¿Qué lesiones le provoca la enfermedad?
Estoy operado tres veces, y esperando una cuarta, de los pies. Padezco debilidad en miembros inferiores y no desarrollo los músculos de manera normal. Además, mis huesos son más finos y débiles, estando diagnosticado de osteoporosis.
En la espalda tengo escoliosis. Tengo perdida de sensibilidad en manos y pies. También tengo temblores y espasmos sobre todo en la parte derecha, ya sea mano, brazo o pierna y tengo problemas respiratorios. Padezco incontinencia urinaria y vejiga hiperactiva y, por último, a nivel motor, tengo problemas de movilidad.
¿Qué síntomas le notaron?
Pues cuando empecé a caminar mis padres notaron que lo hacía de una forma más bamboleante de lo normal y que sufría muchas caídas. Conforme iba creciendo veían como me costaba caminar, no podía correr, me faltaba fuerza y mis pies empezaban a deformarse. Los primeros síntomas empezaron a verse cuando comencé a caminar, que según me cuentan fue a los 18 meses de edad.
¿Cómo se la diagnosticaron? Es decir, ¿qué pruebas le hicieron?
Las pruebas principales fueron una biopsia del talón de Aquiles, varias electromiografías para medir la conductividad de los nervios y varios análisis genéticos, hasta que dieron con el gen que sufría la mutación.
¿Y cómo reaccionó?
Siempre he pensado que al haber nacido con la enfermedad mi reacción no ha sido la misma que si la enfermedad me hubiese venido a mitad de vida, por muy obvio que sea.
¿Cómo es el día a día en la actualidad?
Pues desde hace dos meses y medio estoy recuperándome de la séptima operación. Un día normal para mi empieza desayunando acompañando el café con leche con alrededor de 10 pastillas, cada una para lo suyo. Después, una ducha; casi todos los días de la semana, hecho lo anterior, me pongo a trabajar en mi despacho, que lo tengo en casa, y hasta la comida sigo con mis tareas en el despacho o salgo a hacer gestiones.
Por la tarde, más despacho y un ratito para la merienda; tras cenar, otras 3 pastillas mínimo y pronto a la cama a estirarme, porque la espalda y mis piernas ya no pueden más. Leo un poco y a dormir.
¿Y este ritmo es igual a diario?
No. Este patrón cambia los días que tengo terapias, médicos o los días que el cuerpo no tiene fuerzas para avanzar, donde los tiempos de despacho se recortan y ganan los de sillón o cama.
¿Cómo afecta la enfermedad al sexo?
Mi enfermedad afecta al sexo ya que, por ejemplo, no puedo o me cuesta tener hijos/as. Se ha intentado, pero tras alguna prueba se pudo comprobar que mis espermatozoides eran pocos y lentos. Salvo esto, he tenido una vida sexual normal.
¿Y a las relaciones sociales?
He de decir que tengo la suerte de conocer a mucha gente, pero sí que es cierto que el tener una enfermedad o sufrir episodios en los que uno está mejor que en otros, hace que se produzca una ‘criba’ y se queden cerca realmente quienes importan de verdad, te conocen y sabes lo que estás pasando.
¿Qué terapias sigue?
Actualmente recibo por semana dos sesiones de hora y media de fisioterapia, dos sesiones de terapia ocupacional de una hora, una sesión de hidroterapia también de una hora y una sesión de logopedia de 45 minutos.
¿Cómo se divierte? ¿Qué es lo que más le gusta?
Pues me gusta leer, pasear con mi moto-silla, salir a comer, cenar o tomar algo con buena compañía, tener buenas charlas, viajar, ir a conciertos, ir al cine o el teatro…
¿Suele encontrarse muchas barreras arquitectónicas?
Sí, demasiadas, toda una vergüenza en pleno siglo XXI. No todos los edificios, lugares de ocio, recintos deportivos o universidades son accesibles al 100% para las personas que tenemos una discapacidad.
¿Tiene alguna ayuda, subvención o apoyo de cualquier tipo por parte del Gobierno o de cualquier entidad pública o privada?
Los únicos apoyos que recibo por las instituciones es la Pensión No Contributiva que cobro, que no llega a 400 euros al mes y, además, estoy dentro del Programa SEPAP de dependencia de Castilla La Mancha, que me cubre las sesiones de fisioterapia y terapia ocupacional que recibo semanalmente.
¿Tiene alguna pega en el mercado laboral?
Muchas veces la administración entorpece más que ayuda. Por ejemplo, en cuanto a incapacidad laboral, ahora yo tengo que estar cotizando como autónomo para poder llegar al tiempo de cotización que me exigen para que se me reconozca el derecho, siendo para una persona que sufre una enfermedad de este tipo desde que nació muy difícil poder encadenar contratos para llegar a lo que se exige.
¿Cómo se imagina el futuro? ¿Qué espera?
El futuro en esta enfermedad pinta feo, porque cada vez me costará más realizar actividades por los dolores y porque se irán atrofiando los músculos, lo más normal es que tenga que usar silla de ruedas de manera permanente. A eso habrá que añadir unas complicaciones que se puedan ir dando en otras partes del cuerpo. Pero me siento con fuerza para seguir luchando y mantenerme activo el mayor tiempo posible.
