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«Trabajamos para poder manipular los genes»

De enorme sapiencia e inmejorable futuro, logró el Premio Talento Joven de la Comunitat Valenciana

by Fernando Torrecilla
martes, 7-noviembre-2023
«Trabajamos para poder manipular los genes»
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Entrevista > José Bonafont / Investigador científico (Alfafar, 18-junio-1992)

 

Pese a su juventud, José Bonafont es ya una eminencia en el campo de la investigación científica, con una trayectoria que así lo certifica. Tras cursar el Máster en Biotecnología Biomédica de la Universidad Politécnica de València (UPV) descubrió un campo de investigación que le permitió dirigir sus pasos futuros: la terapia génica.

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‘Niños mariposa’

Residente en Madrid desde 2015, ha trabajado la mayor parte de su tiempo centrado en la Epidermólisis Bullosa, una enfermedad rara de la piel que afecta a los llamados ‘niños mariposa’. Esta investigación le otorgó el Premio Talento Joven de la Comunitat Valenciana.

También ha colaborado con diferentes investigadores de la Universidad de Stanford y en el hospital Great Ormond Street de Londres, ejerciendo de responsable de producción, sin olvidarnos de su inolvidable función durante los momentos más duros de la pandemia.

Ocupa ahora su saber en el trasplante de médula ósea, “donde uno de los mayores problemas reside en la falta de donantes compatibles con el receptor”. Agradece, asimismo, el apoyo a este tipo de investigaciones en enfermedades raras.

 

«Los llamados ‘niños mariposa’ tienen una esperanza de vida media de unos treinta años»

¿Qué es la biología molecular?

Es la parte que estudia todo lo relacionado con los genes, el material que contiene la información de la vida dentro de nuestras células. Estudia los procesos que ocurren en los seres vivos, pero desde un punto de vista molecular, analizando por ejemplo el ADN y las proteínas.

 

¿En qué consiste tu investigación?

Me focalizo en la terapia génica, basada en cómo manipular los genes en las células para obtener una posible terapia.

Para ello, se modifica el ADN con la intención de corregir células de los pacientes. Se trata de terapias avanzadas, que ofrecen nuevas solucionesa las que se habían hecho en farmacología, por ejemplo.

 

Tratas sobre todo la enfermedad de los ‘niños mariposa’.

El tratamiento se basa en coger células enfermas de la piel de los pacientes, una biopsia, y, mediante técnicas de biología molecular e ingeniería genética, modificar ese ADN para que exprese algo que sea correcto.

Así, las propias células del paciente servirían como terapia y al ser trasplante autólogo -del propio paciente- no tendrían rechazo. Evitamos, de esta forma, la necesidad de un donante.

 

¿Este tipo de tecnología era inviable hace apenas quince años?

Las terapias que estamos desarrollando están basadas en un sistema llamado CRISPR, que surgió en 2012. De hecho, recibió el Premio Nobel de Química en 2020.

Fue una tecnología que apareció entonces y se fue aplicando a la genética humana y la biomedicina. Ha sido una auténtica revolución en nuestro campo, ya que ofrece soluciones terapéuticas impensables hace unos pocos años.

 

«Uno de los mayores problemas del trasplante de médula ósea es la falta de donantes compatibles»

Dinos que es la Epidermólisis Bullosa.

Es una enfermedad rara de la piel; los pacientes tienen un fallo en el ADN, una mutación, provocando que una proteína no sea funcional.

El papel de esta proteína que no funciona es de ‘pegamento’ de las dos principales capas de la piel. Por tanto, estos pacientes no tienen ese ‘pegamento’, lo que les provoca la formación de ampollas en todo el cuerpo, es decir, se les levanta la piel directamente. Con un mínimo roce se les puede hacer una ampolla en todo el brazo.

 

¿Por qué reciben el nombre de ‘niños mariposa’?

Por la extrema fragilidad que tienen en la piely que hace que un mínimo roce les provoque un daño. Como las alas de una mariposa. La esperanza de vida de este grupo de pacientes, en la forma grave, está sobre los treinta años.

Debido a que tienen heridas que se abren constantemente, hay zonas crónicas en su cuerpo donde se puede desarrollar un cáncer. Es la principal causa de muerte en estos pacientes.

 

¿Tus investigaciones te hicieron obtener la beca para la Universidad de Stanford?

Sí, tras lograr desarrollar una tecnología para tratar a los pacientes con una mutación prevalente en España. Seguidamente, con la Universidad de Stanford (California) nos propusimos desarrollar una tecnología que pudiera tratar a más pacientes. Estuve un total de cuatro meses con ellos.

 

«La pandemia me cogió en Madrid, donde trabajo desde 2015, y realmente fue muy impactante»

Tuviste también un papel determinante durante la pandemia.

Acababa de finalizar mis experimentos para escribir la tesis doctoral. Tuvimos que paralizar todo el trabajo del laboratorio por la pandemia y, dado que teníamos el equipamiento de PCRs, un grupo reducido pudimos ser voluntarios en la Comunidad de Madrid.

Así, hasta que se levantaron las restricciones estuvimos ayudando a hacer pruebas de covid, centrándonos en las residencias de mayores.

 

¿Estabas en Madrid?

Exacto, en la Zona Cero durante los meses iniciales. Fue muy duro: por ejemplo, para ir al voluntariado te recogía un taxi que te llevaba al centro de investigación, donde preparábamos las PCR, y veías todas las calles vacías.

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