El programa de cribado neonatal de la Conselleria de Sanidad incluye actualmente la detección precoz de 28 enfermedades congénitas en todos los recién nacidos de la Comunitat Valenciana.
Se trata de uno de los programas preventivo-asistenciales más relevantes en Salud Pública orientado a la identificación temprana de enfermedades endocrino-metabólicas y neuromusculares, la confirmación diagnóstica, el inicio del tratamiento y el seguimiento clínico de los casos detectados antes de la aparición de síntomas, con el objetivo de evitar o minimizar daños graves en el recién nacido.
De esta manera, este cribado permite prevenir de manera temprana la aparición de secuelas irreversibles de determinadas enfermedades congénitas en niñas y niños recién nacidos sin ningún signo aparente y que provocan graves problemas de salud.
Muchas de estas enfermedades congénitas están causadas por alteraciones en la producción o eliminación de algunas sustancias esenciales para el correcto desarrollo físico o neurológico del bebé.
El cribado se realiza en todos recién nacidos tanto de maternidades públicas como privadas, con la extracción y análisis de unas gotas de sangre del talón del bebé, a las 24-72 horas del nacimiento y siempre antes del alta.
Todas las muestras obtenidas en la Comunitat Valenciana se analizan de forma centralizada en el laboratorio de Metabolopatías del hospital La Fe, reconocido como Unidad de Referencia Metabolopatías y Cribado Neonatal de la Comunitat Valenciana.
Los casos con resultado positivo se derivan de forma inmediata a las unidades clínicas especializadas, donde se completa el diagnóstico definitivo y se establece el tratamiento y control evolutivo de la enfermedad.
Nuevas enfermedades introducidas
El programa de cribado neonatal ha incorporado recientemente la detección precoz de cinco nuevas enfermedades, entre ellas, una enfermedad neuromuscular grave como la atrofia muscular espinal (AME) y varios errores congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos y de los ácidos grasos
Entre estas últimas se incluyen la acidemia isovalérica, la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la deficiencia de beta-cetotiolasa y la deficiencia de proteína trifuncional, patologías que pueden provocar desde vómitos, convulsiones o hipoglicemias hasta alteraciones cardíacas, daño neurológico grave o riesgo vital, especialmente en los primeros meses de vida.
Todas estas enfermedades, si no se diagnostican en los primeros días de vida, pueden desencadenar crisis metabólicas graves, daño neurológico irreversible o incluso provocar la muerte del lactante, de ahí la importancia crucial de su detección precoz mediante el cribado neonatal.
Otras patologías cribadas
Además de las nuevas incorporaciones, el programa de cribado neonatal incluye enfermedades endocrinas como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita, así como enfermedades respiratorias enfermedades respiratorias y hematológicas, entre ellas, la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
El cribado abarca también diversos errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, como la fenilcetonuria, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria, la tirosenemia (tipos 1, 2 y 3), la citrulineia tipo 1 y la aciduria argininosuccínica.
Asimismo, se incluyen errores congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos y grasos, entre los que figuran la acidemia glutárica tipo 1, la acidemia propiónica y distintas formas de acidemia metilmalónica, así como la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia primaria de carnitina.
Por último, el programa contempla otros trastornos metabólicos menos frecuentes, pero de gran relevancia clínica, como la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, larga y muy larga y la deficiencia múltiple de deshidrogenasas (MADD o aciduria glutárica tipo 2).
Referente nacional en el cribado de la AME
La incorporación de la atrofia muscular espinal (AME) al programa de cribado neonatal se apoya en la experiencia acumulada en la Comunitat Valenciana en la detección precoz de esta enfermedad, que ha permitido avanzar de forma progresiva hacia su inclusión sistemática en la prueba de talón.
Con esta incorporación, la Comunitat Valenciana consolida una estrategia de salud pública basada en la prevención, la detección precoz y la equidad, situándose como referente nacional en el abordaje temprano de las enfermedades neuromusculares graves desde el nacimiento.
La AME es una enfermedad genética rara que provoca la degeneración progresiva de las motoneuronas, las células responsables del movimiento muscular. Como consecuencia, los bebés afectados desarrollan una debilidad muscular creciente que puede comprometer funciones vitales como la respiración o la deglución.
La evidencia clínica disponible ha puesto de manifiesto que la detección en los primeros días de vida resulta determinante, ya que permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas. En estos casos, las terapias disponibles pueden modificar de forma muy significativa la evolución de la enfermedad, preservando la función motora y mejorando de manera notable la calidad de vida de los recién nacidos.
El cribado neonatal permite identificar la detección homocigota (de ambas copias) del gen SMN1 mediante una técnica de PCR en tiempo real, a partir de la misma muestra de sangre del talón.
Ante un resultado positivo, se activa un protocolo asistencial urgente que garantiza la confirmación diagnóstica en menos de 10 días y la derivación inmediata al Hospital Universitari i Politècnic La Fe, centro de referencia en enfermedades neuromusculares raras.
Actualmente, en este centro se administran las tres terapias aprobadas en el tratamiento de la AME: nusinersen (via intratecal o a través de punción lumbar), risdiplam (via oral) y onasemnogene abeparvovec (terapia génica).
Estos tratamientos han supuesto un cambio radical en el pronóstico de la enfermedad y permiten que los bebés diagnosticados de forma precoz alcancen hitos motores como sentarse, ponerse de pie o incluso caminar, que eran impensables hace apenas unos años.
