Entrevista > Andrés Corno / Dr. en Farmacia y genetista clínico (ANCOR) (Alicante, 16-mayo-1956)
Una de las investigaciones más fabulosas y sorprendentes de la ciencia es el Proyecto Genoma Humano (PGH), mediante el cual se intenta ubicar y conocer el papel de los genes que constituyen al ser humano.
Es la confirmación de conocimientos, pero sobre todo la generación de nuevos conceptos científicos y técnicos aplicables a los reinos vegetal y animal, y no sólo para el hombre.
El proyecto Genoma humano estuvo asociado a la secuenciación de los genomas de la mosca de la fruta, la levadura de la cerveza, el ratón y una pequeña crucífera silvestre de los campos.
Gran avance
Estos organismos modelos han permitido avanzar rápidamente en el conocimiento de las funciones que codifican los genes también en el hombre, porque cuanto más importante es un proceso vital más conservado está en todos los reinos.
Ello ha sido posible gracias a grandes desarrollos tecnológicos, que han permitido avances en el conocimiento y el desarrollo de aplicaciones en agricultura, ganadería, acuicultura, combustibles o remediación del medio ambiente, y por supuesto en las ciencias de la salud humana.
Se han generado nuevas herramientas en el diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento de un gran número de enfermedades humanas.
¿Quedan todavía partes sin descifrar?
Solo conocemos la función aproximadamente del 60% de los genes humanos. En algún ser vivo como la levadura de la cerveza se conoce la función del 100 % de sus genes. Conocer la secuencia del ADN no basta; una cosa es leer, otra cosa es entender el significado de lo que se lee y otra aplicar en la práctica el significado de lo comprendido.
«Se han generado nuevas herramientas en el diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento de un gran número de enfermedades humanas»
¿El análisis genético nos permite adelantarnos a posibles enfermedades?
Con las que conocemos como enfermedades hereditarias mendelianas que se deben a mutaciones (daño en el ADN) presente en alguno de nuestros progenitores o ascendientes, la respuesta es sí.
En las que llamamos poligénicas o multifactoriales que se deben a las interacciones entre genes y digamos genéricamente ambiente como nutrición, hábitos alcohol-tabaco, exposiciones laborales, ambientales, estrés emocional, etc. se ha avanzado mucho, pero no forma parte su análisis de la práctica clínica habitual.
Lo que si es cierto es que pueden ser de gran ayuda en casos concretos y su uso se irá progresivamente extendiendo como forma de valorar el riesgo personal. Esta área ha sido y es centro de una activa investigación científica, técnica y clínica.
¿Se puede por lo tanto prevenir el cáncer?
Si. Es uno de los grandes avances que ha permitido el Proyecto Genoma Humano y otros proyectos de investigación en las formas Hereditarias del cáncer.
Cabe esperar que en el próximo lustro también permita dar los primeros pasos en una prevención más precisa, en aquellos que llamamos esporádicos de mama en mujeres jóvenes y en cáncer de colon.
¿Es por lo tanto recomendable realizarnos un análisis genético?
De las formas hereditarias previo Consejo Genético, sí. En principio a partir de los 18 años en personas con riesgo que tomen autónomamente la decisión de hacerlo, y en todo caso quince años antes del caso de enfermedad en la familia que se haya presentado a una edad más temprana.
Estos análisis son asumidos en algunos casos por la Seguridad Social. En el sector privado este tipo de análisis, dependiendo del tipo del gen o paneles de genes a analizar, puede costarnos entre 350 y 2.000 euros.
¿En qué consiste?
Básicamente, aunque existen muchos tipos distintos de análisis, se trata de una toma de muestra biológica, especialmente una muestra de sangre. También partimos a veces de la que se llama vulgarmente saliva, frotis de la mucosa de las mejillas, que es una toma de muestra no cruenta en la que se obtienen células de la boca con núcleo, que constituye el material de partida para obtener el ADN-Genoma del paciente.
A partir de ahí se hace el análisis genético que sea necesario en cada caso, como con fines diagnósticos, por ejemplo, cánceres, alzheimer, diabetes o esquizofrenia en sus formas hereditarias o de tratamiento.
«Es fundamental una educación en salud preventiva en la infancia y la adolescencia, que es donde se asientan nuestros comportamientos»
¿Se podría, en un futuro, conseguir humanos perfectos?
Si entendemos como perfecto un humano sin daño genético de partida y por tanto riesgo frente a una enfermedad hereditaria grave, pongamos por ejemplo una fibrosis quística o un cáncer de colon y recto hereditario, la respuesta es sí, y ya se hace frente a algunas enfermedades y en algunos centros sanitarios avanzados entre los que podemos incluir a España.
Pero debemos tener en cuenta dos cosas importantes: Que no se puede generalizar a todas las enfermedades hereditarias y países, y que un porcentaje mayoritario de las enfermedades crónicas y no crónicas se producen por causas de exposición o ambientales.
Estos años tenemos el caso de la covid-19 de la que afortunadamente no todas las personas se han infectado, es decir se han expuesto al agente causal. O por ejemplo no todas las personas que fuman desarrollan un cáncer. Quiero decir con ello que muchas enfermedades son causadas por nuestros hábitos que causan daño no de partida, sino a lo largo de la vida del individuo.
¿La intervención genética podría tener un efecto positivo en psicópatas u otras personas peligrosas para la sociedad?
La respuesta es sí. Formas hereditarias de patologías psiquiátricas, que las hay, serían susceptibles de no transmitirse a la descendencia con una selección de embriones libres de las enfermedades que afectan en mayor o menor grado a los progenitores.
O conociendo algún rasgo, por ejemplo acerca de las características de susceptibilidad a la adicción a sustancias de abuso que son comunes: alcohol, tabaco, heroína, cocaína… y se deben a las características personales en nuestros sistemas de recompensa cerebrales, podríamos en principio tratar mejor las adicciones de forma preventiva con la ayuda de fármacos.
Pero creo sinceramente que hay una cosa más sencilla e inmediata que hacer y es una buena educación en salud preventiva en la infancia, y sobre todo en la adolescencia que es en la época donde se asientan nuestros hábitos y comportamientos.
¿Qué relación existe entre genética y alimentación?
Toda. La rama de la genética que estudia esta interrelación se conoce como Nutrigenética-Nutrigenómica.
Todos los procesos biológicos relacionados con la nutrición, por ejemplo la absorción intestinal de micronutrientes y macronutrientes, su transporte al órgano o tejido donde se utilizan y su aprovechamiento a nivel de células, está condicionado a como funcionen estos procesos en cada persona.
Hoy sabemos que existe una gran variabilidad interpersonal en estos procesos, y conocemos además qué relación tiene esta variabilidad con relación a las enfermedades. Las aplicaciones de estos nuevos conocimientos en nutrición van a jugar un papel muy importante en prevención, por ejemplo, del cáncer y deseablemente en enfermedades neurodegenerativas.
