Entrevista > Mª Victoria Llano, Antonio Aguirre, Pablo Gil y Regina Engelhardt.
El Síndrome de Down es la discapacidad intelectual de origen genético más frecuente. Hoy entramos en ella.
Mª Victoria Llano. Presidenta de la Asociación Alicantina de Síndrome de Down
¿Qué es el síndrome de Down?
Es la discapacidad intelectual de origen genético más frecuente. Aparece antes de que el bebé nazca y no sabemos a ciencia cierta por qué ocurre. Las personas con síndrome de Down nacen con un cromosoma extra en el par 21. Esto supone que cuentan con 47 cromosomas en lugar de los 46 que tienen las personas sin esta discapacidad.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha screening o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Los resultados obtenidos se combinan con la edad materna y la semana de gestación para cuantificar las probabilidades de que el hijo o la hija concebida tenga síndrome de Down.
¿Los resultados son certeros?
No. Es decir, estas pruebas ofrecen indicios de riesgo, pero no diagnostican el síndrome de Down. La falta de un diagnóstico preciso en futuras madres de menos de 35 años explica que más de dos tercios de los nacimientos ocurran en mujeres de esta edad. La razón es que a ellas no se les hacen las pruebas que diagnostiquen el posible síndrome de Down y no interrumpen su embarazo.
«El síndrome de Down no es una enfermedad, por tanto, no existe un tratamiento y no tiene cura» Mª V. Llano
¿Qué grados hay?
No existe una mayor o menor afectación del síndrome. Este existe o no, no hay grados. Es una característica más de la persona y no una enfermedad, por tanto no existe un tratamiento y no tiene cura.
En cambio sí puede mejorarse la calidad de vida de las personas que nacen con esta discapacidad intelectual, por un lado atendiendo a todas las posibles alteraciones asociadas mediante un buen Programa Español de Salud y por otro ofreciendo un entorno positivo, tanto afectivamente como a nivel estimular, de forma que se favorezca el potencial de desarrollo y de autonomía de cada individuo.
¿Cómo es la afectación?
Se muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual.
Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.
¿Cómo se desarrolla el síndrome con el paso del tiempo?
Todos los niños y niñas, también los que tienen síndrome de Down, adquieren habilidades a un ritmo diferente. Aprenderán a andar, hablar, comer, ir al baño… pero lograrlo les costará un poco más.
¿Qué avances hay con respecto a épocas anteriores?
Muchos. La vida de las personas con síndrome de Down en España ha cambiado considerablemente en los últimos decenios. No sólo se ha prolongado hasta alcanzar una media de esperanza de vida próxima a los sesenta años, sino que la calidad de esa vida ha mejorado muchísimo, pudiendo alcanzar en muchos individuos altos niveles de autonomía individual.
Ese progreso se está consiguiendo gracias al trabajo de las familias y profesionales en todos los ámbitos de la vida y en cambios que están produciendo una sociedad más inclusiva. Uno de los grandes avances es su creciente autonomía y habilidades sociales.
¿Hay algún límite para seguir avanzando?
No. Hoy la vida de las personas con síndrome de Down puede conseguir niveles de plenitud semejantes a los de cualquier persona, siempre aceptando los retos y dificultades que implica un síndrome con un impacto tan complejo como es el de trisomía 21. Los avances han sido grandes en pocas décadas y las expectativas futuras siguen siendo de mejora y de aumento de su potencial.
«Sólo en un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores» Mª V. Llano
¿Es hereditario?
Sólo en un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual congénita y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
¿Qué ensayos, terapias, estudios y estrategias existentes en este momento son prometedores?
Las relacionadas con mejorar su calidad de vida, tanto relacionadas con la salud, mejorar sus capacidades cognitivas, estudios sobre su envejecimiento…
¿Cuándo fue creada la Asociación?
En 1996, por un grupo de padres y madres dispuestos a mejorar el futuro de las personas con Síndrome de Down. Fuimos declarados de Utilidad Pública el 25 de octubre del 2000.
¿Tenéis viviendas tuteladas?
Me alegro de que lo preguntes: En breve vamos a poner en funcionamiento una vivienda supervisada para la promoción de la Autonomía y fomento de aprendizaje en las habilidades de la vida diaria.
Regina Engelhardt. Madre de Marc Philipp que tiene Síndrome de Down
¿Cómo es tu vida, Regina?
Soy Regina Engelhardt, filipina y casada con Marcus Engelhardt desde hace 23 años. Tenemos dos hijos: Chiara y Marc Philip. Marcus tiene 53 años, yo 50, Chiara 14 y Marc Philip tiene 9.
¿Cómo supisteis que Marc Philip tenía síndrome de Down?
Mediante la prueba de Amniocentesis a las 18 semanas de embarazo. Seguir con la gestación fue una de las mejores decisiones que tomamos en nuestra familia, ya que dimos la oportunidad a nuestro hijo de vivir en este mundo. Fue un gran alivio para nosotros.
¿Qué nivel de afectación tiene?
Tiene un síndrome de Down medio severo.
«Marc Philipp es muy activo, inteligente y feliz» R. Engelhardt
¿Qué carácter tiene Marc Philipp?
Es muy activo, inteligente y feliz.
¿Qué tal fueron sus primeros años de vida?
De bebé fue amamantado casi un año. Empezó a andar cuando tenía 2 años. Sus características mencionadas anteriormente han superado todas nuestras expectativas y estamos muy contentos de su progresión.
¿Es autosuficiente o necesita ayuda?
Sí, necesita asistencia en su rutina diaria.
¿Qué educación ha recibido o recibe?
Estuvo en una guardería cuando tenía año y medio y empezó el colegio a los 6.
¿Qué terapias sigue?
Todavía sigue recibiendo tratamientos: Terapia física desde los 3 meses a los 2 años, terapia de lenguaje desde los tres años hasta el presente y Ergoterapia desde los 6 hasta los 8.
¿Cómo lo trata la gente?
Siempre ha estado integrado y aceptado tal y como es. Sin embargo, hay alguna gente que le mira raro y lo evita.
¿Qué es lo que más le gusta?
Le encantan los libros, cantar, escuchar música, bailar, nadar, jugar a fútbol y andar por el bosque.
¿Qué piensas del futuro? ¿Estás asustada?
Por su educación, estamos explorando que siga el mismo camino que su hermana, para habilitarlo a que sea lo más autosuficiente posible. Básicamente no estamos asustados por el futuro de Marc; tenemos un sentimiento muy positivo. Durante este tiempo él es feliz, está sano y lleno de amor, como sus padres no podemos pedir más.
Antonio Aguirre. Padre de María, de 22 años y con un 79% de afectación física y psíquica
¿Cuándo supisteis que tenía Síndrome de Down?
No lo supimos hasta que nació.
¿Qué nivel de afectación tiene?
Un 79%, tanto física como psíquica.
«María come sin ayuda, pero para ducharse necesita supervisión nuestra» A. Aguirre
¿Es autosuficiente o necesita ayuda?
Pues para algunas cosas es autosuficiente; comer, vestirse o andar, pero siempre con supervisión nuestra. Sin embargo, para otras necesita ayuda, por ejemplo, para ducharse o ir algún sitio.
¿Qué educación recibe María? ¿Normal o especial?
Recibe una educación especial y ha estado en el Colegio de Educación Especial Miguel de Cervantes. Ahora está en el Centro de Día de Sense Barreres.
¿Cómo es un día en la vida de María?
Se levanta, se asea, desayuna, va al centro de día hasta las 5 de la tarde y cuando vuelve a casa merienda, se ducha, se pone el pijama y ve los dibujos hasta la hora de cenar y sobre las 22 horas se va a dormir.
¿Qué terapias sigue María? ¿Son financiadas?
Pues actualmente las que recibe en el centro de día, y estas sí son financiadas. Pero tiempo atrás ha tenido varias terapias que, por el contrario, no han sido financiadas: clases de logopedia, fisioterapia, natación, psicodanza, etc.
¿Cómo es la gente con María?
Amable y cariñosa. Recibe lo que da, puesto que es buena con la gente, por lo que se hace de querer.
Doy fe de ello. La conozco desde hace años y no deja de resultarme asombrosa su gracia para escaquearse de lo que no le apetece hacer. Cuéntame alguna ‘de las suyas’.
Es tremenda (risas). Si le mandas hacer algo, dice que está de vacaciones; si la llamas para comer te dice ‘¡voy!’.
¿Qué es lo que más le gusta a María?
Bailar, cantar, ver dibujos, ir al cine, ver fotos, ir al karaoke, irse al club de ocio con sus compañeros…
¿En qué os cambió la vida con la llegada de María?
Nos cambió por completo. Nació con muchos problemas de salud; necesitaba mucha atención, tanto nuestra como médica. Pero, con el paso del tiempo, llevamos una vida normal.
¿Qué habéis aprendido de ella?
De ella hemos aprendido muchas cosas: A ser más comprensivo en esta vida, a valorar más las cosas del día a día y a tener empatía con otras personas que también sufren patologías similares a la de ella.
¿Qué piensas del futuro? ¿Tienes miedo?
Del futuro, pienso en el día que faltemos nosotros. ¿Cómo será su vida? ¿Cómo estará ella? Respecto a esto que acabo de comentar, sí tengo miedo. No obstante, es mejor vivir el día a día sin atormentarnos de lo que pueda ocurrir el día de mañana.
Pablo Gil. Hermano del nadador eldense Nacho
Nacho Gil, entre otras muchas cosas, cerró la lista de Somos Elda para las elecciones municipales del 26 de mayo.
¿Cuántos años tiene Nacho?
38 años.
¿Cuándo supisteis que tenía Síndrome de Down?
Cuando nació.
¿Qué nivel de afectación neurológica y física tiene?
65% en lo neurológico y en lo físico lo normal del Síndrome de Down.
¿Es autosuficiente o necesita ayuda?
Para muchas cosas es autosuficiente, como vestirse, hacer su cama, prepararse su almuerzo, prepararse su bolsa para entrenar… pero para otras muchas cosas necesita ayuda.
¿Qué educación recibe Nacho? ¿Normal o especial? ¿Dónde?
Especial, y en estos momentos la está recibiendo en Asprodis en la Torreta.
¿Cómo es un día en la vida de Nacho?
Como el de cualquier persona; se levanta, almuerza, se viste, le llevamos a Asprodis, se queda a comer en el comedor, y cuando termina su día de talleres, merienda, reposa y entrenamiento de dos horas nadando, cena y a la cama.
¿Qué terapias sigue Nacho? ¿Son financiadas?
No sigue ninguna terapia.
¿Cómo es la gente con Nacho?
Nacho se hace amigo de todos, lo quieren mucho. No es nada problemático.
¿Cómo surgió la idea de que Nacho cerrase la lista de Somos Elda?
Era un puesto simbólico; se lo dieron porque había follón para que pudiesen votar las personas con discapacidad intelectual.
¿Qué es lo que más le gusta a Nacho?
Comer, comer y comer y hacer un poco el gandul. (risas).
«Nacho nos ha enseñado que la bondad incondicional todavía existe» P. Gil
¿En qué os cambió la vida con la llegada de Nacho, y qué habéis aprendido de él y con él?
En todo, para bien. Y aprender; de la bondad y lo bueno que es.
¿Qué piensas del futuro? ¿Tienes miedo?
Que cuando fallezcan mis padres, Nacho estará conmigo. No tengo miedo.
Sobre el síndrome de Down
– La mayoría de las personas con Síndrome de Down tiene un cromosoma 21 extra en todas sus células (trisomía del par 21), aunque existen otros dos tipos.
– A fecha de hoy, las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento. Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación (amniocentesis básicamente), hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estas pruebas clínicas.
– La atención temprana es fundamental en los primeros años de vida de estas personas.
– La manifestación clínica del síndrome de Down es muy característica. Se podrían resumir en: conjunto de rasgos Asicos, hipotonía muscular e hiperlaxitud ligamentosa (disminución del tono muscular o flacidez) y discapacidad intelectual.
– Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.
– Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo; la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años).
