El grupo de investigación de la Universidad de Alicante “Neurobiología del sistema visual y terapia de enfermedades neurodegenerativas” (NEUROVIS), liderado por el catedrático Nicolás Cuenca, ha recibido el Premio FUNDALUCE, dotado con 24.000 euros, al proyecto “Terapia de la Distrofia Coroidea Areolar Central mediante la generación y estudio de un modelo animal humanizado”.
La Distrofia Coroidea Areolar Central afecta específicamente a la retina y cursa con una pérdida de visión progresiva. Está causado por una mutación en el gen de la periferina, proteína que mantiene unidos los discos membranosos que forman los segmentos externos de los fotorreceptores donde se produce la fototransducción. El objetivo de este proyecto es crear un modelo animal que contenga la misma mutación que padecen los enfermos, con el objetivo de estudiar la evolución fisiopatológica de esta enfermedad y realizar un tratamiento terapéutico utilizando las herramientas de CRISPR-Cas9, técnica ideada por el investigador de la UA, Francis Mojica.
Según FARPE (Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España), se calcula que en España hay entre 1.800.000 y 2.000.000 de personas afectadas por enfermedades degenerativas de la retina, siendo la más numerosa la población afectada con degeneración macular (800.000 personas). A ésta, le siguen, las retinopatías diabéticas y las distrofias de retina, ambas con medio millón de pacientes afectados, siendo la más frecuente de las distrofias retinianas la retinosis pigmentaria con, aproximadamente, 20.000 personas afectadas. Las distrofias retinianas están consideradas enfermedades raras.
Jornadas
El catedrático de la UA Nicolás Cuenca recogió este premio en el marco de las XXI Jornadas de Investigación 2019 FARPE y FUNDALUCE bajo el eslogan «Nuestro punto de mira, es la Investigación» celebradas el pasado viernes 25 de octubre en la Sede Universitaria de Alicante (C/ San Fernando, 40).
El evento estuvo presentado por Vicente Campoy, miembro de la Junta Directiva Retina Comunidad Valencia, que tras una introducción dio paso a la mesa institucional, integrada por Amparo Navarro, vicerrectora de Investigación de la Universidad de Alicante; Imelda Fernández, vicepresidenta Servicios Sociales y Participación de la ONCE; María Teresa Fernández, consejera Técnica de Real Patronato Sobre Discapacidad; y Almudena Amaya, presidenta FARPE-FUNDALUCE
Tras la entrega del premio al catedrático de la Universidad de Alicante se llevó a cabo una mesa de investigación moderada por Juan José Pérez, jefe de servicio de Oftalmología del Hospital General de Alicante, en la que se abordaron temas como ‘Imitando la codificación neural en prótesis’, ‘Terapia de la Distrofia Coroidea Areolar Central mediante la generación y estudio de un modelo animal humanizado’ y ‘Terapias farmacológicas como tratamiento de las Distrofias Hereditarias de Retina’,
Esta jornada, organizada por FARPE-FUNDALUCE, es fruto de un convenio de colaboración con el Real Patronato Sobre Discapacidad, que actúa como coorganizador de las jornadas y con la ONCE, con el fin de buscar nuevas terapias y poder erradicar las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), promoviendo la investigación sobre estas patologías y el apoyo psicosocial a los afectados.
