Entrevista > Sara Álvarez, fisioterapeuta / Begoña Martín, madre de un niño afectado / Álvaro Alesanco, afectado por la Distrofia Muscular de Becker
Sara Álvarez Martín es la fisioterapeuta de ASEM-CLM, la asociación de enfermedades neuromusculares de Castilla-La Mancha, que asegura que, si bien en la actualidad la Distrofia Muscular de Becker no tiene tratamiento curativo, ello no significa que no pueda ser tratada.
¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
Es una enfermedad neuromuscular, genética, incluida dentro de las distrofinopatías, transmitida de forma recesiva a través del cromosoma X, por lo que afecta fundamentalmente a los varones.
¿Y a las mujeres no les afecta?
Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un pequeño porcentaje de mujeres portadoras presentan formas moderadas de la enfermedad.
«La causa de la DMB es una mutación en el gen de la distrofia» S. Álvarez
¿Cuál es la causa de la DMB?
La mutación en el gen de la distrofina, una proteína necesaria para mantener la integridad de la membrana de las fibras musculares. Esta circunstancia hace que se produzca esta proteína, pero no en la cantidad o calidad adecuada. Esto hace que se produzca un daño en la membrana de las fibras musculares, que, a su vez, hace que éstas sean permeables y ciertas sustancias escapen del interior de la fibra muscular hacia el sistema circulatorio y a la inversa.
¿Qué consecuencias tiene todo esto?
Este proceso ocasiona daño al músculo; las fibras musculares son destruidas y reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo. Este tejido limita la contracción muscular y produce contracturas y rigidez muscular, lo que trae consigo la pérdida de movimiento de distintas articulaciones y de la función muscular.
«El diagnóstico se produce basándose en los antecedentes médicos familiares de la persona afectada» S. Álvarez
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se produce basándose en los antecedentes médicos familiares de la persona afectada, los síntomas y una exploración física. La sospecha se complementa con pruebas diagnósticas específicas: Analítica específica para determinar niveles de enzima CPK en sangre; electromiograma; biopsia muscular; resonancia magnética muscular y estudio genético.
¿Es muy importante el estudio genético?
El estudio molecular es el diagnóstico definitivo en las ENM de base genética. En el caso de la DMB, permite identificar la alteración en el gen de la distrofina: si falta un trozo de gen, si hay una duplicación o una mutación puntual que alteran su funcionamiento.
¿Tiene tratamiento? ¿Cuál?
Es posible aliviar y mejorar síntomas propios de la patología, reducir e incluso prevenir complicaciones o mejorar la autonomía personal, entre otras cosas con el objetivo de mejorar la calidad de vida de la persona que padece DMB.
Para conseguirlo, las personas afectadas cuentan con herramientas como la fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, psicología, trabajo social… en función de las necesidades individuales de cada persona.
«La DMB afecta fundamentalmente a los varones» S. Álvarez
¿Cuál es su prevalencia en España?
La DMB tiene una incidencia estimada entre 1 por cada 31.000 nacimientos de varones.
¿De qué manera afecta al día a día de la persona con DMB?
La distrofia muscular de Becker presenta un amplio fenotipo que va desde pacientes prácticamente asintomáticos a otros con síntomas graves, parecidos a la distrofia muscular de Duchenne, distrofinopatía más severa, que se caracteriza por la ausencia de distrofina.
¿Cómo afecta la covid-19 a las personas con DMB?
Las personas que padecen distrofia muscular de Becker parecen no tener una mayor probabilidad de contraer el virus.
En el caso de contraer la enfermedad, la neumonía asociada a los casos de covid implica un riesgo de padecer insuficiencia respiratoria en esta población. La alteración cardiaca característica de la DMB se considera un factor de riesgo. Para los pacientes con Becker con insuficiencia cardiaca existe un mayor riesgo de verse gravemente afectado por una infección por covid-19.
¿Hay investigación y ensayos clínicos que permitan en el futuro una curación?
En la actualidad, la investigación va orientada hacia la mejora del fenotipo de las distrofinopatías, intentando que se produzca un aumento en la producción de distrofina, lo que se traduce en la transformación de una distrofinopatía grave en una más leve.
Familiar
Begoña Martin es la madre de Ismael, un niño que fue diagnosticado en junio de 2003 de una Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y falleció en febrero de 2018.
Háblame de tu hijo y de su enfermedad.
Ismael llegó a nuestras vidas un 13 de octubre de 2001. A los 18 meses fue diagnosticado de DMD. Desde ese momento, agregamos nuevas palabras a nuestro vocabulario: Médicos, pruebas, quirófano, hospitales, fisioterapia, discapacidad, atención temprana… Aunque lo más duro se lo escuchamos al médico que nos dio la noticia: «Vuestro hijo tiene una enfermedad mortal”.
¿Cómo fue diagnosticado Ismael?
Fue diagnosticado a través de biopsia muscular después de una analítica con valores alterados en el CPK.
¿Cuál fue vuestra reacción?
Nuestra reacción, pues la lógica en esos momentos, mucha tristeza, y miedo, mucho miedo. Pero supimos enfrentarnos a la situación con valentía, coraje y queriendo mejorar el pronóstico… Y a día de hoy me siento muy orgullosa de mi familia, de cómo afrontamos la enfermedad.
«Creamos la asociación para que nadie se sintiera tan solo como nosotros» B. Martín
¿Fue entonces cuando decidís crear vuestra asociación?
Efectivamente. Decidimos, junto a otras personas afectadas y sus familias, crear ASEM-CLM. Nuestro mayor propósito era, y es, que los demás no se sintieran tan solos como nosotros. En abril de 2004 nos pusimos en marcha.
¿Cómo afectó la enfermedad de Ismael a vuestras relaciones personales?
Afortunadamente nuestras relaciones personales como la familia no se han visto mermadas; incluso hemos ganado amistades. Ismael ha sido un niño muy apreciado, es decir, ha querido y se ha dejado querer.
¿Qué terapias siguió Ismael?
Desde el diagnóstico recibió fisioterapia, logopedia y apoyo psicológico, trabajando muy intensamente en la fisioterapia respiratoria.
¿Qué le gustaba más?
Su pasión era el mundo animal, sobre todo el tema de los dinosaurios. Era como una enciclopedia y tenía esa curiosidad por aprender más y más.
¿Qué educación tuvo? ¿Con qué recursos contó?
Estaba cursando 1º de Bachillerato de Ciencias, con unas excelentes notas a pesar de sus limitaciones, que eran muchas. Tenía apoyo de la figura de auxiliar técnica educativa; un soporte que le ha acompañado en todas sus etapas escolares, siendo fundamental para el buen desarrollo de su etapa educativa.
¿Con qué disfrutaba tu hijo?
Ismael disfrutaba de su familia, de sus amigos, de sus profesores, de los profesionales que le cuidaban día a día. Le encantaba que la casa estuviera llena de gente, y adoraba las vacaciones en la playa, en Alcoceber, en casa de sus tíos; esa era su época del año preferida.
¿Cuándo falleció?
El 15 de febrero del 2018, con 16 años, por complicaciones cardio-respiratorias debido a su enfermedad.
«De mi hijo he aprendido su fuerza y su lucha incansable» B. Martín
¿Qué aprendiste de Ismael?
Mi hijo me dejó esa fuerza que juntos fuimos adquiriendo en los 16 años de lucha, para seguir con el compromiso firme de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Ismael ha sido y será nuestra luz.
Afectado
Álvaro Alesanco Osés tiene 50 años, es de Donosti y su gran pasión es el fútbol.
«Mi madre se dio cuenta enseguida de que algo no iba bien» Á. Alesanco
¿Qué síntomas le notaron? ¿Cuándo?
Yo era muy pequeño, tendría entre siete u ocho años, no recuerdo bien, pero mi madre se dio cuenta enseguida de que algo no iba bien. Yo era muy delgadito, me caía frecuentemente. Iba a un club de judo, del que me di de baja porque veía que no podía hacer lo que hacían los demás.
¿Cómo se la diagnosticaron? Es decir, ¿qué pruebas le hicieron?
Mi familia y yo tuvimos la suerte de tener un médico de cabecera que efectivamente se dio cuenta de que algo pasaba, y que no eran cosas de mi madre, y no dejo de dar vueltas al asunto hasta encontrar lo que me pasaba.
Entonces empezó un periplo de pruebas hasta que por fin dimos con el único neurólogo que en aquel momento había en la seguridad social en Guipúzcoa, él vaticinó el diagnóstico. Pero fue en la Clínica Universitaria de Navarra donde, tras una biopsia muscular que me sacaron de un brazo, concluyeron que lo mío era una distrofia muscular de Becker.
¿Cuánto tiempo tardaron en darle el diagnóstico?
Dos años largos. Hoy en día gracias a las nuevas técnicas de diagnóstico, a las pruebas genéticas, más rápidas y precisas, al mayor conocimiento de los médicos en general y al mayor número de neurólogos, el diagnóstico es más rápido, certero y sin dar tantas vueltas. Además, existen asociaciones de pacientes y en las redes hay mucha información. El sentirte solo ante una enfermedad rara es mucho más difícil.
¿Cómo reaccionó?
Yo no tengo mucha conciencia de cuál fue mi reacción, tendría unos 10 años y tampoco nadie me contó que es lo que sucedía. En mi familia sí sé que fue un cataclismo. En aquel momento no existían las redes sociales y la poca información que teníamos sobre mi enfermedad era la que nos proporcionaba nuestro médico.
La incertidumbre es lo peor, ¿verdad?
Sí. No conocíamos a nadie con la misma enfermedad, ni cuál era su pronóstico, qué me sucedería, ni qué esperanza de vida tenía.
¿Tuvo apoyo en esos primeros años?
Todo el mundo se volcó en ayudarnos. El colegio, la empresa donde trabajaba mi padre… todos contribuyeron para establecer los contactos necesarios y aportar el dinero que hizo falta hasta que me diagnosticaron en la Clínica Universitaria de Navarra.
¿Cómo es el día a día en la actualidad?
Hoy en día estoy ya “jubilado”; tengo concedida la absoluta. Después de una caída en la que me rompí un tobillo, no he conseguido volver a caminar. Mi día a día es leer, cuidarme, pasear, ver la televisión… una vida muy tranquila.
¿Qué terapias sigue?
Hago fisioterapia un par de veces por semana.
¿Y cómo se divierte? ¿Qué es lo que más le gusta?
Lo que más me ha gustado siempre es el fútbol, aunque no he jugado nunca, mi enfermedad no me lo ha permitido. He mantenido el ser socio de la Real hasta que ya no pude asistir al campo. Pero el fútbol es mi pasión, me gusta con locura, no me pierdo un partido, estoy abonado a todos los canales que puedo. Y en mi familia se ríen porque no hay nada de fútbol, a nivel mundial, que no sepa (risas).
¿Qué educación ha recibido?
He ido al colegio, como todos los niños, pero no he sido buen estudiante y enseguida me puse a trabajar en un trabajo protegido. La enfermedad no me ha impedido aprender idiomas ni sacarme el carné de conducir. Sigo conduciendo un coche adaptado.
¿Necesita apoyo de algún tipo?
Actualmente me desplazo en silla de ruedas y en una scooter, tengo una cama eléctrica con carro elevador, para asearme tengo adaptada la ducha y el cuarto de baño en general. Mi coche también está adaptado, y en casa microondas, lavadora o cocina están a mi altura.
¿Participa o participaría en ensayos clínicos? ¿Por qué?
No, a mi edad ya no entro en ningún ensayo, ya no me querrían (risas). En su momento sí he probado fármacos con los que estaban experimentando.
Y, a nivel familiar, mis hermanas, soy el único chico de cuatro hermanos, han participado en algunos estudios sobre el porcentaje de mujeres portadoras, analíticas para descubrir a portadoras ocultas y han sido pioneras en diagnóstico genético preimplantacional. La familia siempre ha estado en colaboración con Adolfo López de Munain, nuestro neurólogo, para participar en lo que hiciera falta. Tampoco cuando yo era pequeño existían los ensayos clínicos. Casi no había neurólogos.
¿Cómo se imagina el futuro? ¿Qué espera?
Me gustaría que estas enfermedades se erradicaran, o por lo menos no fuesen progresivas.
Signos clínicos
Los signos clínicos que manifiestan las personas con DMB dependen de la cantidad/calidad de la distrofina que sintetizan, y van desde leves a muy graves:
– En la infancia, puede aparecer un retraso motor, más o menos marcado.
– Dolor muscular (mialgia) y calambres.
– Hipertrofias musculares, más evidentes en gemelos que en otros músculos.
– Debilidad muscular que puede aparecer desde casi inapreciable hasta tan importante como para condicionar el funcionamiento de otros sistemas como el respiratorio.
– Hiperlordosis Lumbar.
– Caídas frecuentes.
– Trastornos de la marcha.
