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Enfermedad de Wilson o el exceso de cobre en el organismo

Cuanto más tardío es el diagnóstico, más probabilidad hay que se acumule cobre en el cerebro y se den síntomas neurológicos

by Puri Moreno
martes, 5-enero-2021
Enfermedad de Wilson o el exceso de cobre en el organismo

La enfermedad de Wilson se caracteriza por una alteración en el transporte y eliminación del cobre que se acaba depositando en el hígado, el encéfalo y la córnea

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Con una prevalencia de 25 casos por millón de habitantes en España, la Enfermedad de Wilson es una de las patologías más raras que existen. En este artículo vamos a responder a algunas de las preguntas más frecuentes respecto a esta patología.

 

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¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad genética. El hígado no segrega la cantidad necesaria de ceruloplasmina (la proteína encargada de transportar el cobre). El cobre procede de los alimentos y el organismo acumula el excedente que no necesita en lugar de eliminarlo, creando depósitos de cobre en diferentes órganos del cuerpo.

 

Los síntomas dependen de cada persona y de los órganos que estén afectados

¿Y qué síntomas tiene?

Los síntomas dependen de cada persona y de los órganos que estén afectados por la acumulación de cobre. Habitualmente el primer órgano afectado es el hígado y en segundo lugar el cerebro. Cuanto más tardío es el diagnóstico, más probabilidad hay que se acumule cobre en el cerebro y se den síntomas neurológicos, pero no siempre es así.

 

¿Cómo se diagnostica?

Las pruebas más habituales para el diagnóstico son: Análisis de cobre en sangre, análisis de la cantidad de ceruloplasmina en sangre y análisis de la excreción de cobre en la orina durante 24 horas.

No obstante, se dan casos en que las anteriores pruebas no dan un diagnóstico claro; por eso es necesario realizar una biopsia hepática o un estudio genético. Hay pacientes que también presentan el anillo de Kayser-Fleischer que se puede visualizar en una inspección ocular.

 

¿Cuál es el desarrollo de la enfermedad a lo largo de la vida del paciente?

El desarrollo de la enfermedad depende mucho de los síntomas que tenga el paciente y de su gravedad. No existe una norma establecida. Existen casos con afectación hepática leve que llevan vida completamente normal, sin embargo otros han necesitado un trasplante hepático.

 

¿Y las afectaciones neurológicas?

Hay pacientes que se han recuperado totalmente de afectaciones neurológicas y otros que no. Para la recuperación neurológica es fundamental realizar rehabilitación intensiva (fisioterapia y logopedia) y mucha fuerza de voluntad.

 

La medicación es imprescindible.

Es fundamental que todos los pacientes con enfermedad de Wilson se tomen la medicación para controlar el cobre en el organismo, porque de lo contrario es muy probable que acaben muriendo.

 

¿Cómo afecta a las relaciones y socialización?

La afectación en las relaciones y socialización dependen mucho de cada paciente. De manera habitual, los pacientes con síntomas neurológicos tienen más dificultad para relacionarse… sobre todo si tienen afectación en el habla.

 

¿Qué implicaciones tiene la covid-19 en los enfermos de Wilson?

Deben tomar precauciones; son personas de riesgo y en muchos casos se han tenido que interrumpir los tratamientos de rehabilitación neurológica.

 

¿Afecta a la educación y al mercado laboral?

Los pacientes que tienen dificultades neurológicas presentan una gran dificultad de inserción en el mercado laboral, puesto que la mayoría de empresas no ponen los recursos para su incorporación. Además, las personas con enfermedad de Wilson habitualmente se cansan más que las personas sanas y la poca flexibilización del horario laboral para poder descansar dificulta su incorporación.

 

Para algunos pacientes se ha tenido que recurrir al trasplante de hígado

¿Qué terapias existen en la actualidad?

Las Sales de zinc o Wilzin, el Cupripen o d-penicilamina y el Trientine. Asimismo, en algunos pacientes se ha tenido que recurrir al trasplante de hígado, en caso de que éste se encuentre muy afectado.

 

Los síntomas dependen de cada persona y de los órganos que estén afectados

¿Son accesibles para todos los afectados por igual, vivan donde vivan?

Los tratamientos no son accesibles para todos los afectados. Los fuera de la Unión Europea tienen enormes dificultades para su acceso, por su elevado coste.

 

¿Hay cualquier ensayo clínico, avances en investigación o desarrollo de fármacos para tratar de erradicar o frenar la enfermedad?

Actualmente en España hay varias líneas de investigación, gracias a la Fundació Per Amor a l’Art, que coordina al llamado ‘Equipo Wilson’, un grupo de investigadores de varias disciplinas. También existen estudios e investigaciones internacionales, ejemplo de ello es el equipo de Deep Genomics de Canadá.

 


Asociación de Familiares y Enfermos

La Asociación de Familiares y Enfermos de Wilson sirve de punto de encuentro de pacientes y sus familiares. Trabaja en la información sobre médicos especialistas en la enfermedad, colabora con investigaciones y organiza un encuentro anual de enfermos, investigadores y médicos especialistas.

Las reivindicaciones van desde un mayor conocimiento de la enfermedad y más centros médicos especialistas, a fin de que se pueda diagnosticar antes y evitar secuelas neurológicas, a que exista servicio de rehabilitación neurológica público, gratuito, personalizado para cada paciente y con las sesiones necesarias para su mejoría.

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