Entrevista > Magdalena Pérez (3-mayo-1971) y Asunción Ostáriz (24-octubre-1954) / Presidenta y vicepresidenta nacional de ANSEDH
En este artículo abordamos los Síndromes De Ehlers Danlos, un grupo de trastornos del tejido conectivo hereditarios. El 15 de mayo es el día mundial de esta compleja dolencia, aunque durante todo el mes se llevan a cabo estrategias de concienciación.
Asunción Ostáriz Martínez y Magdalena Pérez Vallejo son la vicepresidenta y presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (ANSEDH)
El 15 de mayo es el día mundial de esta compleja dolencia
¿Qué es el síndrome de Ehlers Danlos?
Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos del tejido conectivo hereditarios y varían tanto en cómo afectan al cuerpo como en sus causas genéticas.
Los SED varían tanto en cómo afectan al cuerpo como en sus causas genéticas
Díganos algunas de sus características.
Hiperlaxitud articular (articulaciones que se estiran más de lo normal), hiperextensibilidad de la piel (piel que se puede estirar más de lo normal) y fragilidad de los tejidos. Los SED se clasifican actualmente en trece subtipos.
Se produce por un grupo de trastornos del tejido conectivo hereditarios
¿Por qué se producen?
Por una o varias mutaciones genéticas en alguno de los tipos de colágeno o en alguno de los genes que colaboran en el proceso de producción o funcionalidad del colágeno.
¿Cómo se diagnostican?
Cada subtipo de SED tiene un conjunto de criterios clínicos que ayudan a guiar el diagnóstico. Los signos y síntomas físicos de un paciente se ajustarán a los Criterios Mayores (tiene mayor especificidad por estar presente en la gran mayoría de los individuos afectados y es característico para el trastorno, además permite la diferenciación de otros subtipos de SED u otros Trastornos del Tejido Conectivo TTC) y Menores (signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico).
El conjunto de criterios clínicos sirve para identificar el subtipo que mejor se ajuste.
¿Tiene tratamiento?
No exactamente. Los tratamientos son paliativos y están destinados a tratar algunos de los síntomas; tan sólo se ha reconocido un tratamiento para el SED Vascular que parece ayudar a que existan menos roturas de órganos y aneurismas espontáneos, y se trata de un betabloqueante de uso común para tratar la hipertensión arterial llamado Celiprolol.
¿Cuál es su prevalencia en España?
Depende del subtipo de SED ya que los hay extremadamente raros. En el caso del más común, el tipo hiperlaxo, según Orphanet la prevalencia es de entre uno y cinco casos cada 10.000 personas.
¿De qué forma afecta la enfermedad al día a día de la persona que la sufre?
Depende mucho de la sintomatología del paciente, ya que hay una gran variabilidad entre un paciente y otro. Este síndrome viene normalmente acompañado de otros trastornos o enfermedades de las también denominadas raras.
Todo esto hace que el día a día de una persona con un SED sea difícil de llevar y, en ocasiones, peligroso, ya que, en el caso de los vasculares, cualquier traumatismo mínimo, incluso tirarse a una piscina, puede resultar fatal.
Lo más habitual es padecer dolor crónico, luxaciones o subluxaciones que hacen difícil cualquier tarea, e incluso la inactividad puede resultar dolorosa.
¿Es complicado para los afectados tener pareja, con todo lo que conlleva?
Es muy difícil convivir con una persona enferma, con altibajos incluso dentro del mismo día, tanto físicos como psicológicos. Pero si sólo nos centramos en el plano físico, imagina una mandíbula que tiene más interés en salirse de su sitio que permanecer en él. Los besos duelen, las caricias duelen, un abrazo puede lesionarte si se te disloca una vértebra, un hombro o la escápula.
¿Cómo afecta la Covid-19 a las personas con SED?
Como en el resto de la población, hemos tenido afectados por covid asintomáticos y otros que han necesitado ser hospitalizados. Pero si te refieres a cómo nos ha afectado en general la situación global de la covid-19, como pacientes nos está afectando como al resto de los ciudadanos; citas médicas y revisiones que se atrasan o que se hacen por vía telefónica, pruebas que no se realizan o se atrasan indefinidamente, soledad, angustia…
¿Hay investigaciones y ensayos clínicos que permitan en el futuro una curación?
Hay algunas investigaciones que pretenden encontrar las causas de la enfermedad y lograr en un futuro un tratamiento, pero actualmente no existen ensayos clínicos excepto el del Celiprolol; es una ayuda, pero no se puede considerar tratamiento de la enfermedad y mucho menos una cura.
Reivindicaciones y proyectos
– Difusión y formación para los sanitarios.
– Apoyo a la investigación. La asociación colabora en diversos estudios y proyectos. Tiene uno de investigación genética con dos hospitales españoles parado, debido a la covid-19.
– Creación de unidades multidisciplinares en todas las comunidades autónomas y en las provincias.
– Creación de un Centro de Referencia (CSUR) nacional.
– Que se consideren estas enfermedades como lo que son, incapacitantes.
