Entrevista > Mauro Rosati y Mª Jesús Bernabé / Presidente y trabajadora social de Sense Barreres Petrer y Comarca
Ante las llamadas de familias que tienen hijos con el síndrome X frágil (SXF), en la asociación Sense Barreres Petrer y Comarca decidieron ir poco a poco creando un grupo de trabajo de esta patología. El objetivo es intentar ayudar a esas familias en el proceso de la vida diaria, ocio o educación.
¿Qué es el síndrome X frágil?
Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de los profesionales de la salud y la educación, por lo que su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo.
«En 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar el X frágil»
¿Cuál es su causa?
La ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres.
¿Cuántos afectados hay?
El número de personas afectadas se cree que es de uno de cada 1.200 varones y una de cada 2.000 mujeres, siendo portadores sin llegar a estar afectados una de cada 700 personas. Además supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos; la proporción es inferior en mujeres.
¿Cuándo y cómo se descubrió?
El origen genético del X frágil fue descubierto en 1969, cuando se vio que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.
En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados, mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.
Háblenos de las características psíquicas de la enfermedad.
Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.
El retraso mental depende de la afectación que tenga el individuo, pudiendo ser desde leve hasta severo.
«El tratamiento educativo y cognitivo debe empezar desde el nacimiento del niño»
¿Cómo se diagnostica?
En 1992 se desarrolló un test, basado en el ADN, para diagnosticar el X frágil. El diagnostico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular, siendo bastante preciso y pudiendo detectar tanto a portadores como a individuos totalmente afectados.
La importancia del diagnóstico es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorarlos genéticamente. Por otro lado, la persona afectada puede recibir una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo.
¿Es hereditario?
Sí. Una vez se ha identificado a un individuo, toda la familia debe someterse a análisis para poder identificar a los posibles portadores y dar una orientación apropiada en cuanto al riesgo de tener hijos con el síndrome X frágil.
Una mujer portadora tiene un 50% de riesgo de pasar el gen X frágil a su descendencia. Si la madre es X frágil el riesgo de tener hijos afectados se incrementa aún más.
¿Tiene tratamiento?
Hoy por hoy no tiene tratamiento médico curativo, pero si tratamiento paliativo de algunos de sus síntomas por dos vías: médica y educativa.
«La debilidad más frecuente es la incapacidad para organizar la información»
¿Cómo afecta a lo largo de la vida del paciente?
El tratamiento educativo y cognitivo debe empezar desde el momento del nacimiento del niño. Debemos tener en cuenta que, como en cualquier síndrome, en el X frágil no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del niño.
Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad más frecuente es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva.
Teniendo en cuenta esto, los niños X frágil necesitan apoyo en unas áreas determinadas: Atención, hiperactividad e impulsividad, aprendizaje, habla y lenguaje, incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva y habilidades motoras escasamente desarrolladas, así como en problemas de comportamiento.
