La ausencia total o parcial del iris se conoce como aniridia. En la mayoría de casos, esta enfermedad rara se debe a una mutación del gen PAX6 que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante la gestación. Implica diversos grados de incapacitación visual, desde la fotofobia, al deslumbramiento o incluso ceguera. El proyecto de investigación europeo RESTORE VISION, en el que participa el grupo de Neurobiología Ocular del Instituto de Neurociencias, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández (UMH) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, pretende mejorar el tratamiento clínico de la aniridia y de la queratopatía neurotrófica, así como de otras cinco enfermedades raras del ojo.
La aniridia puede suceder por herencia genética, por mutación esporádica durante el desarrollo embrionario, por un traumatismo o debido a una complicación quirúrgica. En cualquier caso, se trata de una enfermedad rara: afecta a una de cada ochenta mil personas, lo cual complica su estudio ya que se destinan menos fondos a la investigación de patologías que sufren una minoría de personas y el desarrollo de tratamientos farmacológicos es menos atractivo para la industria, que ve menor potencial de retorno de su inversión.
No obstante, las enfermedades raras del ojo son la causa principal de ceguera en Europa y afectan a personas de todas las edades. En concreto, el consorcio europeo de investigación RESTORE VISION ha identificado siete patologías oculares raras que afectan a la regeneración de la córnea, a la degeneración del nervio óptico, provocan insuficiencia de las células madre del limbo esclero-corneal o hacen crecer vasos sanguíneos y linfáticos en la córnea, todas ellas alteraciones que conducen a la ceguera. Con ocho millones de euros de financiación de la Comisión Europea, un grupo de seis instituciones de investigación, entre los que se encuentra la UMH, además de tres PYMES y asociaciones de pacientes, se pretende desarrollar nuevos tratamientos asequibles y estudiar la aplicación de fármacos ya existentes para restaurar la fisiología celular, así como los sistemas inmune, vascular y neuronal de la córnea de pacientes con enfermedades raras del ojo como la aniridia.
“Aniridia significa ‘falta del iris’”, explica la catedrática de la UMH Juana Gallar, experta en neurobiología ocular y líder del proyecto, “pero se trata de una enfermedad que afecta a distintas partes del ojo”. Así, esta patología provoca movimientos incontrolados del globo ocular, tumores, cataratas, glaucoma, degeneración de la córnea, luxación del cristalino, o estrabismo. La falta de desarrollo puede afectar incluso al nervio óptico y, en consecuencia, la agudeza visual es del 20% o peor”, aclara la experta.
Todavía no existen tratamientos que engloben todos los síntomas de la aniridia ni de ninguna de las otras enfermedades raras que se van a estudiar. Actualmente, el procedimiento durante la infancia es estimular precozmente la visión. Más tarde, se tratan las alteraciones asociadas. Con lentes, se puede limitar el deslumbramiento y la fotofobia. Solo en casos de aniridia parcial, serían una opción la cirugía y el implante de iris artificiales. “Lamentablemente, la aniridia no se puede prevenir, por lo que centramos todo el esfuerzo en encontrar tratamientos asequibles para mejorar la vida de las personas que viven sin iris”, explica la investigadora de la UMH.
El proyecto RESTORE VISION, financiado dentro del programa Horizon Europe, une a comunidades científicas, médicas, empresariales y sociales en un esfuerzo común. “Nuestro papel desde el Instituto de Neurociencias se centrará en evaluar el efecto de tratamientos tópicos para la regeneración corneal, primero en identificar dianas terapéuticas en células de pacientes y realizar estudios preclínicos para, más tarde, realizar ensayos clínicos”, detalla la catedrática de la UMH y, también, investigadora del proyecto Mª Carmen Acosta. Finalizado el proceso, el consorcio se encargará de establecer protocolos de tratamiento y de realizar recomendaciones legislativas para garantizar un acceso rápido y eficiente a los avances médicos relacionados con las enfermedades raras del ojo.
