login
El tiempo
  • Provincia
  • L’Alacantí
    • Alicante
    • Mutxamel
    • San Vicente
    • Sant Joan
  • L’Alcoià
    • Alcoy
  • B. Vinalopó
    • Crevillent
    • Elche
    • Santa Pola
  • M. Alta
    • Xàbia
  • M. Baixa
    • Altea
    • Benidorm
    • L’Alfàs
    • La Nucía
  • M. Vinalopó
    • Elda
    • Petrer
  • V. Baja
    • Cox
    • Dolores
    • Orihuela
    • Torrevieja
    • Vega Baja
  • Villena
  • Otros
    • Ciencia y tecnología
    • Cultura
    • Curiosidades
    • Deportes
    • Economía y empleo
    • Educación
    • Fiestas
    • Medioambiente
    • Política
    • Salud
      • Coronavirus
    • Social
    • Turismo y gastronomía
  • Agenda
Menu
  • Provincia
  • L’Alacantí
    • Alicante
    • Mutxamel
    • San Vicente
    • Sant Joan
  • L’Alcoià
    • Alcoy
  • B. Vinalopó
    • Crevillent
    • Elche
    • Santa Pola
  • M. Alta
    • Xàbia
  • M. Baixa
    • Altea
    • Benidorm
    • L’Alfàs
    • La Nucía
  • M. Vinalopó
    • Elda
    • Petrer
  • V. Baja
    • Cox
    • Dolores
    • Orihuela
    • Torrevieja
    • Vega Baja
  • Villena
  • Otros
    • Ciencia y tecnología
    • Cultura
    • Curiosidades
    • Deportes
    • Economía y empleo
    • Educación
    • Fiestas
    • Medioambiente
    • Política
    • Salud
      • Coronavirus
    • Social
    • Turismo y gastronomía
  • Agenda

Investigadores de la UA describen una mutación genética que puede ser una de las causas de la epilepsia

Esta enfermedad neurológica es multifactorial y afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo

by Nota de Prensa
jueves, 28-diciembre-2023
Investigadores de la UA describen una mutación genética que puede ser una de las causas de la epilepsia
Compartir en FacebookCompartir en TwitterCompartir en Whatsapp

Investigadores del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la UA (Universidad de Alicante) han aunado sus fuerzas con investigadores de la USAL (Universidad de Salamanca) en un proyecto que ha dado como resultado el descubrimiento de los efectos funcionales de una mutación genética que podría ser una de las causas de los ataques epilépticos.

Armando Alberola Die, Isabel Ivorra, Javier Espinosa y Celia Vegar son los investigadores de la UA que, junto a los de la USAL, Dolores E. López, Sandra Díaz Rodríguez, Ricardo Gómez Nieto y M. Javier Herrero Turrión, han conseguido caracterizar, por primera vez, los efectos funcionales de una mutación en una proteína (el receptor GluK1) cuyo aumento en membranas de neuronas específicas provoca una mayor excitabilidad. “Está descrito que el desbalance entre la excitación y la inhibición neuronal a nivel del sistema nervioso central es un factor de radical importancia en la epilepsia”, explica Armando Alberola.

También le puedeinteresar

Ivace+i financia un proyecto para mejorar la precisión de los tratamientos de radioterapia que combaten el cáncer

Obtienen productos químicos a partir de CO2 de forma eficiente y sostenible

Crean apósitos que se activan con la luz solar para frenar la expansión de las infecciones bacterianas

La epilepsia es una enfermedad neurológica de origen multifactorial que se caracteriza por una predisposición continuada a la generación de crisis súbitas y recurrentes. Tiene elevadas implicaciones epidemiológicas, ya que afecta a más de 50 millones de personas en todo el mundo; concretamente, en Europa, existen unos 6 millones de pacientes (entre 300.000 y 400.000 en España), y la tasa de incidencia mundial es de 61,4 nuevos enfermos anuales por cada 100.000 habitantes. Además, la epilepsia puede llegar a reducir la esperanza de vida de los pacientes entre 2 y 10 años, duplicando o incluso triplicando la tasa de mortalidad. “A pesar de todo ello, sus mecanismos moleculares son todavía poco conocidos y esto hace necesario ampliar el conocimiento sobre las bases genéticas y los mecanismos funcionales responsables del origen y desarrollo de esta patología”, señala Alberola, quien destaca que “en este sentido, el uso de modelos animales de epilepsia es crucial, ya que son herramientas indispensables para investigar las bases moleculares y celulares asociadas a las crisis epilépticas, favoreciendo el desarrollo de tratamientos dirigidos a esta enfermedad”.

De este modo, los modelos animales genéticamente susceptibles a las crisis inducidas por sonidos, han contribuido al conocimiento de esta enfermedad. En particular, el modelo GASH/Sal (Genetic Audiogenic Seizure Hamster / Universidad de Salamanca), presenta epilepsia audiógena genética y crisis tónico-clónicas similares a las de pacientes humanos. Por ello, la utilización de la cepa GASH/Sal como modelo animal para el estudio de la epilepsia es fundamental no sólo porque permite avanzar en el conocimiento de fenómenos causantes de esta enfermedad en el animal objeto de estudio, sino también porque puede emplearse para determinar mecanismos equivalentes a los que ocurren en humanos.

El investigador explica como recientemente, en el año 2020, se secuenció el exoma completo de animales GASH/Sal para identificar y caracterizar las mutaciones en esta cepa. Entre otros hallazgos, se describió la existencia de diversas variantes genéticas, entre ellas destacan algunas que afectan a diversos genes codificantes de proteínas localizadas en el sistema nervioso central. Una de esas variantes es la mutación H289Y del receptor de kainato GluK1, que consiste en la sustitución de una histamina por una tirosina en el aminoácido 289 del receptor mencionado.

 

Modelo celular

Por su parte, el grupo de la UA ha utilizado, como modelo celular, los ovocitos de la rana Xenopus laevis. Estas células son consideradas como un “tubo de ensayo” viviente ya que son especialmente útiles para estudiar la estructura y función tanto de canales y receptores iónicos nativos como de proteínas exógenas expresadas tras la inyección del ARN mensajero codificante o trasplantadas a la membrana tras la microinyección de vesículas lipídicas que contienen la proteína purificada.

Los resultados de la investigación se han publicado recientemente en un artículo de la revista International Journal of Molecular Sciences y en él, los investigadores de la UA y la USAL han caracterizado, por primera vez, las propiedades funcionales de los receptores GluK1 silvestres del hámster dorado (Mesocricetus auratus, Waterhouse, 1839). Asimismo, han determinado que la mutación H289Y aumenta la expresión y la incorporación de receptores funcionales GluK1 en la membrana del ovocito, sin modificar sus propiedades funcionales. Dado el papel relevante de los receptores GluK1 en la transmisión sináptica excitatoria dentro del sistema nervioso central, y a partir de los resultados obtenidos, los investigadores han concluido que la mutación H289Y puede ser responsable de incrementar el traslado de receptores GluK1 hacia la membrana de neuronas específicas dentro del circuito responsable de las convulsiones, favoreciendo así un desequilibrio excitatorio de la actividad neuronal en regiones cerebrales críticas de hámsteres GASH/Sal.

La hipótesis planteada por los investigadores, por lo tanto, asigna un papel importante en el origen de la epilepsia a determinados canales iónicos y receptores de membrana (como el GluK1), que son esenciales para que diversas funciones fisiológicas vitales puedan llevarse a cabo, como la comunicación rápida entre neuronas. “La determinación de los efectos funcionales de esta mutación podría ser decisiva en un futuro en el desarrollo de nuevos tratamientos”, asegura el investigador de la UA.

Previous Post

Alfafar celebrará una carrera San Silvestre

Next Post

El Plan Territorial de Emergencias incorpora la figura de la Persona de Contacto

Next Post
El Plan Territorial de Emergencias incorpora la figura de la Persona de Contacto

El Plan Territorial de Emergencias incorpora la figura de la Persona de Contacto

La iniciativa del corredor verde de Monnegre ‘viaja’ hasta Bruselas

La iniciativa del corredor verde de Monnegre ‘viaja’ hasta Bruselas

«Esperamos que Alicante esté a reventar durante la Navidad»

«Esperamos que Alicante esté a reventar durante la Navidad»

  • Curiosidades
Obtienen productos químicos a partir de CO2 de forma eficiente y sostenible

Obtienen productos químicos a partir de CO2 de forma eficiente y sostenible

27-junio-2025
Crean apósitos que se activan con la luz solar para frenar la expansión de las infecciones bacterianas

Crean apósitos que se activan con la luz solar para frenar la expansión de las infecciones bacterianas

23-junio-2025
Descubren que los embriones pueden eliminar infecciones bacterianas antes de formar su sistema inmune

Descubren que los embriones pueden eliminar infecciones bacterianas antes de formar su sistema inmune

20-junio-2025
Load More

Noticias más vistas

  • Cinco curiosos récords sexuales

    Cinco curiosos récords sexuales

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • ¿Quiénes fueron los reyes godos?

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • La trágica historia de amor de Isis y Osiris

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • La habitación sexual de Catalina la Grande

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • El origen de la letra ñ

    0 shares
    Share 0 Tweet 0

Últimas noticias

“Utiel abraza a su Virgen” de Laura Rubio Pastor, cartel anunciador de la Feria y Fiestas de Utiel 2025

“Utiel abraza a su Virgen” de Laura Rubio Pastor, cartel anunciador de la Feria y Fiestas de Utiel 2025

30 de junio de 2025
València dispondrá del “complejo de salud más avanzado de la Comunitat”

València dispondrá del “complejo de salud más avanzado de la Comunitat”

30 de junio de 2025
Nueve conciertos de música variada componen el programa de “Música A Boqueta Nit”

Nueve conciertos de música variada componen el programa de “Música A Boqueta Nit”

30 de junio de 2025
Egoitz Bijueska y Grusha Reyna ganan en La Nucía en las Iberdrola Skate Series 2025

Egoitz Bijueska y Grusha Reyna ganan en La Nucía en las Iberdrola Skate Series 2025

30 de junio de 2025
Anémona reúne a más de medio millar de personas en su cena de verano solidaria

Anémona reúne a más de medio millar de personas en su cena de verano solidaria

30 de junio de 2025
La sección de ‘Cine al Carrer’ calienta los motores del 37 Festival de Cine de l’Alfàs

La sección de ‘Cine al Carrer’ calienta los motores del 37 Festival de Cine de l’Alfàs

30 de junio de 2025
El campus de fútbol Jóvenes Talentos reúne en Santa Pola a casi 130 promesas de España y Europa

El campus de fútbol Jóvenes Talentos reúne en Santa Pola a casi 130 promesas de España y Europa

30 de junio de 2025
La V edición del Festival de la Canción llega el 6 de agosto a l’Hort de Baix

La V edición del Festival de la Canción llega el 6 de agosto a l’Hort de Baix

30 de junio de 2025
Cultura y Juventud coordinan la apertura de sus instalaciones para que los jóvenes puedan estudiar durante todo el verano

Cultura y Juventud coordinan la apertura de sus instalaciones para que los jóvenes puedan estudiar durante todo el verano

30 de junio de 2025
Un nuevo espacio joven para Petrer entre las inversiones acordadas entre el equipo de gobierno y el grupo municipal EU-Compromís

Un nuevo espacio joven para Petrer entre las inversiones acordadas entre el equipo de gobierno y el grupo municipal EU-Compromís

30 de junio de 2025
Tres proyectos dirigidos al sector de la moda, a visibilizar talento de la Vega Baja y a la restauración, premiados en la 3ª edición de Torrevieja Emprende

Tres proyectos dirigidos al sector de la moda, a visibilizar talento de la Vega Baja y a la restauración, premiados en la 3ª edición de Torrevieja Emprende

30 de junio de 2025
Orihuela acoge la exposición “Libro de artista”, una fusión entre literatura y arte visual

Orihuela acoge la exposición “Libro de artista”, una fusión entre literatura y arte visual

30 de junio de 2025

Siguenos

Entradas recientes

“Utiel abraza a su Virgen” de Laura Rubio Pastor, cartel anunciador de la Feria y Fiestas de Utiel 2025
30 de junio de 2025
València dispondrá del “complejo de salud más avanzado de la Comunitat”
30 de junio de 2025
Nueve conciertos de música variada componen el programa de “Música A Boqueta Nit”
30 de junio de 2025
Egoitz Bijueska y Grusha Reyna ganan en La Nucía en las Iberdrola Skate Series 2025
30 de junio de 2025

Archivos

Archivos

Boletín de noticias

[mailpoet_form id="2"]

© 2023 Aquí medios de comunicación. por Aquí grupo de comunicación.

Contacto · Aviso Legal · Publicidad · Política de cookies · Política de privacidad
No Result
View All Result
  • ¡Feliz año 2022!
  • Agenda
  • Aviso legal
  • Aviso legal San Vicente
  • Contacto
  • Contacto Alcoy
  • Contacto Alfafar
  • Contacto Alicante
  • Contacto Altea
  • Contacto Benidorm
  • Contacto Cox
  • Contacto Crevillent
  • Contacto Dolores
  • Contacto Elche
  • Contacto Elda
  • Contacto L’Alfàs
  • Contacto La Nucia
  • Contacto Orihuela
  • Contacto Petrer
  • Contacto San Vicente
  • Contacto Santa Pola
  • Contacto Torrevieja
  • Contacto Utiel
  • Contacto València
  • Contacto Vega Baja
  • Contacto Villena
  • Contacto Vinalopó
  • Edición impresa
  • Espectáculo solidario en Utiel
  • Events
  • Felicitación Año Nuevo 2023
  • Home 1
  • Juego de Tronos
  • Newsletter
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana abril 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana agosto 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana enero 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana febrero 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana julio 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana junio 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana marzo 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana mayo 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana septiembre 2023
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante Agosto-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante diciembre-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante enero-2022
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante febrero-2022
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante julio-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante junio-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante mayo-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante noviembre-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante Octubre-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante Septiembre-2021
  • PDF AQUI-en-Elche-Media-Maratón-marzo-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-abril-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-agosto-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-diciembre-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-julio-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-marzo-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-mayo-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-noviembre-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-octubre-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-septiembre-2022
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Alcoy
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Alfafar
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Alicante
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Altea
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Benidorm
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Cox
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Crevillent
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Elche
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Elda
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en L’Alfàs
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en La Nucia
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en la Vega Baja
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Mutxamel
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Orihuela
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Petrer
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en San Vicente
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Sant Joan
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Santa Pola
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Torrevieja
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Utiel
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en València
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Villena
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Xàbia
  • Pdf de las ediciones impresas de Salir por AQUÍ
  • Política de cookies
  • Política de cookies San Vicente
  • Política de privacidad
  • Política de privacidad San Vicente
  • Portada AQUÍ en Alcoy
  • Portada AQUÍ en Alfafar
  • Portada AQUÍ en Alicante
  • Portada AQUÍ en Altea
  • Portada AQUÍ en Benidorm
  • Portada AQUÍ en Cox
  • Portada AQUÍ en Crevillent
  • Portada AQUÍ en Dolores
  • Portada AQUÍ en el Vinalopó
  • Portada AQUÍ en Elche
  • Portada AQUÍ en Elda
  • Portada AQUÍ en L’Alfàs
  • Portada AQUÍ en La Nucía
  • Portada AQUÍ en la Vega baja
  • Portada AQUÍ en Mutxamel
  • Portada AQUÍ en Orihuela
  • Portada AQUÍ en Petrer
  • Portada AQUÍ en San Vicente
  • Portada AQUÍ en Sant Joan
  • Portada AQUÍ en Santa Pola
  • Portada AQUÍ en Torrevieja
  • Portada AQUÍ en Utiel
  • Portada AQUÍ en Valencia
  • Portada AQUÍ en Villena
  • Portada AQUÍ en Xàbia
  • Portada AQUÍ Medios de Comunicación
  • Portada Salir por Aquí
  • Protección de datos
  • Protección de datos (facturas)
  • Publicidad
  • Publicidad San Vicente
  • Revista Salir por AQUÍ Alicante julio 2023
  • Revista Salir por AQUÍ Alicante junio 2023
  • Revista Salir por AQUÍ Alicante noviembre 2023
  • Revista Salir por AQUÍ Alicante octubre 2023
  • Revista Salir por AQUÍ València julio 2023
  • Revista Salir por AQUÍ València junio 2023
  • Revista Salir por AQUÍ València noviembre 2023
  • Revista Salir por AQUÍ València octubre 2023
  • Tarifas oficiales 2025

© 2025 JNews - Premium WordPress news & magazine theme by Jegtheme.

Esta web usa cookies. Para continuar visitando la web tiene que dar el consentimiento de que se usen dichas cookies. Visite nuestra Política de privacidad y cookies.