El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha incluido a 44 pacientes y ha realizado 19 secuenciaciones de tumores (análisis de su ADN) y 22 estudios de línea germinal (análisis del ADN heredado) en el marco de la estrategia nacional para la implementación de la medicina personalizada en niños y adolescentes con cáncer.
El proyecto SEHOP-PENCIL lo ha desarrollado la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP), lo coordina el Hospital Universitario Vall d’Hebrón y su instituto de investigación y lo financia el Instituto de Salud Carlos III con dos millones de euros.
El proyecto se lleva a cabo en un total de 12 centros hospitalarios y de investigación, incluida La Fe y el IIS La Fe, junto a asociaciones médico-científicas y de pacientes, y se alargará hasta 2025. Su objetivo último es diseñar y evaluar un programa de secuenciación de tumores infantiles a escala estatal para implementar la medicina personalizada y mejorar la supervivencia.
Los equipos profesionales que participan en el proyecto han celebrado una jornada presencial de trabajo en la que ha debatido la visión estratégica de la medicina personalizada en cáncer pediátrico a nivel nacional y el estado actual y próximos pasos en el proyecto. Además, se ha informado de que se ha incluido un total de 175 pacientes para participar en el proyecto desde marzo hasta diciembre de 2024; 44 en La Fe.
Durante el encuentro, los especialistas también han hecho hincapié en la necesidad de implementar totalmente en la cartera de servicios asistencial este tipo de estudios para los cánceres pediátricos en las diferentes comunidades autónomas para evitar así inequidades territoriales.
Aunque la tendencia es ampliar la cobertura nacional hacia la medicina de precisión, han añadido las personas expertas, continúa habiendo centros que no incluyen estas pruebas en sus protocolos clínicos o no cuentan con la tecnología o el personal cualificado para realizarlas; otras veces, “los estudios, que son costosos, sí se hacen, pero se tienen que financiar través de investigación o fondos solidarios”.
En concreto, el proyecto PENCIL tiene cuatro grandes objetivos. El primero es implementar el programa de secuenciación a nivel nacional, que permita analizar el ADN de los pacientes con cáncer de manera muy detallada, rápida y eficiente.
La jefa de la Unidad de Oncología Pediátrica de La Fe y directora científica del Registro Español de Tumores Infantiles RETI-SEHOP, Adela Cañete, ha desgranado que se realizan “paneles de secuenciación de próxima generación (NGS) en el momento del diagnóstico para pacientes con cánceres de alto riesgo, secuenciación del exoma (WES), RNASeq o genoma (WGS) en la recaída, panel de NGS de la línea germinal o WGS para identificar síndromes de predisposición al cáncer y perfiles de metilación del ADN para tumores del sistema nervioso y sarcomas”.
Se trata, por tanto, de un análisis pormenorizado en cada momento de la evolución de la enfermedad que permite a los equipos que tratan a menores identificar qué tipo de cáncer tienen y cuál es el mejor tratamiento. Secuenciar los tumores también hace posible estratificar a pacientes según su riesgo, y reducir la intensidad del tratamiento en quienes tienen mejor pronóstico para disminuir la toxicidad y las posibles secuelas.
Además, al entender las causas genéticas de sus cánceres, el personal facultativo e investigador puede desarrollar nuevos medicamentos y terapias más efectivas, así como identificar a los menores con mayor riesgo de desarrollar cáncer para adoptar medidas preventivas. Este sería el segundo objetivo de SEHOP-PENCIL.
Redes para superar posibles diferencias entre centros
Como tercer hito, el proyecto busca desarrollar herramientas para facilitar a pacientes de toda España el acceso a la Medicina Personalizada mediante la creación de una red de centros y comités de tumores.
Finalmente, el proyecto pretende desarrollar nuevas tecnologías como la biopsia líquida para poder detectar en muestras de sangre fragmentos de ADN de las células tumorales de forma temprana, antes incluso de que se formen tumores secundarios (metástasis). Como esta es una prueba menos invasiva y menos dolorosa que la biopsia convencional (extraer una muestra del tumor), se puede repetir con más frecuencia para monitorizar la evolución del cáncer y la respuesta a los tratamientos.
Este proyecto de incorporación de la Medicina Personalizada a la Oncología pediátrica, en palabras del gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y del Hospital La Fe, José Luis Poveda, “conducirá a una mejor información diagnóstica y pronóstica, un mayor acceso a nuevas terapias y a la intervención precoz en casos de predisposición al cáncer”.
Incidencia del cáncer infantil
Cada año se diagnostican alrededor de 100 casos nuevos de cáncer infantil (0-14 años) en la Comunitat Valenciana. Los tumores más frecuentes son leucemias, linfomas y tumores de sistema nervioso central, siempre según datos del Registro Nacional de Tumores Infantiles RETI-SEHOP, con sede en Valencia.
