login
El tiempo
  • Provincia
  • L’Alacantí
    • Alicante
    • Mutxamel
    • San Vicente
    • Sant Joan
  • L’Alcoià
    • Alcoy
  • B. Vinalopó
    • Crevillent
    • Elche
    • Santa Pola
  • M. Alta
    • Xàbia
  • M. Baixa
    • Altea
    • Benidorm
    • L’Alfàs
    • La Nucía
  • M. Vinalopó
    • Elda
    • Petrer
  • V. Baja
    • Cox
    • Dolores
    • Orihuela
    • Torrevieja
    • Vega Baja
  • Villena
  • Otros
    • Ciencia y tecnología
    • Cultura
    • Curiosidades
    • Deportes
    • Economía y empleo
    • Educación
    • Fiestas
    • Medioambiente
    • Política
    • Salud
      • Coronavirus
    • Social
    • Turismo y gastronomía
  • Agenda
Menu
  • Provincia
  • L’Alacantí
    • Alicante
    • Mutxamel
    • San Vicente
    • Sant Joan
  • L’Alcoià
    • Alcoy
  • B. Vinalopó
    • Crevillent
    • Elche
    • Santa Pola
  • M. Alta
    • Xàbia
  • M. Baixa
    • Altea
    • Benidorm
    • L’Alfàs
    • La Nucía
  • M. Vinalopó
    • Elda
    • Petrer
  • V. Baja
    • Cox
    • Dolores
    • Orihuela
    • Torrevieja
    • Vega Baja
  • Villena
  • Otros
    • Ciencia y tecnología
    • Cultura
    • Curiosidades
    • Deportes
    • Economía y empleo
    • Educación
    • Fiestas
    • Medioambiente
    • Política
    • Salud
      • Coronavirus
    • Social
    • Turismo y gastronomía
  • Agenda

Dos bebés diagnosticados en La Fe de forma precoz reciben por primera vez en España un tratamiento oral que bloquea una grave enfermedad neuromuscular

El fármaco ha actuado sobre el error genético que les impide producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras

by Nota de Prensa
lunes, 10-febrero-2025
Dos bebés diagnosticados en La Fe de forma precoz reciben por primera vez en España un tratamiento oral que bloquea una grave enfermedad neuromuscular

Screenshot

Compartir en FacebookCompartir en TwitterCompartir en Whatsapp

También le puedeinteresar

Un paciente de La Fe cumple 10 años con un corazón mecánico y se convierte en el caso más longevo de España

Identifican un mecanismo que evita la reproducción entre mamíferos de distintas especies

Un TFG de la UA desarrolla una aplicación de realidad virtual para mejorar la inteligencia emocional en adolescentes

Dos recién nacidos valencianos diagnosticados de Atrofia Muscular Espinal (AME) a través del proyecto de cribado neonatal del Instituto de Investigación Sanitaria del hospital La Fe han sido los primeros en España en recibir un medicamento oral que ha bloqueado el curso natural de esta grave enfermedad neuromuscular que, sin tratamiento precoz, conduce a una discapacidad grave o a la muerte.

En concreto, el fármaco Risdiplam permite bloquear el error en el código genético con el que nacieron y que les impedía producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras. Tras siete meses de tratamiento, los bebés han alcanzado la sedestación, un hito motor que sería impensable si no lo estuvieran recibiendo. El fármaco se administra por vía oral una vez al día sin necesidad de ingreso hospitalario.

 

Investigación para el cribado neonatal

La Comunitat Valenciana fue pionera en España en la implementación de un proyecto de cribado neonatal para la AME en 2022 para todos los bebés nacidos en ella, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados.

En el marco de esa iniciativa, un equipo formado por los grupos de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares del IIS La Fe, junto a la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad, desarrolló un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autorizaran la utilización con fines de investigación de los datos obtenidos en la prueba del talón que rutinariamente se realiza a todos los recién nacidos.

El resultado de los tres años de proyecto piloto, según ha explicado el jefe de grupo de la Unidad del Centro de Investigación Biomédica en Red (CiberER) de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, José María Millán, es que tres bebés diagnosticados de forma precoz y sin síntomas han podido beneficiarse de las terapias existentes. Dos de los recién nacidos diagnosticados presintomáticamente toman por vía oral Risdiplam, un tercero recibe tratamiento intratecal con Nusinersen.

A margen del cribado neonatal, una cuarta bebé con síntomas incipientes de AME también evoluciona satisfactoriamente tras ser la primera de la Comunitat Valenciana en recibir terapia génica intravenosa, denominada Onasemnogene abeparvovec.

Como ha recordado el gerente de la agrupación sanitaria Valencia Sur y del departamento de salud Valencia La Fe, José Luis Poveda, “actualmente existen nuevas opciones terapéuticas que ofrecen grandes oportunidades para los pacientes afectados por AME, y que deben ser exploradas en centros asistenciales de excelencia”.

En la misma línea, la investigadora de la U763 del CiberER especializada en neurología pediátrica y coordinadora del área pediátrica de la Unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha añadido: “Cuando detectamos la enfermedad en los primeros días de vida, podemos iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, puesto que hay disponibles distintas terapias, lo que mejora significativamente el pronóstico”.

 

La detección precoz salva vidas

La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen genético considerada rara porque tiene una incidencia aproximada de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos, aunque la cantidad de personas que son portadoras de la anomalía causante oscila entre 1/40 y 1/60.

Los casos más leves manifiestan debilidad muscular, mientras que los más graves se asocian con problemas de movilidad, así como con dificultades para tragar, respirar o incluso la muerte. Además, si la enfermedad debuta en los seis primeros meses de vida y no se trata, el pronóstico es infausto.

La patología se detecta gracias al cribado neonatal a partir de una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido nada más nacer o, subsidiariamente, con un análisis genético en las primeras semanas de vida.

 

Consenso entre especialistas

Actualmente, existen tres tratamientos que permiten detener la muerte neuronal en pacientes con AME (Risdiplam, Nusinersen y Onasemnogene abeparvovec), pero su eficacia depende fundamentalmente de lo que se retrase el tratamiento desde el inicio de síntomas.

Los protocolos de administración de estos tratamientos se basan en el consenso nacional promovido desde La Fe ‘Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus)’.

A nivel internacional, investigadores europeos y estadounidenses también han consensuado de forma unánime incluir el cribado neonatal para la atrofia muscular espinal “con urgencia” en los sistemas nacionales de salud.

En esta línea, la Conselleria de Sanidad primero y la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad recientemente han anunciado nuevos cribados neonatales que incluyen de forma rutinaria la AME, entre otras enfermedades.

El IIS La Fe ha colaborado en el estudio que respalda esta decisión a través de Juan Francisco Vázquez, neurólogo e investigador del Hospital La Fe. El trabajo, titulado ‘Spinal muscular atrophy update in best practices recommendations for diagnosis considerations’, se ha publicado en la revista ‘Neurology Clinical Practice’.

Además, los expertos aseguran que es fundamental contar con protocolos en cada comunidad autónoma para la gestión eficiente de los resultados positivos, que proporcione acceso rápido a profesionales de la salud capacitados y con experiencia, de forma que se acompañe adecuadamente a la familia en todo el proceso y se eviten retrasos en el inicio del tratamiento.

Screenshot

Previous Post

«Representar a España es un sueño cumplido, un orgullo inmenso»

Next Post

La provincia de Alicante saca músculo turístico en Fitur 2025

Next Post
La provincia de Alicante saca músculo turístico en Fitur 2025

La provincia de Alicante saca músculo turístico en Fitur 2025

Emergencias e Interior realiza 134 inspecciones en instalaciones radiactivas durante 2024

Emergencias e Interior realiza 134 inspecciones en instalaciones radiactivas durante 2024

«Vi que todas necesitábamos demostrar que podíamos hacerlo, y así fue»

«Vi que todas necesitábamos demostrar que podíamos hacerlo, y así fue»

  • Curiosidades
Identifican un mecanismo que evita la reproducción entre mamíferos de distintas especies

Identifican un mecanismo que evita la reproducción entre mamíferos de distintas especies

2-julio-2025
Un TFG de la UA desarrolla una aplicación de realidad virtual para mejorar la inteligencia emocional en adolescentes

Un TFG de la UA desarrolla una aplicación de realidad virtual para mejorar la inteligencia emocional en adolescentes

1-julio-2025
Ivace+i financia un proyecto para mejorar la precisión de los tratamientos de radioterapia que combaten el cáncer

Ivace+i financia un proyecto para mejorar la precisión de los tratamientos de radioterapia que combaten el cáncer

30-junio-2025
Load More

Noticias más vistas

  • Cinco curiosos récords sexuales

    Cinco curiosos récords sexuales

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • La habitación sexual de Catalina la Grande

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • La trágica historia de amor de Isis y Osiris

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • ¿Quiénes fueron los reyes godos?

    0 shares
    Share 0 Tweet 0
  • El Museo Arqueológico de Alicante pone en marcha una nueva edición de la Escuela de Verano del MARQ

    0 shares
    Share 0 Tweet 0

Últimas noticias

València autoriza un estudio batimétrico para conocer el estado de la Albufera tras la riada

València autoriza un estudio batimétrico para conocer el estado de la Albufera tras la riada

3 de julio de 2025
Catorce jóvenes del municipio se forman en Monitor o Monitora de Actividades y Tiempo Libre

Catorce jóvenes del municipio se forman en Monitor o Monitora de Actividades y Tiempo Libre

3 de julio de 2025
El Juzgado de Paz se pasa a la “energía solar” con una inversión de 17.735,13 €

El Juzgado de Paz se pasa a la “energía solar” con una inversión de 17.735,13 €

3 de julio de 2025
La ONCE celebra en Benidorm la reunión de su Consejo Territorial en la Comunidad Valenciana

La ONCE celebra en Benidorm la reunión de su Consejo Territorial en la Comunidad Valenciana

3 de julio de 2025
La Biblioteca Municipal de l’Alfàs del Pi inicia su horario de verano

La Biblioteca Municipal de l’Alfàs del Pi inicia su horario de verano

3 de julio de 2025
El cartel del ilustrador ilicitano Pablo Vidal anuncia las Fiestas de Elche 2025

El cartel del ilustrador ilicitano Pablo Vidal anuncia las Fiestas de Elche 2025

3 de julio de 2025
“Mayores a Escena 2025” contará con cinco espectáculos que suman 183 premios nacionales de teatro

“Mayores a Escena 2025” contará con cinco espectáculos que suman 183 premios nacionales de teatro

3 de julio de 2025
Cultura presenta la agenda trimestral con monólogos, Cine de Verano y Festival de Habaneras en el Pinet

Cultura presenta la agenda trimestral con monólogos, Cine de Verano y Festival de Habaneras en el Pinet

3 de julio de 2025
Nueva inversión de mejora en el barrio de La Frontera con la adecuación del parque junto al Centro Social Juan Millá

Nueva inversión de mejora en el barrio de La Frontera con la adecuación del parque junto al Centro Social Juan Millá

3 de julio de 2025
El Ayuntamiento edita un nuevo plano turístico de Elda

El Ayuntamiento edita un nuevo plano turístico de Elda

3 de julio de 2025
Cambio en el horario del aparcamiento regulado en la calle Ramón Gallud

Cambio en el horario del aparcamiento regulado en la calle Ramón Gallud

3 de julio de 2025
Cierre preventivo de la playa Cala Cerrada en Orihuela Costa

Cierre preventivo de la playa Cala Cerrada en Orihuela Costa

3 de julio de 2025

Siguenos

Entradas recientes

València autoriza un estudio batimétrico para conocer el estado de la Albufera tras la riada
3 de julio de 2025
Catorce jóvenes del municipio se forman en Monitor o Monitora de Actividades y Tiempo Libre
3 de julio de 2025
El Juzgado de Paz se pasa a la “energía solar” con una inversión de 17.735,13 €
3 de julio de 2025
La ONCE celebra en Benidorm la reunión de su Consejo Territorial en la Comunidad Valenciana
3 de julio de 2025

Archivos

Archivos

Boletín de noticias

[mailpoet_form id="2"]

© 2023 Aquí medios de comunicación. por Aquí grupo de comunicación.

Contacto · Aviso Legal · Publicidad · Política de cookies · Política de privacidad
No Result
View All Result
  • ¡Feliz año 2022!
  • Agenda
  • Aviso legal
  • Aviso legal San Vicente
  • Contacto
  • Contacto Alcoy
  • Contacto Alfafar
  • Contacto Alicante
  • Contacto Altea
  • Contacto Benidorm
  • Contacto Cox
  • Contacto Crevillent
  • Contacto Dolores
  • Contacto Elche
  • Contacto Elda
  • Contacto L’Alfàs
  • Contacto La Nucia
  • Contacto Orihuela
  • Contacto Petrer
  • Contacto San Vicente
  • Contacto Santa Pola
  • Contacto Torrevieja
  • Contacto Utiel
  • Contacto València
  • Contacto Vega Baja
  • Contacto Villena
  • Contacto Vinalopó
  • Edición impresa
  • Espectáculo solidario en Utiel
  • Events
  • Felicitación Año Nuevo 2023
  • Home 1
  • Juego de Tronos
  • Newsletter
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana abril 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana agosto 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana enero 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana febrero 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana julio 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana junio 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana marzo 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana mayo 2023
  • PDF AQUI en la Comunitat Valenciana septiembre 2023
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante Agosto-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante diciembre-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante enero-2022
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante febrero-2022
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante julio-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante junio-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante mayo-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante noviembre-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante Octubre-2021
  • PDF AQUI en la provincia de Alicante Septiembre-2021
  • PDF AQUI-en-Elche-Media-Maratón-marzo-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-abril-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-agosto-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-diciembre-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-julio-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-marzo-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-mayo-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-noviembre-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-octubre-2022
  • PDF AQUI-en-la-provincia-de-Alicante-septiembre-2022
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Alcoy
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Alfafar
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Alicante
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Altea
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Benidorm
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Cox
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Crevillent
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Elche
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Elda
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en L’Alfàs
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en La Nucia
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en la Vega Baja
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Mutxamel
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Orihuela
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Petrer
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en San Vicente
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Sant Joan
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Santa Pola
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Torrevieja
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Utiel
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en València
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Villena
  • Pdf de las ediciones impresas de AQUÍ en Xàbia
  • Pdf de las ediciones impresas de Salir por AQUÍ
  • Política de cookies
  • Política de cookies San Vicente
  • Política de privacidad
  • Política de privacidad San Vicente
  • Portada AQUÍ en Alcoy
  • Portada AQUÍ en Alfafar
  • Portada AQUÍ en Alicante
  • Portada AQUÍ en Altea
  • Portada AQUÍ en Benidorm
  • Portada AQUÍ en Cox
  • Portada AQUÍ en Crevillent
  • Portada AQUÍ en Dolores
  • Portada AQUÍ en el Vinalopó
  • Portada AQUÍ en Elche
  • Portada AQUÍ en Elda
  • Portada AQUÍ en L’Alfàs
  • Portada AQUÍ en La Nucía
  • Portada AQUÍ en la Vega baja
  • Portada AQUÍ en Mutxamel
  • Portada AQUÍ en Orihuela
  • Portada AQUÍ en Petrer
  • Portada AQUÍ en San Vicente
  • Portada AQUÍ en Sant Joan
  • Portada AQUÍ en Santa Pola
  • Portada AQUÍ en Torrevieja
  • Portada AQUÍ en Utiel
  • Portada AQUÍ en Valencia
  • Portada AQUÍ en Villena
  • Portada AQUÍ en Xàbia
  • Portada AQUÍ Medios de Comunicación
  • Portada Salir por Aquí
  • Protección de datos
  • Protección de datos (facturas)
  • Publicidad
  • Publicidad San Vicente
  • Revista Salir por AQUÍ Alicante julio 2023
  • Revista Salir por AQUÍ Alicante junio 2023
  • Revista Salir por AQUÍ Alicante noviembre 2023
  • Revista Salir por AQUÍ Alicante octubre 2023
  • Revista Salir por AQUÍ València julio 2023
  • Revista Salir por AQUÍ València junio 2023
  • Revista Salir por AQUÍ València noviembre 2023
  • Revista Salir por AQUÍ València octubre 2023
  • Tarifas oficiales 2025

© 2025 JNews - Premium WordPress news & magazine theme by Jegtheme.

Esta web usa cookies. Para continuar visitando la web tiene que dar el consentimiento de que se usen dichas cookies. Visite nuestra Política de privacidad y cookies.