El pasado día 28 de febrero se celebraba el Día Mundial de las Enfermedades Raras, unas patologías que, para ser consideradas como tal, deben de presentar una frecuencia de aparición en la población inferior a cinco casos por cada diez mil habitantes. Así las cosas, cada una de esas enfermedades puede considerarse ‘rara’ por su escasa prevalencia.
Sin embargo, si las miramos en su conjunto, es una problemática mucho más extendida de lo que se podría pensar, ya que se han descrito más de siete mil que, en su inmensa mayoría, tienen un origen en un trastorno genético, y que se estima que en la Unión Europea afectan a veintinueve millones de personas. La cifra en España podría ascender a tres millones y, en concreto, en la Comunitat Valenciana la estimación está en torno a más de diez mil personas.
Una enfermedad rara es la que tiene una frecuencia de aparición inferior a cinco casos por cada diez mil habitantes
Más investigación
La Asociación de Enfermedades Raras de Benidorm y Comarca (Aerbeco) es la gran referencia local para las personas afectadas por alguna de estas dolencias, así como para sus familiares. Presidida por Juan Miguel Martínez, la organización ha aprovechado la celebración de ese Día Mundial para, con el lema ‘Te lo puedes imaginar con las personas’, poner en marcha una serie de iniciativas con los que dar visibilidad a esta problemática.
La principal reivindicación de Aerbeco, como explica Martínez, se centra en la investigación. Y es que, recuerda el presidente de la asociación con sede en Benidorm, “ahora mismo hay identificadas 6.417 enfermedades raras. Sin embargo, solo el veinte por ciento de ellas están siendo investigadas o tienen algún tipo de estudio en marcha, un número muy inferior al que debería ser. Por eso, una de nuestras principales reivindicaciones es precisamente la investigación”.
Evitar la fuga de talento
Juanmi, que es como todo el mundo le conoce en Benidorm y en el resto de la comarca de la Marina Baixa, vincula también esa necesidad de mejorar la investigación a evitar la llamada ‘fuga de talento’.
Tal y como explica el presidente de Aerbeco, “también reclamamos que los investigadores no tengan que irse fuera y que ese veinte por ciento pueda convertirse en un cincuenta o incluso en un setenta por ciento. Es una demanda que llevamos haciendo desde hace años, pero no sé si realmente se está avanzando algo en este aspecto. Como siempre, hay que seguir pidiendo y reclamando”.
«Hay identificadas 6.417 enfermedades raras. Sin embargo, solo el veinte por ciento de ellas están siendo investigadas» J. M. Martínez
Una década de concienciación
Donde sí se ha mejorado algo es en la concienciación social, una conquista en la que, sin presumir de ello, pero dándole la importancia que merece, Martínez considera que Aerbeco ha tenido un papel fundamental. “Desde que la asociación existe, en los últimos diez años, hemos conseguido dar visibilidad al problema”.
Es esa, la de la visibilización, una labor que debe de realizarse día a día; pero que en las proximidades del 28 de febrero se intensifica de manera muy especial. De hecho, Aerbeco comenzó con su programa de actividades bastante antes, el día 21 de ese mes y “aunque tuvimos poca gente en algunos de los actos, todo salió bien”, reconoce Martínez.
Visibilización entre los más pequeños
La evolución de la visión social de las enfermedades raras en la Marina Baixa casi puede seguirse a través del periplo vital del propio Juanmi Martínez. El presidente de Aerbeco narra que “desde que me diagnosticaron en 2012 y fundé la asociación en 2015, la situación ha cambiado. En Benidorm y en la Marina Baixa, cuando empezamos, casi nadie sabía lo que era una enfermedad rara”.
“Ahora, gracias a Aerbeco, hay más conciencia a nivel local y también a nivel nacional. En la comarca se está avanzando, con presencia en Benidorm, Altea y otras localidades donde, por ejemplo, hemos estado llevando campañas de concienciación a los colegios”.
Así, durante esa misma semana de mayor actividad en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras, Juanmi y el resto de miembros de Aerbeco también llevaron actos a otros municipios como Altea, cuya plaza del Ayuntamiento acogió una de las actividades principales de la semana. “Nuestra presencia allí con mesas informativas, manifiestos y actos es fundamental”, explica Martínez. “Este año, por ejemplo, el manifiesto lo ha leído la asociación Doble Amor, lo que demuestra que cada vez más entidades se suman a la causa”, concluye.
«En la Comunidad Valenciana seguimos teniendo problemas con la valoración de la discapacidad» J. M. Martínez
Falta de unidad nacional
‘Te lo puedes imaginar con las personas’ es el lema elegido para dar visibilidad a la problemática de las enfermedades raras por Aerbeco. “He querido combinar el lema global con el de la Federación Española de Enfermedades Raras y añadir el toque de Aerbeco”, explica Martínez. Por ello, “este año se hace especial hincapié en la discapacidad y la diversidad funcional, aspectos que no siempre se valoran adecuadamente”.
Y es que, sigue explicando el presidente de Aerbeco, “en la Comunidad Valenciana seguimos teniendo problemas con la valoración de la discapacidad. En el centro base, los trámites pueden tardar hasta dos años, y luego te conceden un grado de discapacidad inferior al que realmente te corresponde. Además, hay enormes diferencias entre comunidades autónomas. Una misma enfermedad puede recibir un treinta por ciento de grado de dependencia aquí y un sesenta o setenta en Madrid o Andalucía”.
Sin avances importantes
Y si esa realidad ya es preocupante e indignante de por sí, lo peor llega a la hora de valorar si se está avanzando algo en mejorar esa situación. Juan Miguel Martínez lamenta que por desgracia y “sinceramente, no estamos avanzando. Llevamos años luchando para que en la Comunidad Valenciana se implante una guía de valoración como la que ya existe en Madrid, Andalucía o Murcia, pero de momento seguimos en la pelea”.
