Lejos de lamentaciones, Tania Perales y Quique Chaques viven con entereza la problemática que sufre su pequeño Gaizka, nacido en mayo de 2021, a quien pronto le diagnosticaron la enfermedad rara inversión duplicación del cromosoma 15Q.
Esta patología se caracteriza por tener una copia adicional de una porción del cromosoma 15 en la región 11.2-13.1. Puede provocar hipotonía y retrasos motores, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y epilepsia.
“Gaizka es un niño feliz, cariñoso, le llamamos el ‘gitanillo’, porque se va con cualquiera”, dice su padre, orgulloso. Reclama asimismo muchísima atención de unos padres que pronto le darán una hermanita, prevista para finales de diciembre.
Primeros síntomas
A los siete meses de vida, rememora Tania, unos amigos -médico y enfermera- les alertaron que “algo no iba bien, porque Gaizka no sujetaba la cabeza”. Les derivaron a Estimulación Temprana del hospital Lluís Alcanyís de Xàtiva, pero allí -en febrero de 2022- los doctores no le dieron importancia al caso.
En abril se jubiló el pediatra de su localidad, L’Alcúdia de Crespins, y la nueva especialista en cuanto lo vio reiteró que “al niño le pasaba algo, tenía un exceso de hipotonía”. Sin embargo, pese a haberle consultado diversos neuropedriatas, seguían desconociendo el problema real.
Los resultados, en octubre de ese año, fueron concluyentes: Gaizka sufre el también llamado Síndrome Dup15q, “una de esas enfermedades raras”, aclara la madre.
Las ayudas no han llegado y los padres se han debido ‘contentar’ con acudir una vez al año a La Fe
Sin ayudas
“El niño en esos momentos todavía ni se sentaba”, recuerda Tania, mientras la cabeza seguía tambaleándole. La vida del matrimonio cambió, quizás para siempre, “porque no nos daban ninguna solución, solo que recibiríamos ayudas en un futuro”.
Pero no han llegado, y han tenido que ‘contentarse’ con acudir una vez al año a La Fe de València. Contactaron con la fundación de esta enfermedad, en Madrid, y casi de inmediato les informaron que no se trata de una patología degenerativa, “hecho que nos tranquilizó”.
“Además, según nos dijeron, es una enfermedad que no a todos los niños les afecta igual”, asevera Quique, “sin saber tampoco cómo va a evolucionar”. En España la sufren uno de cada 30.000 infantes, y muchos ni saben que tienen el cromosoma duplicado, “hacen vida normal”.
Es una enfermedad que padecen 1 de 30.000 infantes, desarrollándola cada uno de un modo distinto
Cómo le afecta
Gaizka ha evolucionado mucho durante estos casi cuatro años, “pero continúa teniendo una fuerte hipotonía, es decir, debilidad en los músculos”, advierte Tania. Del mismo modo, padece un retraso en el lenguaje, “no habla al mismo ritmo que los de su clase”.
A nivel cognitivo las diferencias no son tan evidentes, “aunque se notan”. Las películas o los dibujos los entiende en parte, “ciertos aspectos, los más simples, una caída por ejemplo”. Si le das instrucciones largas, indica la madre, “retiene la primera parte”.
“Todavía no ha tenido ataques de epilepsia, sí espasmos, pero es una enfermedad que se debería revisar mucho más”, reivindica la pareja. Relacionada a esta patología es el trastorno del sueño, “siendo habitual que se desvele a las 3 de la mañana, por su alta actividad eléctrica”.
Ambos progenitores son optimistas, pese al desconocimiento de cómo será Gaizka dentro de unos años
Sus limitaciones
Cuando se despierta, muchísimas noches, se pone a hablar o juega en la cama, “la que compartimos los tres”. Intentan que se duerma, lográndolo pasadas unas horas: “en ocasiones debo irme al sofá, para poder descansar algo más”, confiesa Quique.
Tania avanza que a día de hoy Gaizka puede hacerlo casi todo, “con limitaciones, obviamente”. Precisa cogerles de la mano -o de la barandilla- para subir y bajar las escaleras; “el momento complicado es sobre todo al bajar, se suele caer”.
Las botellas de los supermercados tampoco puede abrirlas, “no tiene fuerza para ello”, mientras que le cuesta comer con la cuchara, “le cae más comida que la que introduce en la boca”. Lleva todavía pañal, controla el esfínter -sin pedir ir al baño-, y se cansa mucho al andar.
El gitanillo Gaizka
Tania y Quique jamás se han preguntado ¿por qué ellos?, “lo tuvimos porque nos tocaba”, simplifican. “Estando embarazada ya me hicieron pruebas porque había riesgos que tuviera Síndrome de Down y se descartó, teniéndolo”, añade ella.
Su hijo no tiene vergüenza, “se va con cualquiera, detrás, por eso le llamamos el ‘gitanillo’”. Y es feliz, siempre está sonriendo, pero también muy sentido, “si le riñe enseguida se pone a llorar, te abraza, a veces desde las emociones”.
Tampoco, sostienen sus padres, es consciente de su enfermedad. Va todos los días al CEIP La Sènia, donde cursa segundo de infantil y allí es uno más. “Cuenta con profesoras de apoyo y todos son conocedores de su situación”, matizan.
Ambos son optimistas, pese al desconocimiento de cómo será Gaizka dentro de unos años: su evolución ha sido sorprendente. “Dentro de lo malo doy gracias que mi hijo esté tan bien, anda, habla, se comunica…”, concluye Tania, ya que antes se frustraba y se autolesionaba.
