Entrevista > Juan Jesús Vílchez Padilla / Miembro del comité científico de la Fundación Isabel Gemio (31-enero-1949)
AQUÍ Medios de Comunicación se adentra en una de las enfermedades raras más conocidas. Uno de los afectados es el hijo mayor de la periodista Isabel Gemio.
Juan Jesús Vílchez Padilla es profesor de Neurología, investigador emérito y director del grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares Raras en el Instituto de Investigación en Salud La Fe, integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto Carlos III.
¿Qué es la Distrofia de Duchenne (DD)?
Es una enfermedad degenerativa de los músculos que ocasiona una pérdida progresiva de la movilidad, que lleva a la perdida de deambulación y acaba en una parálisis generalizada y fallo respiratorio y cardíaco.
¿Por qué se produce?
La produce una mutación del gen de la distrofina, que codifica una proteína encargada de amortiguar los impactos, que ocasiona la contracción del músculo sobre la membrana que la recubre. Cuando esta se rasga, permite la entrada de sustancias nocivas que ponen en marcha un proceso inflamatorio y degenerativo que acaba destruyendo la célula muscular.
«Conviene pedir la prueba ante la menor sospecha de la enfermedad»
¿Cómo se diagnostica?
El diagnostico se obtiene mediante un análisis genético que identifica la mutación del gen. Es importante hacer el diagnóstico tempranamente, por lo que conviene pedir la prueba ante la menor sospecha de la enfermedad.
¿Tiene tratamiento? ¿Cuál?
Desgraciadamente no hay un tratamiento que cure la enfermedad, aunque se están haciendo muchas investigaciones para conseguirlo. Mientras tanto, se puede actuar sobre su progresión ya que se pueden prescribir medicamentos como los corticoides que actúan como antiinflamatorios y retrasan el avance.
¿Qué terapias son útiles?
Las correctoras de las complicaciones ortopédicas, respiratorias o cardíacas que suponen un mayor bienestar para el enfermo y consiguen prolongar la funcionalidad, la calidad de vida y, en definitiva, la supervivencia.
«Hoy día pueden alcanzar los 40 y hasta los 50 años de edad»
¿Cuál es la esperanza de vida de los afectados?
Hace dos décadas un enfermo de Duchenne difícilmente superaba el listón de 20 años. Hoy día pueden alcanzar los 40 y hasta los 50.
¿Y cuál es su prevalencia en España?
La frecuencia en España es similar a la de cualquier otra zona del mundo. Se ha calculado una incidencia de 1 caso por cada 5.000 niños nacidos vivos y la prevalencia de 1,5 casos por cada 100.000.
¿De qué forma afecta al día a día de la persona con DD?
Hay que tener presente que la enfermedad cursa de lleno en la etapa infantil en la que los niños afectados van perdiendo las capacidades físicas y no pueden mantener el ritmo de sus compañeros de colegio; además, en algunos casos está agravada por dificultades de aprendizaje inherentes a la enfermedad. A ello hay que sumar las continuas faltas de asistencia por acudir a recibir los tratamientos médicos.
¿El entorno del afectado es vital?
Sí. Es muy importante que los niños permanezcan integrados en su entorno natural, por lo que en ocasiones hay que recurrir a medidas curriculares adaptadas.
A nivel familiar también se produce un serio impacto, tanto en el plano emocional como por la sobrecarga que supone a la familia tener que ayudar al niño en muchas de sus actividades diarias y a programar su aprendizaje en un entorno que no suele ser el más favorable.
«La enfermedad limita el normal desarrollo del amor y el sexo»
¿Es complicado para un o una DD tener pareja, con todo lo que conlleva?
Al llegar a la adolescencia, la enfermedad alcanza el apogeo en cuanto que estos niños ya pierden la deambulación y van sufriendo una progresiva merma de su capacidad de usar las extremidades superiores.
En este periodo, como a otros jóvenes, a los DD les surgen sentimientos y pulsiones relacionados con la sexualidad y el amor. Sin embargo, hay que reconocer que la enfermedad coloca serias barreras que limitan el normal desarrollo de estas funciones. Debemos ser conscientes de estas limitaciones y ayudar a la búsqueda de alternativas y soluciones.
¿Hay investigaciones y ensayos clínicos que permitan en el futuro una curación?
Es impresionante el impacto que están teniendo los avances científicos y técnicos en el desarrollo de nuevas terapias para esta enfermedad. De hecho, la Distrofia de Duchenne es una de las enfermedades raras que más interés ha despertado para la aplicación de terapias de vanguardia o y el desarrollar ensayos clínicos, sobre todo en el campo de las terapias génicas.
¿Habéis tenido bajones en este sentido?
Desafortunadamente muchos experimentos y ensayos realizados hasta ahora no han colmado las expectativas que despertaron. Sin embargo, estamos a punto de empezar ensayos a gran escala basados en el remplazamiento del gen mutado con un minigen capaz de ser trasportado por un virus que potencialmente puede remplazar al dañado. Estamos plenos de entusiasmo
¿Qué reivindicaciones, proyectos y sueños tiene la Fundación?
Sin duda, la FIG en España representa la vanguardia de un fenómeno muy arraigado en sociedades, sobre todo de cultura anglosajonas donde son comunes las instituciones benéficas enfocadas a recabar recursos para dedicarlos a investigación o promover estructuras de apoyo a los pacientes; y no han sido pocos los resultados relevantes surgidos de programas sostenidos por las iniciativas de este tipo.
¿Cuesta conseguir visibilidad y financiación?
Sí. Hay que tener presente que en general, ante su rareza y complejidad, estas enfermedades minoritarias no suelen ser el foco de atención principal de las estructuras gubernamentales o de compañías privadas.
¿Ayuda mucho la popularidad de Isabel Gemio, una de las periodistas más carismáticas de este país?
Por supuesto; dada la capacidad innata de comunicación de Isabel y el carisma surgido en torno a su institución, la FIG se ha ido transformado en una especie de catalizador que sin duda levanta sentimientos alentadores en los pacientes, transmite la percepción de solidaridad y motiva la adopción de actitudes proactivas ante la enfermedad, lo que, sin duda, tiene una repercusión muy favorable en la manera de sobrellevar la pesada carga que suponen.
