Entrevista > Denise / Madre de dos niños afectados por el síndrome de Menkes
El síndrome de Menkes es lo contrario a la enfermedad de Wilson; en este caso, el cuerpo no puede producir el cobre que necesita, provocando secuelas terribles. AQUÍ Medios de Comunicación se adentra en él de la mano de Denise, una madre de dos niños afectados por esta grave patología.
Es una enfermedad metabólica hereditaria ligada al Cromosoma X
¿Qué es el síndrome de Menkes?
Es una enfermedad metabólica hereditaria ligada al Cromosoma X, que produce déficit de transporte del cobre.
Lo padece 1 de cada 250.000 nacimientos
¿Cuál es su incidencia?
1 de cada 250.000 nacimientos.
¿Qué signos clínicos se dan?
Retraso del crecimiento antes y después del nacimiento, y un deterioro neurológico progresivo que se manifiesta durante los dos primeros meses de vida; hipotonía axial, espasticidad, hipotermia, problemas para la alimentación y convulsiones parciales o generalizadas.
¿Y qué ocurre con el paso de los meses y años?
Aparecen la regresión psicomotora y la microcefalia. Asimismo, el cabello y las cejas tienen un fenotipo marcado: son escasos, estropajosos, deslustrados, hipopigmentados y enroscados; el examen al microscopio revela la presencia de estrechamiento periódico, la piel es seca y fina, y la cara, regordeta.
¿Por qué se produce la enfermedad?
La enfermedad se asocia con mutaciones en el gen ATP7A, localizado en Xq13.3, y que codifica para una proteína del transporte intracelular del cobre. El síndrome de Menkes es alélico. Los síntomas son el resultado de los defectos de funcionamiento de las enzimas dependientes del cobre.
¿Tiene tratamiento?
El tratamiento basado en la administración de histidina ligada al cobre por vía parenteral retrasa la aparición de los signos neurológicos y aumenta la esperanza de vida.
«Habitualmente, la muerte del enfermo se da durante los tres primeros años de vida»
¿Cómo es el pronóstico?
Es malo; habitualmente, la muerte del enfermo se da durante los tres primeros años de vida.
Háblanos de tu primer hijo.
Santy nació el 16 de octubre del 2009, con talla y peso normal y un Apgar de 8,9. Sin embargo, nos llamaba mucho la atención un mechón de pelo despigmentado entre gris y amarillo. Cuando tenía dos meses y medio, hizo un movimiento raro en su párpado izquierdo; de inmediato lo llevamos al pediatra y nos dijo que parecían ser convulsiones, por lo que decidió trasladarlo al hospital infantil. Allí, semanas después, le diagnosticaron síndrome de Menkes.
¿Cómo evolucionó Santy?
Muy mal. La mayor parte de la vida de mi hijo fue un subir y bajar de hospital en hospital. Falleció con 2 años y 8 meses el 12 de junio de 2012.
Te hicieron pruebas para saber si eras portadora del gen Menkes, te salió negativo… y, unos años más tarde, ¿qué sucedió?
Sí; en el 2017 sentía algo raro en mi organismo. Fuimos al ginecólogo, y ahí estaba él, un bebé de 4 meses de gestación, sin tener ningún síntoma ni perder mi periodo.
¿Y qué pasó en el parto?
A la hora de la cesárea, me vino un sangrado abundante y no podían sacar al bebé; estaba atorado entre mis costillas. Yo veía a doctores, enfermeras y personal de limpieza entrar y salir corriendo de la sala, sonaron una alarma; pasaron diez minutos y por fin sacaron a mi bebé, totalmente morado…
¿Mau tuvo tiempo de recibir tratamientos?
El tratamiento que ellos tienen que llevar es una inyección subcutánea de cobre diaria. Desde que llegamos al hospital, fueron a verlo los neurólogos, genetistas y residentes, le realizaron los estudios correspondientes por el antecedente, y este fue más rápido; al día siguiente me dijeron que sí, que era Menkes, pero que, lamentablemente, el tratamiento no estaba allí.
¿Cómo reaccionaste?
Yo tenía que agarrar fuerzas de donde fuera. Le prometí a mi hijo que lucharía con él hasta el final, y que lograría traer su tratamiento para, por lo menos, intentarlo y darle una mejor calidad de vida.
¿Y qué hiciste?
Comencé a buscar ayuda desesperadamente, pues sabía que el tiempo nos comía y que me estaba arrebatando por segunda vez a mi hijo. Empecé a hablar con doctores del extranjero, y nos enviaron su primer lote… y lo suspendimos por falta de recursos; era algo extremadamente caro.
¿Cómo es la vida, el día a día, con un bebé especial?
Muy, muy complicado. De la noche a la mañana tienes que aprender a no entrar en pánico por unas convulsiones y aprender a reconocerlas. Después, te haces un poco enfermera, pues tienes que dar la dosis exacta de medicamentos. Si se complican las cosas, aprendes a leer la mente de tu hijo y conocer su mirada cuando algo le duele… Sin contar que aprendes a comer y dormir lo que puedes, cuando puedes y dónde puedes.
