Ignacio Heredia tiene 23 años y vive en Alicante junto a su madre, su hermana menor y su padrastro. Le cuesta mucho hablar, pues ha perdido casi todas sus habilidades comunicativas. Desde niño sufre constantes ataques epilépticos que han minado su capacidad psicomotriz. Ahora es totalmente dependiente de los demás, y se pasa la mayor parte del día jugando a la consola. Sus familiares le tienen que ayudar para comer, vestirse, desplazarse, acostarse…
El nombre de Ignacio Heredia es falso, pero el caso descrito es 100 % real. Igual de real que las más de 2.000 personas que la Fundación Síndrome de Dravet calcula que sufren esta extraña enfermedad en España. Y decimos ´calculan` porque a ciencia cierta no se sabe cuántos enfermos pueden estar aún sin diagnosticar.
“La mayoría de los médicos no conocen el síndrome de Dravet. Lo suelen confundir con crisis epilépticas o febriles. Entonces les recetan medicamentos que no les hacen nada a los pacientes. Creemos que aproximadamente dos tercios de los casos que hay en España, aún están mal diagnosticados” nos relata José Ángel Aibar, presidente de la organización.
Cada día se descubren nuevas enfermedades raras. Ya hay más de 7.000 identificadas
5 casos por cada 10.000
Según los datos que nos facilitan desde la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública, en la Comunidad Valenciana habría alrededor de 300.000 personas que sufren enfermedades catalogadas como ´raras` o ´huérfanas`. Éstas son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. El síndrome de Dravet es una las más de 7.000 descubiertas en el mundo. Aunque cada día se van hallando más y más…
Hablamos de las patologías que apenas se enseñan en clases de las facultades de Medicina. Las que un médico puede no presenciar ningún caso en toda su carrera profesional. Las que las farmacéuticas apenas investigan por su escasa rentabilidad. Las que precisan de pruebas, medicamentos o especialistas que quizás no están disponibles en la Seguridad Social.
“En estos casos las familias se sienten muy solas y desamparadas. Depende de la enfermedad, en ocasiones hay asociaciones como la nuestra que las ayudan. A veces incluso dependiendo del hospital o de la comunidad autónoma, tienen acceso a unos tratamientos o no. Es un mundo aparte” nos indica Aibar.
Un paciente con enfermedad rara tarda unos cinco años de media en ser diagnosticado
La dificultad del diagnóstico
La Comunidad Valenciana ha ido haciendo progresos en los últimos años en este campo. “Es una de las seis comunidades autonómicas que al menos tiene una hoja de ruta concreta” nos comenta Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
De hecho el Plan de Salud valenciano, elaborado en 2016, por primera vez recogió como objetivo ‘mejorar la atención de las enfermedades raras’, e incluso se creó una comisión mixta conocida como la ‘Alianza Traslacional de Investigación en Enfermedades Raras’ donde están presentes varias entidades como FEDER, así como hospitales y centros de investigación.
El problema mayor en estos casos siempre es el diagnóstico. Por falta de pruebas médicas o desconocimiento de las patologías, un paciente con una enfermedad rara tarda una media de cinco años hasta saber realmente lo que tiene. Un 20 % incluso precisa de más de una década.
El examen genético es la prueba que más suele ayudar a los médicos, pues el 80 % de estas patologías poco frecuentes tienen un origen genético. Sin embargo, aunque en la Comunidad Valenciana sí está cubierta por la sanidad pública, esto no ocurre en todos los hospitales o regiones.
“Un examen genético es algo básico, pero en muchos hospitales no lo hacen o te exigen infinitas pruebas antes. Es algo absurdo, imagina que un médico te dice que sospecha que tienes una infección pero que no te puede hacer un análisis de sangre o de orina” nos relata Aibar.
Les Corts aprobaron la creación de una Unidad Médica de Fibrosis Quística pero aún no se ha puesto en marcha
Pocas unidades médicas
Este retraso en el diagnóstico provoca que (según datos de FEDER) más del 40 % de los pacientes acaben por no recibir ningún tratamiento, mientras que más del 25 % reciben el tratamiento inadecuado.
Para tratar de evitar estos casos, en la Comunidad Valenciana existen tres Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) dedicados específicamente a las enfermedades sin diagnóstico o con afectaciones múltiples. Uno de ellos se encuentra en el Hospital General Universitario de Alicante.
“Con el fin de seguir explorando nuevas formas de mejorar la atención sanitaria en enfermedades raras, también hemos formado un nuevo grupo de trabajo con expertos y actualmente estamos elaborando un documento para detallar los diferentes tipos de consultas, diferenciando las generalistas de las especializadas” nos cuenta Teresa de Rojas, jefa del servicio de Planificación y Organización Asistencial de la Conselleria de Sanidad.
Aun así, desde FEDER reivindican la creación de nuevas unidades médicas específicas. “Una de las enfermedades más comunes a la que nos enfrentamos es la Fibrosis Quística. Actualmente en Andalucía, Madrid o Cataluña ya existen unidades de referencia para adultos. En septiembre de 2018 en Les Corts se aprobó abrir una en la Comunidad Valenciana con un plazo máximo de seis meses, pero seguimos esperando” nos comenta Carrión.
“La sanidad valenciana ha mejorado bastante en los últimos años, después de que sufriéramos un recorte brutal en servicios y prestaciones. Eso sí, la atención y la tardanza del diagnóstico todavía sigue dependiendo muchísimo del hospital que te toque” nos indican desde la Fundación Dravet.
Solo el 5 % de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento médico conocido
Sin tratamiento conocido
Una vez que el paciente ha sido diagnosticado, los problemas ni mucho desaparecen. Resulta que para el 95 % de las enfermedades raras aún no existe tratamiento alguno descubierto.
“En estos casos es necesario explorar otro tipo de alternativas terapéuticas como la fisioterapia y la logopedia. Algunas de éstas no están cubiertas por la sanidad pública. Todo ello genera un gran impacto en la economía familiar. Entre los tratamientos alternativos, el transporte, productos de ortopedia y demás; estas familias acaban teniendo que destinar sobre una media del 20% de sus ingresos a costear la enfermedad” nos cuenta el presidente de FEDER.
Medicamentos no disponibles
Otras enfermedades (aunque también consideradas ´raras`) son algo más frecuentes y sí disponen de medicamentos desarrollados para tratarlas. Pero aún en este caso, existe un riesgo alto de que dicho fármaco no esté disponible en España. De hecho la lista actual de ‘medicamentos huérfanos’ autorizados por la Agencia Europea del Medicamente se reduce a 108, de los cuales apenas 58 se comercializan en nuestro país.
Además, desde que un medicamento es debidamente aprobado por la Unión Europea, tarda al menos un año en llegar al mercado español. “Hace ya más de un año que en Estados Unidos se descubrió un nuevo fármaco llamado ‘Cannabidiol’ que viene bien para el Dravet, pero aún estamos esperando a que nos llegue” se lamenta José Ángel Aibar.
“Nosotros por eso intentamos siempre presionar y convencer a las farmacéuticas para que hagan más ensayos clínicos en España. Así los pacientes pueden disponer de los medicamentos incluso antes de que se aprueben”, añade el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.
Tratamientos incluidos y no incluidos
Aún así, todos los especialistas entrevistados coinciden en que el número de investigaciones hacia enfermedades raras afortunadamente se ha incrementado en los últimos años.
“Los tratamientos eran muy escasos hasta hace poco tiempo, pero han comenzado a aparecer muchos nuevos. Hay que tener en cuenta que una enfermedad por extraña que sea, aunque solo afecte a 10 personas en toda España, si abarcamos toda la Unión Europea probablemente sean 400 casos, y si añadimos todos los países del primer mundo con capacidad de investigar podemos llegar a 1.000 pacientes” nos explica Teresa de Rojas.
Según nos confirma la jefa de servicio de la Conselleria de Sanidad, “todos los medicamentos que disponen de una eficacia clínica demostrada están incluidos en la cartera de servicios de la sanidad pública valenciana”.
Eso sí, la cosa se complica cuando el medicamento no se encuentra disponible en España. Aunque los pacientes pueden pedirlo al extranjero, el procedimiento no es ni mucho menos sencillo. “Es cierto que la Agencia Española del Medicamente se suele hacer cargo de los costes, pero solo los de importación. Resulta que el gasto del tratamiento tiene que asumirlo el hospital. Por eso en muchos centros se niegan a pedirlos o los médicos los desaconsejan” nos relata José Ángel Aibar.
Procedimiento entre comunidades autónomas
Por otra parte, cuando un paciente necesita ser atendido por un médico especialista concreto, que no existe en la sanidad de su comunidad autonómica, es relativamente sencillo que lo trasladen a otra. “Hay un procedimiento entre los sistemas sanitarios de las comunidades autónomas perfectamente regulado e informatizado para remitir al paciente a ese especialista” nos indica Teresa de Rojas.
Sin embargo, todo cambia cuando dicho especialista trabaja fuera de España. Aquí las familias se ven obligadas a afrontar gastos económicos tremendos (tratamiento, viaje, estancia…) que no siempre se pueden permitir.
Tan solo el 41 % de los enfermos reciben ayudas económicas, y la mayoría son inferiores a 500 euros mensuales
Ayudas económicas
Tanto en la Comunidad Valenciana como en el resto de España, aquellas personas con enfermedades raras que son degenerativas o que les impiden hacer vida normal pueden solicitar ayudas a la dependencia.
“Las opciones para recibir ayudas son las mismas que para otros afectados de enfermedades que produzcan minusvalía o dependencia física”, nos indica Teresa de Rojas.
Sin embargo desde FEDER nos dicen que solo un 41% del colectivo (a nivel nacional) está recibiendo realmente una prestación por su enfermedad. “La mitad de ellas ni siquiera llega a 500 euros al mes y casi la mitad de los solicitantes de la prestación tardó más de un año en recibir la ayuda. En muchos casos las personas incluso fallecen antes”.
Juan Carrión pide que se unifiquen las valoraciones de discapacidad y dependencia para reducir los plazos y simplificar los trámites. “También deberíamos revisar la eficacia de las políticas públicas que surgieron durante la crisis, como el plazo suspensivo de dos años desde la solicitud hasta la prestación de la dependencia” nos indica.
«A veces un medicamento está disponible en una comunidad autónoma y en otra no» J. Á. Aibar (Fundación Dravet)
El problema de la descentralización
El sistema sanitario español tiene fama de ser uno de los más garantistas del mundo, pero al mismo tiempo también es de los más burocráticos. En el caso de las enfermedades raras, esto puede generar muchas complicaciones.
“Los medicamentos nuevos tardan mucho más en llegar a España que a otros países. En Alemania, por ejemplo, lo tienen disponible prácticamente en cuanto lo descubren. Sin embargo, aquí la empresa farmacéutica tiene que negociar el precio tanto con el Ministerio como con las dieciséis consejerías autonómicas de Sanidad que tenemos” nos explica José Ángel Aibar.
“Igual ocurre para los ensayos clínicos. Aquí les pedimos tantos papeles que al final las farmacéuticas prefieren hacerlos en otros sitios. A veces ocurren situaciones tan absurdas como que los enfermos de una comunidad tienen acceso a ensayos y fármacos, mientras que los de otra comunidad no” se lamenta el presidente de la Fundación del Síndrome de Dravet.
El presidente de FEDER también coincide con su homólogo. “Nuestra división en comunidades autónomas, y el escaso apoyo al impulso de los CSUR, provoca que muchas personas con estas patologías no puedan acceder a las técnicas y los dispositivos apropiados, aun encontrándose disponibles en otras regiones de España y Europa. Además cada comunidad decide por su cuenta qué tratamientos cubre y hasta qué rango de edad” nos afirma Juan Carrión.
Futuro
Por esto todas estas asociaciones saltan las fronteras, tanto nacionales como internacionales, e intentan crear redes para conectar a los pacientes de estas extrañas enfermedades, con el fin de que no se sientan solos.
“Nuestra organización nació en 1999 de la unión de siete entidades y hoy en día ya somos 361. Hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas. Las familias se sentían invisibles en un sistema social que no conocía sus necesidades. Ahora tenemos sedes por toda la geografía española, y también trabajamos de la mano con organizaciones similares a nivel europeo, iberoamericano y mundial” nos explica orgullosamente Juan Carrión, presidente de FEDER.
“El síndrome de Dravet fue descubierto por la científica francesa Charlotte Dravet en 1978. Aún hoy en día, muchos médicos españoles lo desconocen. Por fin estamos consiguiendo que los pediatras y neuropediatras lo vayan teniendo en cuenta como posibilidad en sus diagnósticos. Aunque es una enfermedad que aparece en la niñez, muchos adultos llevan años sufriéndola y siguen sin estar correctamente diagnosticados. Vamos mejorando, lentamente” nos indica José Ángel Aibar.
“La mayoría de las enfermedades raras son todavía tan desconocidas que su tratamiento y diagnóstico se hace muy complejo. Por eso es tan esencial concienciar a la opinión pública, ajena a estos problemas, sobre las dificultades que rodean a estas patologías y a quienes las padecen. Los registros de enfermedades y pacientes constituyen un instrumento clave para el desarrollo y mejora de la atención clínica, la investigación y las actuaciones sanitarias” añade Teresa de Rojas, jefa del servicio de Planificación y Organización Asistencial de la Conselleria de Sanidad de la Generalitat Valenciana.
