Una enfermedad rara es la que afecta a un número reducido de la población. Se calcula que hay unas seis mil enfermedades raras en todo el mundo. Unos trescientos millones de personas las padecen. Su gran mayoría, el 72 por ciento, tienen origen genético y un 70 empiezan en la infancia. Su ‘rareza’ hace que algunas se conozcan poco, y otras tengan muchas limitaciones a nivel científico para ser tratadas.
Los fármacos y sus tratamientos son muy caros, al igual que la investigación que pone el foco en ellas. De hecho, se calcula que, de esas seis mil enfermedades, cuatro mil no tienen tratamiento curativo.
Los casos personales ayudan a comprender mejor la situación de las personas que las padecen y sus familias. Alcoy también cuenta con casos personales de familias que conviven con esta peculiaridad. Los grados de afectación también varían mucho de unas personas a otras.
De las seis mil enfermedades raras en todo el mundo, solo dos mil tienen tratamiento curativo
El caso de Alma
Andrea Martínez daba a luz a Alma hace ahora dos años. El parto natural tenía lugar en el Hospital de Alcoy. La bebé dormía mucho, eso llamaba la atención de los padres, pero el personal sanitario les tranquilizaba porque es algo común en los recién nacidos. No lloraba y aunque se enganchó al pecho nada más nacer, poco a poco era menos capaz de realizar la succión. Cuando cogían su brazo, caía como un peso muerto al soltarlo. Alma estaba en un continuo estado de letargo.
A los dos días de nacer convulsionó, pero, aunque los progenitores alertaron de lo sucedido, la respuesta es que era un reflejo. La segunda convulsión, unas horas más tarde, fue mucho más fuerte, sacudió manos y piernas y Alma fue trasladada de inmediato a la planta de neonatos. Nadie sabía qué la sucedía. Las convulsiones se repetían, y en un bebé tan pequeño su vida corría peligro. Tampoco sabían si sufría daño cerebral o alguna de las convulsiones se lo acabaría produciendo.
La enfermedad de Alma tiene la peculiaridad de ser distinta en cada persona que la padece
Hiperglicinemia
Alma fue derivada a neonatos del Hospital de Alicante y estuvo catorce días en coma. No sabían si sobreviviría. Las convulsiones pararon por la medicación y empezaron con analíticas para intentar descifrar cuál era la raíz del problema.
A los dos días de estar en Alicante ya sabían que Alma padecía una enfermedad rara, Hiperglicinemia no cetósica. Es una enfermedad metabólica genética. En este caso ambos progenitores son portadores del gen que la causa y que afecta a quinientos niños en todo el mundo, ocho en España.
La Hiperglicinemia no cetósica tiene la peculiaridad de expresarse de forma muy distinta en cada caso. Cada individuo padece un grado de afectación motora, de desarrollo de lenguaje y cognitivo, incluso de esperanza de vida. No se sabe con exactitud cuál será la evolución de Alma.
«Nos limitamos a vivir el presente y disfrutar de nuestra hija» A. Martínez
Su madre explica que se limitan a vivir el presente y disfrutar de su hija: “Tiene dos años y su desarrollo es como si fuera un bebé de tres meses aproximadamente. Aunque es cierto que estamos contentos porque evoluciona. Ahora hace poco que ha conseguido mantenerse sentada. Nos dijeron que no viviría más allá de los quince meses y tiene veinticuatro”.
Convulsiones
Los niños con esta enfermedad rara suelen padecer convulsiones o ataques epilépticos unas cincuenta veces al día. Alma, con su medicación regulada, controlada y administrada a horas determinadas del día, solo tiene una convulsión diaria.
Para poder mejorar su calidad de vida necesita acudir a fisioterapia. Lo hace en la Seguridad Social, pero también en el centro CETIP de Alcoy. Desde que acude a este centro ha evolucionado mucho. Ha conseguido sentarse y además ha empezado a poder tragar comida sólida.
El caso de Kike
Jesica Martínez llevaba a Kike a la guardería. Tardó mucho en empezar a caminar, lo hizo con 19 meses. Tampoco hablaba, apenas era capaz de pronunciar ‘papa’ o ‘mama’ con casi dos años. Lloraba durante todo el rato que se encontraba en la guardería.
Con dos años y medio la llamaron y le advirtieron que algo en Kike no iba bien. Jesica cuenta que ella negaba que pasara algo: “Tu hijo siempre es el más listo y el más guapo. Yo no quería ver que había un problema”.
Empezaron entonces a acudir a los recursos necesarios para ver qué estaba sucediendo. Las analíticas detectaron que tenía Síndrome X Frágil. Se trata de una enfermedad rara hereditaria que afecta al cromosoma X.
Es la cromosopatía más común tras el síndrome de Down, afecta principalmente a hombres y en su mayoría se trasmite a través de las madres como portadoras. Es una enfermedad rara porque afecta a un varón por cada seis mil y a una mujer por cada doce mil.
Síndrome X
El Síndrome X Frágil se puede reconocer físicamente por presentar las mismas características físicas: cara alargada, frente amplia y orejas grandes. Las personas que lo padecen suelen presentar también otros trastornos asociados como son autismo y déficit de atención.
Pueden presentar problemas intelectuales que varían desde simples problemas de aprendizaje a una discapacidad intelectual más grave. Suelen ser personas autónomas, capaces de desarrollar casi por completo las labores diarias de autocuidado, aunque también depende de cada caso concreto.
Kike tiene trece años y aún no sabe leer ni escribir. Empezó a ir a un colegio público pero a pesar de todos los esfuerzos del profesorado y de sus compañeros, Kike no se sentía plenamente integrado. Ahora acude al Tomás Llácer, un colegio especial, donde comparte aula con otros cuatro niños con necesidades especiales.
«Para él es muy importante que anticipes lo que va a suceder, los cuentos son narraciones de lo que hará al día siguiente» J. Martínez
El día a día
Kike tiene dificultades para comunicarse, se ayudan con cuentos y pictogramas: “Para él es muy importante que anticipes lo que va a suceder, los cuentos son narraciones de lo que hará al día siguiente”, cuenta su madre. También explica que es muy imprevisible, sobre todo cuando se pone nervioso, porque puede realizar conductas autolesivas como morderse o estirarse de la oreja. Por eso es importante saber qué cosas pueden alterar su estado, un ruido fuerte, por ejemplo.
El Síndrome X Frágil tiene tres grados de gravedad: premutación, mutación y mutación completa
El caso de Tristán
Tristán no empezó a presentar evidencias de que algo no iba bien hasta el año: “Cerca del año empezó a hablar y de repente un buen día hizo como un retroceso y volvió a balbucear”, explica su madre, Dolores Araque. Lo comentó con el pediatra, pero le dijeron que simplemente podría ser una experimentación de sonidos y no tenía por qué ser nada grave.
Poco después empezó a autolesionarse y si alguien intentaba calmarle o ayudarlo en su frustración, agredía también contra esa persona. El pediatra decía que podían ser celos por su hermana mayor, pero su madre intuía que había algo más y lo comentó con la logopeda a la que acudía su hija mayor y hermana de Tristán. De esta forma consiguió que le derivaran al neurólogo. Se le detectaron síntomas de autismo y empezaron las pruebas para ver qué podía haber detrás.
Tras una prueba de sueño y un TAC, acabaron por realizar una analítica genética en la que se detectó el Síndrome X Frágil. La portadora del gen es Dolores. El Síndrome X Frágil tiene tres clases de afectación: la premutación (leve), la mutación (grave) y la mutación completa (muy grave). Tristán padece la premutación.
«Ante un día difícil o con muchos estímulos ruidosos, Tristán sufre ataques de ansiedad que le dejan en un estado de agotamiento» D. Araque
Rasgos autistas y de asperger
Padece rasgos autistas y de asperger. Esto dificulta que en su día a día entienda las ironías o las bromas, que se las toma al pie de la letra, algo que trabajan en casa mucho. La motricidad fina la tiene muy rígida y su letra es difícilmente comprensible, por eso sus profesores del instituto IES Cotes Baixes le dejan elegir entre hacer los exámenes a mano o a ordenador.
Tristán tiene muy buena capacidad de aprendizaje, se le dan muy bien las matemáticas y la física y química, también asignaturas como geografía, historia, tecnología y biología. Las lenguas son su mayor dificultad, pero consigue también superarlas.
Dolores cuenta que su sensibilidad es muy grande: “Ante un día difícil o un día con muchos estímulos ruidosos, Tristán sufre ataques de ansiedad que le dejan en un estado de agotamiento en el que el cuerpo le duele y la cabeza parece que le va a estallar. Estos días necesita mucha calma, y en vez de salir a la calle vamos al monte para que descanse del alboroto de la ciudad que tanto le altera”.
Su sensibilidad es tal que cualquier avance que sufra un contratiempo puede hacer detener su evolución por completo. Esto es lo que le pasó un día volviendo del colegio, cuando un coche le embistió y se dio a la fuga. Cogió un miedo tal que han tardado casi dos años en conseguir que pueda volver a salir a la calle tranquilo yendo solo.
Las enfermedades raras y el asociacionismo
Las asociaciones de pacientes cumplen aquí un papel muy importante, pues son ellas las que permiten que unas familias y otras puedan establecer contacto. Las dificultades presentes en el día a día son individuales pero las historias narradas y la ayuda mutua pueden conducir a mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen.
Pueden ayudar a conocer una enfermedad recién descubierta por la familia en momentos de mucho miedo e incertidumbre, servir de apoyo emocional en momentos muy duros y, además, encontrar información y profesionales que ayuden a mejorar el día a día.
Como las enfermedades aisladas son muchas, se suelen unir en asociaciones genéricas bajo el título de ‘enfermedades raras’, aunque también hay algunas más concretas. Andrea habla de la asociación Proyecto Pol, creada por un padre de Barcelona cuyo hijo sufre la misma enfermedad que Alma. En ella se recoge dinero que luego se destina a las necesidades diarias de Alma o Pol, a la investigación y también a posibles necesidades futuras de otras personas.
