Entrevista > Javier Romero, Iván Sierra y Miriam Velazco
El Síndrome de Rett fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en la segunda mitad del siglo XX. Esta enfermedad rara afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.
Hoy nos adentrarnos en ella.
Iván Sierra es miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR)
¿Qué es el Síndrome de Rett (SR)?
El Síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo grave, de origen genético, que se presenta generalmente en niñas, ya que se origina en el cromosoma X. Se cree que en la actualidad pueda afectar a una de cada 10.000 niñas nacidas vivas, de forma que cada dos horas nace un nuevo afectado por el síndrome de Rett en el mundo.
Con alrededor de 3.000 personas afectadas es la enfermedad rara con más prevalencia en España
¿Cuántos casos hay en España?
Según las estadísticas se calcula que en España hay cerca de 3.000 afectados por el síndrome de Rett, muchos de ellos sin diagnosticar. El diagnóstico muchas veces se retrasa debido a la falta de conocimiento del síndrome y sus principales síntomas.
¿Cuál es la causa?
La causa de este síndrome se encuentra en las mutaciones de ciertos genes ligados al cromosoma X; genes maestros que regulan la actividad de muchos otros genes.
En la mayor parte de los casos el gen alterado es el MECP2, pero también se sabe que existen otros genes, como el FOXG1 y el CDKL5, que mutados, producen SR.
Los afectados tienen, en las sucesivas etapas, dificultades para hablar y perdida del uso funcional de sus manos
¿Qué consecuencias tiene en las personas afectadas?
Aunque la sintomatología y grado de afectación pueda variar, a día de hoy podemos decir, según los expertos, que el SR es una sinaptopatía. Los afectados no pueden generar las conexiones sinápticas adecuadas y necesarias para una correcta organización cerebral, debido al fallo de expresión del gen afectado.
Este proceso desemboca en una falta de maduración cerebral, déficit en la formación y conexión sináptica, y una pobre plasticidad neuronal que afecta de forma significativa al desarrollo y aprendizaje en general.
La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía en cada persona
¿Cómo evoluciona?
Aunque las niñas nacen aparentemente sanas y tras una etapa de desarrollo normal, entre los 6 y los 18 meses de edad la enfermedad comienza a manifestarse, y como consecuencia estas niñas sufren una regresión en su aprendizaje y una pérdida de las capacidades adquiridas.
¿Qué ocurre cuando la enfermedad cambia con el tiempo?
Si andaban, dejarán de andar o comenzarán a deambular. Si hablaban, dejaran de hablar, como mucho manteniendo alguna palabra. Y aparece en sus manos una estereotipia de golpeteo y lavado de manos que hace que pierdan su uso intencional.
También aparecen problemas graves de coordinación y disminución en el contacto visual. A esto se le añaden otros síntomas que pueden llegar a aparecer a lo largo de sus vidas como bruxismo, problemas respiratorios, dificultad para masticar, problemas digestivos y alteraciones en el sueño.
¿Hay algún problema más?
Sí. Desgraciadamente tienen problemas en el equilibrio, la visión, audición y tacto, lo cual dificulta su conocimiento del medio. La gran mayoría de los afectados necesitan tratamiento farmacológico crónico por su estado de salud.
¿Es la Apraxia otro síntoma?
Cuando hablamos de síndrome de Rett, nos referimos a una alteración grave del neurodesarrollo infantil, que afecta a las niñas y niños en todo su ser, y cuyo principal síntoma es la apraxia, causante de una importante deficiencia motriz, comunicativa y sensorial.
¿A las personas Rett les cuesta respirar?
En efecto tienen dificultades en la respiración. Sobre todo, al estar despiertos; hiperventilación, apnea y aspiración de aire.
La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda
¿Es hereditario?
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del uno por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente.
¿Hay algún procedimiento para la detección del síndrome en las hermanas de afectadas?
Sí. Las pruebas genéticas también están disponibles para las hermanas de las niñas que padecen de este síndrome para determinar si son portadoras asintomáticas (sin síntomas) del trastorno, lo cual constituye una posibilidad muy baja.
¿Cómo se diagnostica?
Recientemente los científicos desarrollaron una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno; la prueba busca la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña. Dado lo que sabemos sobre los genes involucrados en el síndrome de Rett tales pruebas pueden identificar hasta un 80 por ciento de los casos.
¿Existe algún tratamiento?
Los afectados son pluridiscapacitados y dependientes de por vida y, desgraciadamente, no existe ni cura ni tratamiento efectivo aún para combatirlo.
Gran parte de los profesionales exponen que el curso de la enfermedad puede ser modificada por terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación.
¿Qué terapias son?
Fisioterapia, musicoterapia, hidroterapia, logopedia, equinoterapia y la terapia ocupacional. En el plano cognitivo, los esfuerzos van dirigidos a una gestión de las emociones y la comunicación. La capacidad de los afectados para expresarse por medio del lenguaje está bastante alterada, por lo que sería necesario usar técnicas de comunicación alternativa y aumentativa innovadoras para comunicarse con ellos.
¿Cuál es el futuro para estas personas?
A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas la los afectados, se cree que es posible alcanzar, y en muchos casos sobrepasar, los 40 años de edad. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo.
Javier Romero es vicepresidente de Sense Barreres, Asociación de Enfermedades Raras y Discapacidad de Petrer y Comarca, y padre de Paula, niña Rett.
¿Qué edad tiene Paula?
19 años.
¿Y qué síntomas le notasteis a Paula?
Tardamos tiempo en darnos cuenta que algo no iba bien; siete u ocho meses que es cuando comienza la regresión.
¿Dónde la diagnosticaron?
El diagnóstico clínico, en el Hospital la Fe de Valencia. Siete años más tarde, la encontraron la Genética en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona. El valenciano es público, mientras que el catalán es privado pero con conciertos con el Estado.
«Paula es un bebé de meses con un cuerpo de una mujer de 19 años» J. Romero.
¿Qué grado de afectación neurológica tiene Paula?
79% de Discapacidad y grado 3 de dependencia. Paula es plurideficiente, neurológicamente tiene una mentalidad de un bebé. Aunque apenas tenemos una comunicación fluida con ella, después de tantos años juntos intuimos muchas cosas que la pasan o que necesita. Pero es un bebé de meses con un cuerpo de una mujer de 19 años.
¿Y físico?
Tiene los siete puntos de movilidad reducida y apenas anda; necesita ayuda para poder dar unos pasos, ella sola no camina, la llevamos en silla de ruedas, tiene mucha escoliosis y no utiliza las manos para nada.
¿Recibe educación normal o especial? ¿Dónde?
Educación Especial. Hasta mediados de abril, en el CP Miguel de Cervantes de Elda. Antes estuvo más de diez años en Apadis de Villena. Y, a partir del 23 de abril, en el Centro de atención diurna de Sense Barreres Petrer.
¿Qué terapias sigue?
En estos momentos las terapias de Paula son las del colegio. Años atrás, aparte de las del colegio la hacíamos muchísimas cosas: Fisioterapia, logopedia, psicología, pictogramas, estimulación de todo tipo…
¿Tenéis, o teníais, financiación pública para las terapias?
Apenas; el 80% de lo que le hacíamos era pagado por nosotros. Y no en nuestra localidad, sino en Elche, Villena, Elda…
¿Cómo ha afectado la enfermedad de Paula a la familia?
En todo. Casi 20 años después del nacimiento de Paula estamos acostumbrados a esta vida, pero el cambio fue en todos los sentidos y a todos los de la casa; a nuestra otra hija, María, y sobre todo a su madre que tuvo que abandonar su puesto de trabajo.
Todo se lleva mejor en el mismo instante en que comprendes y te adaptas a tu nueva vida, y comprendes que debemos tratar de ser lo más felices dentro de nuestras posibilidades.
¿Qué os ha cambiado a mejor?
A valorar detalles simples, a disfrutar de muy poco y a convertirlo en un mucho, a reír, a llorar, a agradecer y a no pedir.
¿Y a peor?
Muchas veces, verte solo, derrotado, angustiado…, sin ganas de nada, frustrado y hundido, pero (eso sí) siempre consciente y sereno de saber que no podemos permitirnos ese lujo o placer porque alguien nos necesita.
¿Cómo es un día en la vida de Paula?
Ahora, adaptándose al nuevo Centro de Sense Barreres (SB). Y parece que le encanta, pues sale con una sonrisa de oreja a oreja. Se levanta a las siete de la mañana, a las nueve entra en el centro de SB y allí está de nueve a cinco de la tarde, come allí, y en el centro tiene todo tipo de actividades (acordes con su discapacidad y necesidades).
Cuando la recoge su madre dan un paseo y a casa a merendar. Ya por la noche, la bañamos y a acostarse sobre las diez de la noche, hasta que se despierta, pues duerme muy mal.
¿Qué es lo que más le gusta?
La música, con ella es la niña más feliz del mundo. Y la calle la encanta.
¿Participaríais o participáis en algún ensayo clínico?
En estos momentos desde la AESR están trabajando para la posibilidad de un ensayo. Tiempo atrás ya trabajamos con varios; no tuvimos muchas alegrías.
¿Qué esperáis del futuro?
El futuro es mañana. Vivimos el presente; años atrás sí me obsesionaba, pero, como tampoco podemos hacer mucho, vivo el presente y tratamos de sembrar un futuro con desahogo. Así que por eso estamos metidos en todos los sitios: AESR, Feder, SB… para tratar de tener las mejores garantías de vida, pero sin obsesionarse por el futuro.
Marina Velazco nació en Buenos Aires, Argentina. Habría cumplido 58 años este agosto, pero falleció en 2017. Su hermana Miriam ha accedido a hablar con AQUÍ.
¿Qué síntomas le notasteis a Marina?
Marina, a los nueve meses de vida, comenzó con crisis epilépticas y cuadros de mucha fiebre.
¿Dónde la diagnosticaron?
En Buenos Aires, en el centro llamado Fundagen, a los 50 años de edad.
¿Qué grado de afectación neurológica tenía?
Su afectación neurológica fue creciendo a medida que pasaban los años. Te diría que, a los 56, su afectación neurológica era de un 90% (es una estimación personal sin base científica, sino empírica, por convivir con ella).
¿Y físico?
También la afectación física fue creciendo con el paso del tiempo y gradualmente iba perdiendo habilidades como caminar, mover los brazos, el habla fue disminuyendo…
¿Recibió educación normal o especial? ¿Dónde?
Al principio, mis padres intentaron con una psicopedagoga, pero sus crisis epilépticas incontrolables hicieron imposible continuar con esto. De ahí en más, no recibió educación alguna externa. Solo lo que podía aprender en el hogar.
¿Qué terapias tuvo Marina? ¿Fueron financiadas?
Recibió sólo algo de kinesiología y controles médicos permanentes con ingesta de medicación. Todo fue cubierto por la Obra Social.
¿Cómo afectó su enfermedad a la familia?
Como todo, es cuestión de costumbre. La manera de vivir de la familia giraba en torno a ella, sus horarios y necesidades.
¿Qué os ha cambiado a mejor?
No podría responderte esa pregunta considerando que soy la hermana menor. Ella era la mayor de tres hermanas. No conocí la vida sin ella, la estoy descubriendo ahora. Pero te garantizo que ella nos ayudó a ser mejores personas en todo momento, a comprender lo esencialmente importante en la vida y tener otra perspectiva de la humanidad.
¿Cuál es lo que más le gustaba a Marina?
Te diría que lo que más le gustaba a Marina era la música y la voz de mi mamá. Se reían mucho juntas.
«La anomalía en el gen MECP2 se puede reconocer con un estudio a través de una simple extracción de sangre». M. Velazco
¿Y qué esperáis del futuro?
Que se incorpore el análisis de sangre correspondiente para la detección del Síndrome de Rett dentro de los análisis obligatorios que se le practican a los recién nacidos.
Sobre el Síndrome de Rett
– Quienes padecen el síndrome de Rett a menudo tienen comportamientos autistas en las primeras etapas.
– Otros síntomas: Caminar con la punta de los pies, problemas del sueño, marcha con base de sustentación (con las piernas muy separadas), rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar.
– Entre el setenta y ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que del 20 al 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados, por lo que continúan investigando otras mutaciones.
– El síndrome de Rett afecta a una de cada 10.000 a 15.000 mil niñas recién nacidas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
– La hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer síntoma.
– Muchos sufren crisis epilépticas en distintos grados y frecuencia, y la escoliosis está presente en la mayoría de los casos.
– La apraxia interfiere con la fijación de la mirada y el habla. La apraxia es un trastorno neurológico caracterizado por la pérdida de la capacidad de llevar a cabo movimientos de propósito, a pesar de tener la capacidad física y el deseo de realizarlos. En el caso del SR, la apraxia es tan importante que imposibilita la comunicación por medio del habla o de las manos en la mayoría de los casos.
