La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis cumple un año como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras. Esta unidad, junto a las de los hospitales La Fe de València y General de Castelló de la Plana, son las tres acreditadas en la Comunitat Valenciana por la Conselleria de Sanidad.
Un reconocimiento que se suma a la certificación como unidad de excelencia para la asistencia, docencia e investigación de enfermedades raras en el año 2020 por parte de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
Este dispositivo, dirigido por la doctora Rosario Sánchez y adscrito al Servicio de Medicina Interna, que tiene como jefe al doctor Joaquín Portilla, ha atendido en el último año más de 1.600 consultas. Desde su apertura en el año 2008, son más de 1.400 las personas adultas con diagnóstico o sospecha diagnóstica de enfermedad rara a quienes ha ofrecido un seguimiento clínico, en colaboración con otros especialistas mediante el trabajo multidisciplinar, según lo ha requerido cada patología.
“Nuestra misión es facilitar la accesibilidad y gestionar la asistencia sanitaria integral de las personas afectadas por enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia en colaboración con las asociaciones de personas afectadas, con la visión de ofrecer servicios sanitarios de calidad asistencial, eficientes y resolutivos, bajo un modelo que responda rápidamente a las necesidades concretas de cada paciente”, ha señalado la doctora Rosario Sánchez.
Precisamente, en la mejora de la accesibilidad se ha aprobado un proyecto de mejora de las infraestructuras e instalaciones, que contempla la próxima creación de un nuevo espacio de consultas de uso polivalente y compartido para la asistencia de pacientes con enfermedades raras y ELA que precisen por su complejidad evaluación multidisciplinar. Con ello, se favorecerá la consulta de acto único, la comodidad del paciente en la espera a la consulta y el uso de las nuevas tecnologías mediante consultas videotelemáticas.
Más de 100 patologías diferentes
En los 16 años que está en activo este recurso, se han atendido más de 10.000 consultas externas de más de 100 patologías diferentes. Por citar algunas de ellas, se abordan enfermedades del colágeno hereditarias (Ehlers Danlos y Marfan), síndrome de Rendu-Osler-Weber o HHT (telangiectasia hemorrágica hereditaria), enfermedades metabólicas (Porfiria, Wilson y Fabry), enfermedades autoinmunes (sarcoidosis) e inmunodeficiencias, entre otras.
El número de pacientes y consultas han aumentado progresivamente a lo largo de los últimos años, por lo que se ha incorporado recientemente a la unidad el doctor Pablo Oteo, especialista en Medicina Interna, para la asistencia especializada y coordinación asistencial de pacientes. Junto a la atención de consultas externas e interconsultas recibidas por parte de otros profesionales, se atiende a pacientes en hospital de día y hospitalización.
Asimismo, “hemos creado en el hospital comités específicos de enfermedades raras para el trabajo coordinado entre especialistas que atienden a un mismo paciente con afectación multisistémica y hemos creado protocolos de diagnóstico y seguimiento para homogeneizar la asistencia en diferentes enfermedades, como es el caso de la enfermedad de Marfan, colagenopatías hereditarias y Ehlers-Danlos”, ha indicado la doctora Sánchez.
También se ha ido incrementando el número de estudios para contribuir al diagnóstico de muchas de estas patologías, mediante secuenciación masiva (NGS), arrays, exomas clínicos e incluso exomas completos, en colaboración con la Unidad de Genética del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital y la responsable de dicha unidad, la doctora Elena García Payá. En concreto, se han realizado estudios genéticos de diferente complejidad a más de 200 pacientes, incluyendo la participación en proyectos de investigación nacionales, como el estudio multicéntrico nacional IMPACT, liderado por el Instituto de Salud Carlos III, para el diagnóstico genómico avanzado de pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico.
Como ha explicado la responsable, “además de actuar en el ámbito de la provincia de Alicante, hemos recibido también consultas procedentes del resto de la Comunitat y de otras comunidades autónomas, sobre todo para la precisión diagnóstica, en patologías como Ehlers-Danlos, Marfan, Fabry y Rendu-Osler-Weber, puesto que son enfermedades que afectan a un número importante de pacientes en nuestra zona geográfica y hace que tengamos experiencia en su manejo”.
Se potencia el trabajo en red con otros centros y la participación en registros nacionales e internacionales para la recolección de casos y aumentar así la experiencia. El registro RiTha, sobre telangiectasia hemorrágica hereditaria, el registro REPAG, sobre aortopatías hereditarias, y el registro Follow me, enfermedad de Fabry, son algunos de ellos.
Grupo 37 de Investigación de ISABIAL
“La investigación en enfermedades raras es esencial para ampliar el conocimiento científico, de manera que cada paciente tenga un diagnóstico preciso y disponga de terapias adecuadas para su enfermedad. En este sentido, estamos integrados en el Grupo 37 de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), que cuenta con diferentes líneas de investigación propias y participa en estudios multicéntricos colaborativos con otros grupos de investigación”, ha apuntado la doctora Sánchez, quien además pertenece a la alianza de investigación de enfermedades raras de la Comunitat valenciana (AITER), en representación del citado grupo de ISABIAL.
Cabe destacar igualmente la colaboración con otros grupos de investigación básica y clínica en enfermedades raras, como el Instituto de investigación de Vigo y la doctora Saida Ortolano, además de la colaboración con otros grupos de trabajo de la Comunitat y de España, entre otros, las unidades de diagnóstico genético oncológico de los hospitales de Elche, La Fe de València, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Hospital de Bellvitge.
