Entrevista > Fide Mirón / Afectada por la enfermedad de Günther
La porfiria eritropoyética congénita de Günther es una enfermedad autosómica recesiva, rara, de intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico.
Se transmite con carácter autosómica recesiva, producida por una deficiencia enzimática del sistema de la uroporfirinógen. Es muy justa su denominación, enfermedad de Günther, al ser éste el que primero la describiera. Se han comunicado menos de doscientos casos de porfiria eritropoyética congénita (PEC) en todo el mundo. Por otro lado, no hay un claro predominio racial o sexual, afectando por igual a ambos sexos.
Hoy abordamos esta dura enfermedad rara con Fide Mirón, afectada, presidenta de ADIBI, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), colaboradora de Sense Barreres Petrer, y luchadora infatigable y valiente donde las haya.
Cuéntanos los síntomas y signos de la porfiria de Günther.
El primer signo de alarma es una orina rojiza, y por ello hago mucho hincapié entre la comunidad médica en que estén en alerta en cualquier signo que no sea común; a mí me lo podrían haber diagnosticado nada más nacer, pero no fue así, y fue a los siete meses a raíz de la aparición de heridas en la mano y cara. Heridas en la piel.
La uroporfirina da origen a una intensa fotosensibilidad a los rayos ultravioleta del espectro solar, además de aumentar la fragilidad dérmica al mínimo traumatismo. Las porfirinas son eficientes sensibilizadoras moleculares en la piel y en tumores malignos, de donde se utilizan en fotobiología y fotomedicina. Las Porfirinas acumuladas en la piel dan lugar a intensa fotosensibilización dérmica.
¿Cómo se diagnostica?
Es una enfermedad muy grave, con un pronóstico muy incierto por las secuelas, por la anemia que arrastramos. Para acceder al diagnóstico es a través de un estudio bioquímico enzimático.
El único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de médula ósea
¿Tiene tratamiento?
El único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de médula ósea, especialmente en casos graves, pero en mi caso no se pudo realizar, no siempre es valorado como una buena opción. En España ya tenemos un caso de éxito; un niño fue trasplantado de médula ósea y no puedo estar más feliz por ello. Su camino ya va a ser más diferente al mío.
También están los protectores solares. Debemos usarlos continuamente como prevención, y es algo que no cubre el sistema sanitario por considerarse cosméticos, pero, para nosotros, es nuestra medicación.
¿Qué avances médicos se pueden dar (o se dan)?
Hay una línea de investigación muy interesante por un equipo de investigadores del laboratorio BioGune de Bilbao y que abre una puerta a la esperanza. Dicho tratamiento ya ha pasado por todas las pruebas oportunas, ha sido aprobado por la EMA, pero todavía queda un camino largo. Al ser una enfermedad rara, los tiempos en investigación no son los mismos que en una enfermedad frecuente.
Hablemos de ti, resúmenos tu vida desde tu nacimiento hasta ahora.
Actualmente tengo 47 años, tuve una niñez dura a causa de la enfermedad que padezco, muchos dolores, incertidumbre, la enfermedad me destrozo las manos y el rostro y me robó la infancia.
Cada quince días me debía realizar una transfusión de sangre para combatir mi anemia; mi padre era el donante, era el que me mantenía con vida, pero falleció cuando yo tan solo tenía nueve años, resultando una gran pérdida.
¿Eres una persona activa?
Sí. Siempre he sido una persona muy activa y activista, lo que me ha llevado a sumergirme en el mundo asociativo; soy presidenta de la Asociación ADIBI (una asociación especializada en la atención de personas con discapacidad y/o enfermedades raras), y también soy presidenta de la Asociación Española de Porfiria y vicepresidenta de dos federaciones muy importantes, Cocemfe Alicante y la Federación Española de Enfermedades Raras.
En España hay ocho familias con diagnóstico de porfiria de Günther
¿Qué formación académica tienes?
Actualmente estoy estudiando en la Universidad de Alicante el Grado de Trabajo Social. Estoy en mi último curso y me siento super ilusionada por ello, porque siempre he tenido una gran espinita clavada, que era que no había podido estudiar.
¿Te gusta tu faceta de conferenciante?
Me apasiona impartir conferencias de motivación. Por mi dilatada experiencia, me gusta contribuir a ver el mundo con una nueva perspectiva. La superación, la alegría y las ganas de vivir son las armas para concentrarnos en lo que es realmente importante, que no es otra cosa que vivir apasionadamente.
¿Qué es lo más difícil para ti?
Abrir una botella (risas). No, en serio, creo que he sido una persona que he superado varias barreras sociales; poco a poco me he ido haciendo un hueco, a que se me conozca más por mi trayectoria frente a una modernidad líquida que parece que únicamente gira en la estética.
Otro aspecto difícil para mí es tener una correcta atención sanitaria, cuando padeces una enfermedad poco frecuente el desconocimiento lo invade todo.
¿Y tus sueños?
No soy una persona de grandes sueños, soy como muy realista, y con los pies en el suelo, pero mi sueño más perseguido es que pronto exista tratamiento para mi enfermedad. Siempre he centrado todos mis esfuerzos para que las personas que vengan tras de mí tengan un futuro más agradable. Mi sueño será una realidad, pues seguiré luchando por ello.
«Hay que vivir apasionadamente»
En una entrevista en la BBC dijiste, “Sé que mi aspecto puede generar rechazo, pero nunca le presto demasiada atención”. ¿Sigues con la misma actitud?
Sí. Hay pocas opciones; o te centras en las grandes oportunidades que hay en la vida o te encierras y no sales nada.
¿Cómo es tu labor en FEDER? ¿Qué sientes desarrollándola?
Soy la vicepresidenta de FEDER y es una gran responsabilidad, también es un gran privilegio estar en una organización tan importante y rodeada de un excelente equipo, grandes compañeros y compañeras de la junta directiva. Representamos a más de cuatrocientas asociaciones de enfermedades raras y somos la voz de más de tres millones de personas.
