Entrevista > María Fernanda Ibañez Camacho / Médica (Murcia 26-enero-1986)
El 8 de mayo se celebra el Día Internacional de la Talasemia, con el fin de visibilizar esta enfermedad y fomentar su investigación.
Desde AQUÍ en la Vega Baja hemos querido unirnos a la causa, por lo que nos hemos puesto en contacto con la doctora Ibañez, que trabaja desde hace cinco años en el Hospital Vega Baja y es actualmente responsable de su área de hematología. Ella nos ofrece más detalles sobre esta enfermedad.
¿Qué es la talasemia?
Es una alteración del eritrocito, que es el glóbulo rojo que transporta el oxígeno de la sangre. Es hereditaria, se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos.
Los glóbulos rojos son las células más abundantes del cuerpo humano y cada uno de ellos tiene cuatro meses de vida. Cada día, el cuerpo produce nuevos para reemplazar los que han muerto o los que el cuerpo ha perdido. En la talasemia, los glóbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor generando anemia, una afección que causa cansancio y otras complicaciones.
«Es una enfermedad hereditaria por lo que es muy importante el consejo genético»
Existen varios tipos de esta afección…
Sí, dependiendo del fallo de la cadena de la hemoglobina que esté sucediendo, será una talasemia alfa (si el fallo está en la alfa), o beta (si el fallo está en la cadena beta).
En el área mediterránea es más frecuente la beta talasemia y, dependiendo de la deleción que tenga, se clasifica en talasemia minor, intermedia o mayor, siendo esta la más grave, en la que sus portadores tienen anemias muy sintomáticas (también se conoce como Anemia de Cooley). En cambio, los pacientes con Talasemia minor o intermedia hacen vida totalmente normal.
¿Se puede prevenir?
No, es hereditaria, así que es muy importante el consejo genético. Si un portador (aunque sea talasemia minor o intermedia) se casa con otro portador, es muy posible que su hijo lo herede y tenga entonces una talasemia mayor, lo que daría lugar a un paciente con más complicaciones, que necesite trasfusiones o incluso trasplante de médula ósea.
La única forma de prevenir que esto ocurra es el consejo genético, por lo que en zonas donde hay mucha endogamia hay que tener mucho cuidado.
¿Es habitual en su consulta?
En la Vega Baja tenemos muchos casos. Quizá te vas a Madrid y no ocurre lo mismo, pero por la zona de Alicante, Murcia y Almería hay muchos. De ellos, entre el 80 y el 90% son minor o con rasgos, tienen muy poquita mutación.
En la consulta puedo ver perfectamente 50 o 60 casos al año de talasemia minor, y con la grave tengo tan sólo un paciente.
«Dos portadores de talasemia minor o intermedia pueden engendrar un bebé con la forma más grave de esta enfermedad»
¿Puede alguien ser talasémico y no saberlo?
Totalmente, porque los que padecen sus formas leves no tienen casi anemia, y si tienen, como es poquita y la sufren desde el nacimiento, no se dan cuenta, no hay síntomas. A veces la descubrimos en el laboratorio, por análisis clínico, o lo miramos porque hay antecedentes familiares.
Aunque la mayoría de los portadores no se traten, es importante que uno sepa que tiene esa alteración de cara al consejo genético. Cuando la talasemia es grave o mayor se sabe desde que nacen, porque ya tienen anemia grave.
¿Cuál es el tratamiento a seguir?
En los casos leves, hacer un hemograma anual para controlar. Se receta ácido fólico porque ayuda a generar más hemoglobina y vigilar el bazo, porque hay veces que con infecciones la talasemia empeora y puede crecer este órgano.
En los casos graves se intenta, desde que nacen, mantener la hemoglobina alta para que puedan hacer una buena osificación y crecer sin problemas, y ya cuando llegan a los seis años se comienza a plantear el hacer un trasplante de médula.
Este trasplante es casi seguro en la mayoría de los casos de talasemia mayor, y también es aconsejable en ocasiones extirpar el bazo que en estos pacientes suele ser gigante.
«En los casos graves suele necesitarse un trasplante de médula ósea»
¿Qué consejos daría a los pacientes con Talasemia?
Si es una talasemia minor, con rasgos o intermedia sin síntomas, vida totalmente normal. Pueden hacer deporte y lo que quieran, pero estos pacientes manejan muy mal la infección, así que en el momento en que tengan fiebre muy alta y noten dolor en el lado izquierdo deberían acudir a revisar el bazo para ver si ha hecho una hemólisis.
Eso sí, que tengan en cuenta el consejo genético, es decir, cuando quieran ampliar la familia tienen que llevar cuidado con que su pareja no sea portadora también.
